Apa perbedaan antara ALS dan SMA

Itu perbedaan utama Antara ALS dan SMA adalah bahwa ALS adalah penyakit neuron motorik yang tampak sporadis sebagian besar waktu dan jarang diwariskan, sedangkan SMA adalah penyakit neuron motorik yang selalu diwariskan.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) dan atrofi otot spinal (SMA) adalah dua jenis penyakit neuron motorik yang berbeda. Kedua penyakit ini ditandai dengan hilangnya neuron motorik somatik dan persarafan pada otot rangka sukarela, yang menyebabkan kematian karena kegagalan fungsi pernapasan. ALS terutama sporadis dan juga dapat diwariskan, sedangkan SMA selalu merupakan penyakit neuron motorik yang diwariskan. Selain itu, ALS terutama diamati pada orang dewasa, sementara SMA terutama diamati pada anak -anak dan jarang pada orang dewasa. Selain itu, tidak ada obat yang tepat untuk kedua penyakit ini saat ini.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu ALS 
3. APA ITU SMA
4. Kesamaan - ALS dan SMA
5. ALS vs SMA dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - ALS vs SMA

Apa itu ALS?

ALS adalah penyakit neurologis langka yang terutama mempengaruhi saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan gerakan otot sukarela. Otot sukarela adalah otot yang digunakan orang untuk bergerak. ALS adalah bentuk penyakit neuron motorik yang paling umum. Ini memiliki risiko seumur hidup 1: 300. AL biasanya memiliki onset dewasa dan sangat agresif. Sebagian besar pasien meninggal 2 hingga tiga tahun diagnosis. ALS tampak sporadis pada 90% kasus. Tetapi dapat diwarisi dalam 10% kasus.

Ketika diwariskan, beberapa mutasi pada gen yang berbeda adalah agen penyebab, seperti mutasi dalam superoksida dismutase 1 (Sod1) gen, Tardbp (TDP43) gen, Menyatu dalam sarkoma (Fus) gen dan Kromosom 9 bingkai baca terbuka 72 (C9orf72) Gen. Ini juga diwarisi dalam pola warisan dominan autosomal. Tanda -tanda dan gejala ALS mungkin termasuk kesulitan berjalan, tersandung dan jatuh, kelemahan sering di kaki, kaki, atau pergelangan kaki, kecanggungan, ucapan yang tidak jelas, kesulitan menelan, kram otot, berkedut dalam lengan, bahu, dan lidah, menangis, tawa, dan tawa, dan menguap secara tidak tepat dan perubahan dalam fungsi dan perilaku kognitif.

Gambar 01: ALS

Sklerosis lateral amyotrophic dapat didiagnosis melalui electromyogram (EMG), studi konduksi saraf, MRI, studi darah dan urin, keran tulang belakang (tusukan lumbar), dan biopsi otot. Selain itu, pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic dapat mencakup obat -obatan seperti riluzole, edaravone, natrium fenilbutirat, taurursodiol, dan terapi seperti perawatan pernapasan, terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, terapi nutrisi, psikologis dan dukungan sosial dan sosial.

APA ITU SMA?

SMA adalah gangguan neuron motorik herediter yang menghancurkan saraf di batang otak dan sumsum tulang belakang, yang penting untuk mengendalikan aktivitas otot rangka seperti berbicara, bernafas, dan menelan. Ini pada akhirnya menyebabkan kelemahan otot dan atrofi. SMA biasanya menunjukkan pola warisan resesif autosomal. Onset penyakit ini terjadi sebelum 6 bulan, dan kematian pada usia 2 tahun.

SMA juga merupakan penyebab genetik yang paling umum dari kematian bayi, dengan kejadian tahunan 1: 6000 hingga 1: 10000 kelahiran hidup. Selain itu, atrofi otot tulang belakang disebabkan karena mutasi pada Neuron motorik survival 1 (Smn1) gen, yang mengarah pada tingkat protein SMN yang rendah. Ada empat jenis SMA yang disebut SMA1 (bentuk parah), SMA2 (bentuk menengah), SMA2 (bentuk ringan), dan SMA4 (bentuk dewasa). Gejala SMA mungkin termasuk lengan dan kaki yang floppy atau lemah, masalah gerakan, berkedut atau mengocok otot, masalah tulang dan sendi, masalah menelan, dan kesulitan bernapas.

Atrofi otot tulang belakang dapat didiagnosis melalui tes darah, tes genetik, tes konduksi saraf, dan biopsi otot. Selain itu, opsi pengobatan untuk atrofi otot spinal dapat mencakup terapi pemodifikasi penyakit (memberikan obat yang merangsang produksi protein SMN seperti nusinersen) dan terapi penggantian gen (infus intravena dari obat yang disebut onasemnogen abeparvovec-xioi yang menggantikan yang hilang atau salah yang hilang yang hilang yang hilang yang hilang yang hilang yang hilang atau salah yang hilang yang tidak ada yang hilang yang tidak ada yang hilang yang tidak ada yang hilang yang tidak ada yang hilang yang hilang yang hilang yang tidak ada yang hilang Smn1 gen).

Apa kesamaan antara ALS dan SMA?

• ALS dan SMA adalah dua penyakit neuron motorik.
• Kedua penyakit terutama mempengaruhi pergerakan otot sukarela.
• Mereka adalah penyakit langka.
• Kedua penyakit dapat diwariskan.
• Mereka dapat menyebabkan keletihan yang parah.
• Kedua penyakit dapat diidentifikasi pada orang dewasa.
• Kedua penyakit dapat memiliki gejala yang serupa, seperti masalah gerakan, masalah menelan, dan kesulitan pernapasan.
• Mereka dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, tes darah, dan konduksi saraf.
• Mereka terutama diperlakukan melalui obat -obatan tertentu.

Apa perbedaan antara ALS dan SMA?

ALS adalah penyakit neuron motorik yang tampak sporadis sebagian besar waktu dan jarang diwariskan, sedangkan SMA adalah penyakit neuron motorik yang selalu diwariskan. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara ALS dan SMA. Lebih lanjut, ALS menunjukkan pola warisan dominan autosomal saat diwariskan, sementara SMA menunjukkan pola warisan resesif autosomal saat diwariskan.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara ALS dan SMA dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -ALS vs SMA

Penyakit neuron motorik adalah kondisi langka yang merusak bagian -bagian dari sistem saraf secara progresif. ALS dan SMA adalah dua gangguan neuron motorik yang paling umum. ALS adalah penyakit neuron motorik yang tampak sporadis sebagian besar waktu dan jarang diwariskan. Itu dominan autosomal. SMA adalah penyakit neuron motorik yang selalu diwariskan. Itu resesif autosomal. Keduanya dapat menyebabkan kematian karena gagal pernapasan. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara ALS dan SMA.

Referensi:

1. “Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. “Ikhtisar: Atrofi Otot Spinal” Pilihan NHS, NHS.

Gambar milik:

1. “Patologi Penyakit ALS dan Mekanisme Penyakit yang Diusulkan” oleh Philip Van Damme, Wim Robberecht, dan Ludo van den Bosch -“Memodelkan sklerosis lateral amyotrophic: Kemajuan dan Kemungkinan” Model dan Mekanisme Penyakit. 10 (5): 537-549. doi: 10.1242/dmm.029058 PMC: 5451175 PMID: 28468939 (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia