Apa perbedaan antara penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan resesif

Itu perbedaan utama Antara Penyakit Ginjal Polikistik Dominan dan Resesif Autosomal terletak pada pola warisan. Dalam penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, seorang individu hanya perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut, sementara pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, seorang individu harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit tersebut.

Penyakit ginjal polikistik adalah kelainan genetik di mana seorang individu mengembangkan banyak kista di ginjal. Kista ini menyebabkan pembesaran ginjal, yang dapat merusak ginjal. Ada dua jenis utama penyakit ginjal polikistik: mereka dominan autosom dan ginjal polikistik resesif. Kedua jenis ini disebabkan oleh gen abnormal yang dapat ditularkan dari orang tua kepada anak -anak.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
3. Apa itu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
4. Kesamaan - Penyakit ginjal dominan dan resesif autosomal dan resesif
5. Autosomal dominan vs penyakit ginjal polikistik dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - Penyakit ginjal polikistik dominan vs autosomal vs resesif

Apa itu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal?

Ginjal polikistik dominan autosomal adalah kondisi yang diwariskan yang menyebabkan kantung yang diisi dengan cairan kecil yang disebut kista untuk berkembang di ginjal. Untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, orang perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Gejala kondisi ini mungkin termasuk nyeri perut, hipertensi, darah dalam urin, infeksi saluran kemih yang serius, batu ginjal, dan gagal ginjal. Selain itu, ginjal polikistik dominan autosomal disebabkan oleh mutasi dalam PKD1 (78% kasus) dan Pkd2 (15% kasus) Gen.

Gambar 01: Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal

Ginjal polikistik dominan autosomal dapat didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, dan tes pencitraan seperti CT scan dan MRI. Furthermore, treatment options for autosomal dominant polycystic kidney may include management of high blood pressure, dietary sodium restriction, increased fluid intake, operations to remove any large kidney stones that develop, medications called tolvaptan to slow down the formation of cysts, dialysis (hemodialysis and dialisis peritoneal), dan transplantasi ginjal.

Apa itu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal?

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal adalah kondisi anak -anak yang langka yang ditandai dengan pembentukan kista pada ginjal dan perkembangan hati yang abnormal. Untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, seseorang membutuhkan kedua salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit ini. Gejala -gejala kondisi ini mungkin termasuk paru -paru terbelakang, tekanan darah tinggi, kencing berlebihan, haus, perdarahan internal, dan hilangnya fungsi ginjal progresif (penyakit ginjal kronis). Selain itu, penyakit ginjal polycystic autosomal resesif disebabkan oleh perubahan genetik pada gen yang disebut Pkhd1 diturunkan dari orang tua ke anak -anak.

Gambar 02: Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

Penyakit ini didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, pemantauan tekanan darah, ultrasound (sonogram), dan tes fungsi ginjal dan hati. Selain itu, opsi pengobatan untuk ginjal polikistik resesif autosomal termasuk bantuan pernapasan (ventilator), obat pengendali tekanan darah tinggi, prosedur untuk menghentikan pendarahan internal, obat -obatan untuk mengendalikan masalah dengan hilangnya fungsi ginjal, seperti suplemen zat besi untuk anemia, dialisis, dan transplantasi ginjal.

Apa kesamaan antara penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan resesif?

• Autosomal Dominant dan Penyakit Ginjal Polikistik Resesif adalah Dua Jenis Penyakit Ginjal Polikistik.
• Kedua jenis ini adalah kondisi yang diwariskan.
• Kedua jenis ini ditandai dengan kantung yang diisi cairan kecil.
• Gen abnormal yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak -anak menyebabkan kedua kondisi.
• Kedua jenis ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes pencitraan.
• Mereka dirawat melalui obat spesifik, dialisis, dan transplantasi.

Apa perbedaan antara penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan resesif?

Untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, seseorang membutuhkan warisan satu salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini, sementara untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, seseorang membutuhkan warisan kedua salinan dari gen yang bermutasi yang bermutasi tersebut yang bertanggung jawab atas penyakitnya. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara autosomal dominan dan penyakit ginjal polikistik resesif. Selain itu, penyakit ginjal polikistik dominan autosom adalah penyakit ginjal polikistik yang umum, sedangkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal adalah penyakit ginjal polikistik yang sangat langka.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit ginjal polikistik dominan autosom dan resesif dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Penyakit ginjal polikistik dominan vs autosomal vs resesif

Penyakit ginjal polikistik dominan dan resesif autosomal adalah dua jenis penyakit ginjal polikistik yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Namun, untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, orang perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Tetapi untuk mengembangkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, orang perlu mewarisi kedua salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penyakit ginjal polycystic dominan autosomal dan resesif.

Referensi:

1. “Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal.Pilihan NHS, NHS.
2. “Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal.”Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal, U.S. Departemen Kesehatan dan Pelayanan Kemanusiaan.

Gambar milik:

1. “Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal” oleh pengguna: colnkurtz - file: autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease.SVG (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal” oleh pengguna: colnkurtz - File: autosomal_recesif_polycystic_kidney_disease.SVG (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia