Apa perbedaan antara sindrom hermansky-pudlak dan sindrom chediak higashi

Itu perbedaan utama Antara Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak Higashi adalah bahwa sindrom Hermansky-pudlak adalah penyakit herediter yang jarang ditandai dengan penurunan pigmentasi, gangguan penglihatan, dan disfungsi trombosit darah, sementara sindrom Chediak-higashi adalah penyakit herediter yang jarang ditandai dengan berkurangnya pigmen pada kulit dan mata dan defisiensi imun dengan peningkatan kerentanan. untuk infeksi.

Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan herediter yang langka. Kedua gangguan ini ditandai dengan penurunan pigmentasi dan masalah dengan pendarahan. Namun, mereka adalah dua gangguan berbeda dengan penyebab berbeda.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa sindrom hermansky-pudlak
3. Sindrom Chediak Higashi
4. Kesamaan -Sindrom Hermansky -Pudlak dan Sindrom Chediak Higashi
5. Hermansky-Pudlak Syndrome vs Chediak Higashi Syndrome Dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Sindrom Hermansky -Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Apa sindrom hermansky-pudlak?

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit turun temurun yang langka. Ini ditandai dengan penurunan pigmentasi, gangguan penglihatan, dan disfungsi trombosit darah. Dalam kondisi ini, pendarahan yang berkepanjangan juga ada. Beberapa pasien yang menderita kondisi bawaan ini mungkin juga memiliki fibrosis paru-paru, kolitis, dan penyimpanan zat seperti lemak yang tidak normal yang disebut ceroid lipofuscin di berbagai jaringan tubuh. Sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh mutasi pada gen HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, Dan HPS7, yang bertanggung jawab untuk membuat kompleks protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan dan pergerakan sekelompok struktur yang disebut organel terkait lisosom (LRO). Gangguan ini diperkirakan mempengaruhi 1 dari 500000 hingga 1000000 orang di seluruh dunia. Selain itu, kondisi ini diwarisi dalam pola resesif autosomal.

Sindrom Hermansky-Pudlak dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, temuan klinis, dan pengujian molekuler seperti gen dan analisis urutan. Selain itu, tidak ada perawatan yang tepat untuk gangguan ini. Bagaimanapun, perdarahan kronis dapat diobati dengan terapi dengan vitamin E dan antidiuretik peptida 1-deamino-8-d-arginine vasopresin (DDAVP). Pilihan pengobatan lainnya yang tersedia adalah operasi mata, anestesi endotrakeal, dan facoemulsifikasi.

Apa itu sindrom chediak-higashi?

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit herediter yang jarang ditandai dengan berkurangnya pigmen pada kulit dan mata (albinisme okulokutan) dan defisiensi kekebalan tubuh dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Tanda dan gejala penting lainnya dari penyakit ini adalah memar atau berdarah, defisit neurologis, rambut keperakan, sensitivitas matahari, dan fotofobia. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen lisosomal perdagangan regulator (LYST), yang mengarah pada gangguan sintesis protein serta fungsi penyimpanan dan sekretori lisosomal dalam sel darah putih dalam sel darah putih. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Hanya sekitar 200 kasus kondisi ini telah dilaporkan di seluruh dunia, dan juga mengikuti warisan resesif autosomal.

Selain itu, diagnosis kondisi ini dilakukan melalui riwayat keluarga, temuan klinis, noda sumsum tulang, biopsi kulit kepala, dan pengujian genetik. Selain itu, tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Tetapi transplantasi sumsum tulang, antibiotik, obat antivirus (untuk infeksi), obat -obatan seperti siklofosfamid dan prednison, dan terapi vitamin C untuk (masalah kekebalan tubuh dan pembekuan) sangat membantu.

Apa kesamaan antara sindrom hermansky-pudlak dan sindrom chediak higashi?

• Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan herediter yang langka.
• Kedua gangguan ini ditandai dengan penurunan pigmentasi dan masalah dengan pendarahan.
• Kedua gangguan itu diwarisi dalam pola resesif autosomal.
• Mereka disebabkan karena mutasi gen yang terkait dengan fungsi lisosomal.
• Kedua gangguan tersebut dapat didiagnosis melalui temuan klinis dan pengujian genetik.
• Tidak ada perawatan khusus untuk kedua gangguan ini.

Apa perbedaan antara sindrom hermansky-pudlak dan sindrom chediak higashi?

Sindrom Hermansky-Pudlak ditandai dengan penurunan pigmentasi, gangguan penglihatan, dan disfungsi trombosit darah, sedangkan sindrom Chediak-higashi ditandai dengan berkurangnya pigmen pada kulit dan mata dan kekurangan kekebalan tubuh dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak Higashi. Selain itu, sindrom Hermansky-pudlak disebabkan karena mutasi gen seperti HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, Dan HPS7, Sedangkan sindrom Chediak Higashi disebabkan karena mutasi pada gen yang disebut Lyst.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak Higashi dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan - Sindrom Hermansky -Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan herediter yang langka. Kedua gangguan ini diwarisi sebagai sifat genetik resesif autosom. Namun, sindrom Hermansky-pudlak ditandai dengan penurunan pigmentasi, gangguan penglihatan, dan disfungsi trombosit darah, sedangkan sindrom chediak-higashi ditandai dengan berkurangnya pigmen pada kulit dan mata dan kekurangan kekebalan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak Higashi.

Referensi:

1. “Sindrom Pudlak Hermansky - Gejala, Penyebab, Perawatan."Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 12 Jan. 2023.
2. “Sindrom Chediak Higashi - Gejala, Penyebab, Perawatan."Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 12 Jan. 2023.

Gambar milik:

1. “Albino-White-Asian-Albinisme-Skin” (CC0) melalui Pixabay
2. “Iris transilluminasi pada anak dengan albinisme oculocutaneous. Dia telah mewarnai bulu matanya yang hitam.”Oleh Community Eye Health (CC0) melalui Pixabay