Perbedaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit

Perbedaan utama - Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit
 

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang umum disebabkan oleh mutasi titik pada beta globin yang mempromosikan polimerisasi hemoglobin deoksigenasi, yang menyebabkan distorsi sel merah, anemia hemolitik, obstruksi vaskular mikro dan kerusakan jaringan iskemik iskemik,. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah yang muncul sebagai akibat dari penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada kadar oksigen rendah. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis ketika Anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Ini menonjol sebagai perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit sel sabit
3. Apa itu anemia sel sabit
4. Kesamaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit
4. Perbandingan berdampingan - Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit dalam bentuk tabel
5. Ringkasan

Apa itu penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang umum disebabkan oleh mutasi titik pada beta globin yang mempromosikan polimerisasi hemoglobin deoksigenasi yang mengarah ke distorsi sel merah, anemia hemolitik, obstruksi vaskular mikro, dan kerusakan jaringan iskemik dan kerusakan iskemik iskemik.

Hemoglobin memiliki struktur tetramerik yang terdiri dari dua pasang rantai alfa dan beta. Sel merah dewasa normal memiliki HBA (α₂ β₂) sebagai bentuk hemoglobin dominan. Pada penyakit sel sabit, residu glutamat dalam kodon keenam gen beta globin digantikan oleh valin. Substitusi ini menyebabkan berbagai perubahan struktural dan fungsional dalam molekul hemoglobin. Selain HBA, orang yang menderita penyakit sel sabit memiliki jenis hemoglobin khusus dalam sel merah mereka yang disebut hemoglobin sabit (HBS).

Patogenesis penyakit sel sabit

Sitosol yang mengalir bebas dari sel darah merah berubah menjadi gel kental ketika tekanan parsial oksigen turun di bawah tingkat kritis tertentu. Dengan deoksigenasi lanjutan, molekul HBS berpolimerisasi menjadi serat panjang di dalam sel merah yang mendistorsi mereka menjadi bentuk bulan sabit. Ini adalah dasar patologis untuk manifestasi utama seperti hemolisis kronis, oklusi vaskular mikro, dan kerusakan jaringan.

Saat polimer HBS tumbuh, mereka mulai herniate melalui membran sel merah. Modifikasi struktural sel darah merah ini menginduksi masuknya CA²⁺.Peningkatan kadar kalsium intraseluler kemudian menginduksi hubungan silang dari protein intraseluler, menghasilkan penghabisan k⁺ dan air. Pengulangan proses ini mendehidrasi sel darah merah, membuatnya kaku dan padat. Pada akhirnya mereka menjadi sel yang tidak dapat dipulihkan yang dengan cepat dihilangkan dari sirkulasi dengan hemolisis ekstravaskular.

Ada beberapa gagasan tentang dasar patologis dari oklusi vaskular mikro, tetapi mekanisme yang tepat tidak dipahami dengan jelas.

Gambar 01: Penyakit sel sabit diwarisi dalam pola resesif autosomal.

Gambaran klinis penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit memiliki spektrum manifestasi klinis yang luas. Beberapa orang yang terkena dapat dilumpuhkan sementara beberapa hanya dapat memiliki gejala ringan.

(Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit memiliki banyak manifestasi klinis umum yang dibahas di bawah judul “fitur klinis anemia sel sabit”)

Diagnosis penyakit sel sabit

• Elektroforesis hemoglobin untuk menunjukkan keberadaan HBS
• Tes Dithionate
• Diagnosis prenatal dimungkinkan dengan analisis DNA janin yang diperoleh dengan amniosentesis.

Apa itu anemia sel sabit?

Bentuk anemia herediter yang parah yang muncul sebagai akibat dari penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada kadar oksigen rendah disebut anemia sel sabit.

(Patogenesis anemia sel sabit telah dibahas di bawah judul "Patogenesis Penyakit Sel Santap".)

Gambar 02: Sel sabit

Gambaran klinis anemia sel sabit

Gambaran klinis adalah anemia hemolitik yang parah yang diselingi oleh krisis. Mungkin ada empat jenis krisis utama.

1. Krisis oklusif vaso

Krisis oklusif vaso lebih sering daripada yang lain dan cenderung oleh faktor -faktor seperti infeksi, asidosis, dehidrasi dan deoksigenasi. Karena penyumbatan pembuluh darah, suplai darah ke area tubuh tertentu, terutama ke ekstremitas, dikompromikan. Akibatnya, infark muncul di daerah ini, menimbulkan rasa sakit yang hebat. Ada kondisi yang disebut sindrom kaki tangan di mana pasien mengeluh nyeri parah di ekstremitas. Ini terjadi karena infark di tulang kecil anggota badan.

2. Krisis sekuestrasi visceral

Krisis -krisis ini terjadi sebagai akibat dari sabit dan pengumpulan darah di dalam organ. Anemia memperburuk ke tingkat yang parah selama krisis sekuestrasi visceral. Sindrom dada akut adalah komplikasi paling berbahaya dari krisis ini. Pasien menderita nyeri dada dan dispnea. X-ray dada akan menunjukkan adanya infiltrat paru.

3. Krisis aplastik

Ini terjadi setelah infeksi virus parvo dan kadang -kadang karena kekurangan folat juga. Krisis aplastik ditandai dengan penurunan tiba -tiba tingkat hemoglobin yang sering membutuhkan transfusi.

4. Anemia hemolitik

Gambaran klinis lainnya dari anemia sel sabit

• Borok di tungkai bawah.
• Limpa diperbesar pada masa bayi tetapi secara bertahap berkurang dalam ukuran karena infark (autosplenektomi).
• Hipertensi paru.

Diagnosis laboratorium anemia sel sabit

• Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g/dl.
• Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
• Tes skrining untuk sabit dengan bahan kimia seperti dititonat positif ketika darah dideoksigenasi.
• Dalam HPLC, HBSS terdeteksi sebagai bentuk dominan hemoglobin dan HBA tidak terdeteksi.

Pengobatan untuk anemia sel sabit

• Menghindari faktor -faktor yang diketahui memicu krisis.
• Asam folat.
• Nutrisi dan kebersihan yang baik.
• Pneumokokus, Haemophilus dan vaksinasi meningokokus.
• Krisis harus diobati sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pasien.

Apa kesamaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit?

• Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang mempengaruhi rantai globin beta dan dengan demikian struktur dan fungsi hemoglobin.
• Karena anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit, mereka juga memiliki fitur klinis yang sama.

Apa perbedaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit?

 Ringkasan -Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit

Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit adalah kondisi keturunan yang umum dan perawatan yang tepat dapat membantu dalam meningkatkan standar hidup pasien. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis sementara anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Ini adalah perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Unduh PDF versi penyakit sel sabit vs anemia sel sabit

Anda dapat mengunduh versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi pdf di sini perbedaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Referensi:

1. Hoffbrand, a. V., dan p. A. H. Lumut. Hematologi Esensial. Edisi ke -6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Mencetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Mencetak.

Gambar milik:

1. “Autorecessives” oleh EN: Pengguna: CBurnett - Pekerjaan sendiri di Inkscape, CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia
2. "Sickle Cell 01" oleh National Heart, Lung, dan Blood Institute (NHLBI) - (domain publik) melalui Commons Wikimedia