Perbedaan antara anemia sel sabit dan thalassemia

Perbedaan utama - Anemia sel sabit vs thalassemia
 

Thalassemia adalah kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang mengurangi sintesis baik α -globin atau rantai β -globin. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk hemoglobin bermutasi mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada kadar oksigen rendah. Perbedaan utama antara anemia sel sabit dan thalassemia adalah itu di Thalassemia, keduanya α Dan β Rantai globin dapat terpengaruh tetapi hanya pada anemia sel sabit β Rantai globin terpengaruh.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Thalassemia
3. Apa itu anemia sel sabit 
4. Kesamaan antara anemia sel sabit dan thalassemia
5. Perbandingan berdampingan - Anemia sel sabit vs thalassemia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia adalah "kelompok gangguan yang heterogen yang disebabkan oleh mutasi warisan yang mengurangi sintesis rantai globin alfa atau beta yang menyusun hemoglobin dewasa yang mengarah pada anemia, hipoksia jaringan dan hemolisis sel merah yang terkait dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin".

Thalassemia dapat dikategorikan secara luas ke dalam dua kategori utama.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

Dalam alpha thalassemia, beberapa gen yang bertanggung jawab atas pengkodean rantai globin alfa dihapus. Biasanya, gen alpha globin memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit ini tergantung pada jumlah salinan yang hilang.

1. Hydrops fetalis

Ketika keempat salinan gen alpha globin hilang, sintesis rantai globin alfa benar -benar ditekan. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak kompatibel dengan kehidupan dan oleh karena itu menyebabkan kematian di dalam rahim.

2. Penyakit HBH

Tidak adanya tiga salinan gen alfa globin menghasilkan anemia mikrokitik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali terkait.

3. Sifat alfa thalassemia

Ini disebabkan oleh tidak adanya atau tidak aktif dari satu atau dua salinan gen alpha globin. Meskipun sifat alfa thalassemia tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan volume sel -sel rata -rata dan kadar hemoglobin sel -rata rata -rata sambil meningkatkan jumlah sel darah merah di atas 5.5*10¹²/L.

Gambar 01: Warisan alpha thalassemia

Sindrom Beta Thalassemia

1. Beta Thalassemia Major

Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat beta thalassemia, kemungkinan keturunan mendapatkan beta thalassemia mayor adalah 25%. Dalam kondisi ini, produksi rantai globin beta benar -benar ditekan atau dikurangi secara drastis. Karena tidak ada rantai globin beta yang cukup untuk mereka gabungkan, kelebihan rantai globin alpha disimpan dalam sel merah dewasa dan tidak matang. Ini membuka jalan bagi hemolisis prematur sel merah dan erythropoiesis yang tidak efektif.

Fitur Klinis

1. Anemia parah yang menjadi jelas pada 3-6 bulan setelah lahir.
2. Splenomegali dan hepatomegali
3. Fasies thalassemic

Diagnosis laboratorium

Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologis saat ini adalah kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC). Dalam beta thalassemia mayor, HPLC menunjukkan adanya tingkat HBA yang sangat berkurang dengan tingkat HBF yang luar biasa tinggi. Hitungan darah penuh akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik sementara pemeriksaan film darah akan mengungkapkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan penetapan basofilik dan sel target sel target.

Perlakuan

• Transfusi darah biasa
• Asam folat diberikan jika asupan makanan asam folat tidak memuaskan.
• Terapi chelation besi
• Terkadang splenektomi juga dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.

2. Beta Thalassemia Trait/Minor

Beta Thalassemia minor adalah kondisi umum yang merupakan gejala hampir sepanjang waktu.  Meskipun fiturnya mirip dengan alpha thalassemia, beta thalassemia lebih parah daripada rekannya. Diagnosis beta thalassemia minor dibuat jika HBA₂ Level lebih dari 3.5%.

3. Thalassemia intermedia

Kasus thalassemia keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi reguler disebut thalassemia intermedia.

Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk hemoglobin bermutasi mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada kadar oksigen rendah.

Bentuk hemoglobin yang dihasilkan karena mutasi genetik pada anemia sel sabit homozigot disebut HBSS (hemoglobin sabit). Ketika kadar oksigen turun di bawah titik kritis tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses polimerisasi, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri dari tujuh untaian ganda yang saling terkait dengan ikatan silang cross-linking. Polimerisasi inilah yang mendistorsi sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Karena sel -sel merah yang terdistorsi telah kehilangan kepatuhan, mereka tidak lagi mampu melewati pembuluh darah kecil; Di dalam pembuluh kecil ini, sel sabit menghalangi lumen, mengompromikan suplai darah ke organ yang mengakibatkan beberapa infark.

Gambar 02: Anemia sel sabit

Gambaran klinis anemia sel sabit

Anemia hemolitik parah diselingi oleh krisis dapat diamati.

1. Krisis oklusif vaso

Faktor -faktor seperti infeksi, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi predisposisi pada krisis oklusif vaso. Pasien mengeluh nyeri parah di ekstremitas. Ini karena infark pada tulang kecil anggota badan.

2. Krisis sekuestrasi visceral

Ini karena kumpulan darah dan sabit, terjadi di dalam organ. Komplikasi paling fatal dari jenis ini adalah sindrom dada sabit di mana pasien mengalami dispnea dan nyeri dada. Infiltrat paru dapat dilihat pada rontgen dada.

3. Krisis aplastik

Krisis aplastik ditandai dengan penurunan tingkat hemoglobin yang tiba -tiba paling sering mengikuti infeksi virus parvo. Kekurangan folat juga bisa menjadi faktor kontribusi.

Gambaran klinis lainnya dari anemia sel sabit

• Borok di tungkai bawah
• Hipertensi paru
• Batu empedu

Diagnosis laboratorium anemia sel sabit

• Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g/dl.
• Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
• Tes skrining untuk sabit dengan bahan kimia seperti dititonat positif ketika darah dideoksigenasi.
• Di HPLC, HBA tidak terdeteksi.

Pengobatan anemia sel sabit

• Menghindari faktor -faktor yang diketahui memicu krisis.
• Asam folat.
• Nutrisi dan kebersihan yang baik.
• Vaksinasi pneumokokus, haemofilus dan meningokokus.
• Krisis harus diobati sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pasien.

Apa kesamaan antara anemia sel sabit dan thalassemia?

• Baik thalassemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin.

Apa perbedaan antara anemia sel sabit dan thalassemia?

Ringkasan -Anemia sel sabit vs thalassemia

Thalassemia dan anemia sel sabit adalah dua gangguan hematologis serius yang sebagian besar ditemui dalam praktik anak. Oleh karena itu, penting untuk memahami perbedaan antara anemia sel sabit dan thalassemia dengan jelas. Meningkatkan kesadaran masyarakat tentang penyakit ini akan sangat membantu dalam meminimalkan insiden mereka karena pernikahan konsekuen memainkan peran utama dalam transmisi gangguan genetik ini dari generasi ke generasi ke generasi ke generasi ke generasi ke generasi ke generasi ke generasi ini.

Unduh versi pdf dari anemia sel sabit vs thalassemia

Anda dapat mengunduh versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini perbedaan antara anemia sel sabit dan thalassemia.

Referensi:

1. Hoffbrand, a. V., dan p. A. H. Lumut. Hematologi Esensial. Edisi ke -6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Mencetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Mencetak.

Gambar milik:

1. “Thalassemia Alpha” oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. “Risiko-Faktor-Untuk-Sikle-Sel-Anemia (1) 2” oleh Diana Grib-Pekerjaan Sendiri (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia