Apa perbedaan antara Menkes dan penyakit Wilson

Itu perbedaan utama Antara Menkes dan Penyakit Wilson adalah bahwa Menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan karena mutasi gen yang disebut ATP7A, sedangkan penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan karena mutasi gen yang disebut ATP7B.

Menkes dan Penyakit Wilson adalah dua penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tembaga yang terganggu. Efek buruk pada metabolisme tembaga dapat terjadi karena mutasi herediter pada gen seperti ATP7A Dan ATP7B pengkodean untuk transporter tembaga. Penyakit Menkes adalah akibat dari mutasi pada ATP7A gen, dan penyakit Wilson adalah akibat dari mutasi pada ATP7B gen.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit Menkes
3. Apa penyakit Wilson
4. Kesamaan - Menkes dan Penyakit Wilson
5. Menkes vs Penyakit Wilson dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - penyakit Menkes vs Wilson

Apa itu penyakit Menkes?

Penyakit Menkes adalah penyakit genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses tembaga. Tembaga sangat penting untuk membantu sistem tubuh seperti sistem saraf, tulang, rambut, kulit, dan pembuluh darah untuk bekerja. Penyakit ini secara khusus lebih umum pada anak -anak dan mempengaruhi sistem saraf anak -anak. Penyakit Menkes mempengaruhi sekitar satu dari setiap 100.000 hingga 250.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Anak laki -laki lebih terpengaruh daripada perempuan dengan kondisi ini. Gejala pertama kali muncul sekitar 2 hingga 3 bulan. Gejala khasnya termasuk rambut keriting, hipotonia, hipotermia, fitur wajah kendor, kejang, pertumbuhan yang lambat, kenaikan berat badan, dan kulit dan mata kekuningan. Selain itu, komplikasi penyakit ini termasuk pendarahan otak, divertikulitis, tulang kecil yang berlebihan, kepadatan tulang rendah, dan pembuluh darah bengkok.

Gambar 01: Penyakit Menkes

Penyakit Menkes dapat didiagnosis melalui tes darah, CT scan, MRI, biopsi kulit, ultrasonik, tes urin, dan tes genetik. Selain itu, opsi pengobatan untuk penyakit Menkes dapat mencakup suntikan penggantian tembaga subkutan, yang bertujuan untuk meningkatkan jumlah tembaga dalam darah, obat untuk kejang, memasukkan tabung makan, terapi fisik, dan obat nyeri.

Apa penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan karena mutasi gen yang disebut ATP7B. Ini adalah kondisi genetik yang langka di mana tembaga menumpuk di dalam tubuh, terutama di hati dan otak. Penyakit Wilson biasanya mempengaruhi sekitar sekitar 1 dari setiap 30.000 orang. Penyakit ini biasanya mengembangkan gejala pada usia 5 hingga 40 tahun. Beberapa mendapatkan gejala pada usia yang lebih muda atau lebih tua.

Gejalanya mungkin termasuk kelelahan, mual, muntah, nafsu makan yang buruk, rasa sakit di atas hati atau di bagian atas perut, urin gelap, tinja warna terang, warna kuning di putih mata dan kulit, penurunan berat badan yang tidak terduga, kembung dari bangunan -Pen. Komplikasi penyakit ini termasuk anemia hemolitik, radang sendi, osteoporosis, kardiomiopati, asidosis tubulus ginjal, atau batu ginjal.

Gambar 02: Penyakit Wilson

Penyakit Wilson dapat didiagnosis melalui tes darah seperti ceruloplasmin, tembaga, alt/ast, darah merah, biopsi hati, tes pencitraan MRI, x-ray, ct scan, dan tes genetik. Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Wilson mungkin termasuk minum obat untuk menghilangkan tembaga dari agen pengekangan tubuh, D-penicillamine, tetrathiomolybdate, mengambil seng untuk mencegah usus Anda menyerap tembaga dan makan diet rendah tembaga.

Apa kesamaan antara menkes dan penyakit Wilson?

• Menkes dan Penyakit Wilson adalah dua penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tembaga yang terganggu.
• Kedua penyakit itu disebabkan oleh mutasi pada gen yang kode untuk transporter tembaga.
• Penyakit ini adalah bawaan.
• Mereka dapat menyebabkan masalah sistem saraf.
• Kedua penyakit dapat mengakibatkan komplikasi.
• Mereka dapat didiagnosis melalui tes darah dan tes pencitraan.
• Mereka dirawat melalui obat -obatan tertentu dan terapi suportif.

Apa perbedaan antara Menkes dan penyakit Wilson?

Menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan karena mutasi gen yang disebut ATP7A, sedangkan penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan karena mutasi gen yang disebut ATP7B. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara Menkes dan penyakit Wilson. Selain itu, penyakit Menkes adalah gangguan neurodegeneratif sedangkan penyakit Wilson adalah gangguan akumulasi tembaga hati.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara Menkes dan penyakit Wilson dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -penyakit Menkes vs Wilson

Menkes dan Penyakit Wilson adalah dua penyakit genetik yang berbeda yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tembaga yang terganggu. Kedua penyakit ini menyebabkan komplikasi. Namun, Menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang terjadi ketika ada mutasi pada gen ATP7A, Sementara penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang terjadi ketika ada mutasi pada gen ATP7B. Jadi, ini merangkum perbedaan antara Menkes dan penyakit Wilson.

Referensi:

1. “Penyakit Wilson: Gejala & Penyebab.“Klinik Cleveland.
2. “Penyakit Menkes: Sindrom Rambut Keriting, Tingkat Tembaga Rendah, Tanduk Occipital.“Klinik Cleveland.

Gambar milik:

1. “4 3855505990939 SL 5” oleh TexaspathologistMSW - Pekerjaan Sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. "Menkes Disease" oleh Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes Kinky Hair Disease: Sebuah Laporan Kasus. Kasus j. 1, 1, 158. 2008. doi: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia