Apa perbedaan antara Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome

Itu perbedaan utama Antara Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome adalah bahwa sindrom Ehlers Danlos terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.

Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome adalah dua gangguan jaringan ikat yang diwariskan berbeda. Ada sekitar 200 kondisi berbeda di bawah gangguan jaringan ikat yang diwariskan. Beberapa gangguan jaringan ikat yang paling terkenal adalah Ehlers Danlos Syndrome, Marfan Syndrome, Loeys Dietz Syndrome, Cutis Laxa, Stickler Syndrome, dan Dilatasi Arteri Aorta Toraks Toraks dan Diseksi.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sindrom Ehlers Danlos
3. Apa itu sindrom marfan
4. Kesamaan -Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome
5. Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome

Apa itu sindrom Ehlers Danlos?

Ehlers Danlos Syndrome adalah kelainan jaringan ikat yang diwariskan yang terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah. Ada 14 subtipe gangguan ini. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat yang memberikan elastisitas untuk struktur yang mendasari dalam tubuh manusia. Bentuk parah dari penyakit ini dikenal sebagai sindrom vaskular Ehlers Danlos, yang menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, dan rahim pecah. Tanda -tanda dan gejala sindrom Ehlers Danlos termasuk sendi yang terlalu fleksibel, kulit elastis, kulit rapuh, fitur wajah yang khas seperti hidung tipis, bibir atas yang tipis, telinga kecil, dan mata yang menonjol, kulit yang tembus cahaya yang memar, aorta yang melemah yang cenderung pecah pecah menjadi pecah menjadi pecah menjadi pecah menjadi pecah yang melemah yang cenderung pecah pecah menjadi pecah yang melemah yang cenderung pecah yang melemah yang cenderung pecah yang melemah yang cenderung melemah, , dan dinding rahim yang melemah dan usus besar yang cenderung pecah.

Gambar 01: Sindrom Ehlers Danlos

Mutasi pada setidaknya 20 gen, termasuk Col5a1, Col5a2, dan jarang Col1a1 gen, telah dikaitkan sebagai penyebab sindrom Ehlers Danlos. Selain itu, sindrom Ehlers Danlos dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan pengujian genetik. Selain itu, perawatan untuk sindrom Ehlers Danlos termasuk obat -obatan (pereda nyeri (acetaminophen), tekanan darah), terapi fisik, dan prosedur bedah dan lainnya.

Apa itu sindrom marfan?

Marfan Syndrome adalah gangguan jaringan ikat yang diwariskan yang terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Orang yang menderita sindrom Marfan biasanya tinggi dan tipis dengan lengan, kaki, jari, dan kaki yang panjang dan tipis. Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan bisa ringan atau parah. Sindrom marfan disebabkan oleh cacat atau penghapusan di Fbn1 (fibrillin-1) gen. The signs and symptoms of Marfan syndrome include tall and slender stature, disproportionately long arms, legs, and fingers, breastbone that usually protrudes outward or dips inward, a high arched palate, crowded teeth, heart murmurs, extreme nearsightedness, an abnormally curved spine, dan kaki datar.

Gambar 02: Sindrom Marfan

Sindrom Marfan dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tes jantung, tes mata (pemeriksaan lampu celah, tes tekanan mata), dan pengujian genetik. Selain itu, pilihan pengobatan untuk sindrom Marfan adalah obat -obatan (obat penurunan tekanan darah), terapi penglihatan, operasi, dan sifat lainnya (perbaikan aorta, operasi skoliosis, koreksi tulang dada, operasi mata).

Apa kesamaan antara Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome?

• Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome adalah dua gangguan jaringan ikat yang diwariskan berbeda.
• Keduanya adalah gangguan multisistemik.
• Mereka terutama mempengaruhi jaringan ikat lembut tubuh manusia.
• Kedua gangguan itu disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen tertentu.
• Mereka dapat dirawat melalui obat -obatan dan operasi.

Apa perbedaan antara Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome?

Ehlers Danlos Syndrome adalah kelainan jaringan ikat yang diwariskan yang terutama mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah, sedangkan sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat yang diwariskan yang terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan. Selanjutnya, sindrom Ehlers Danlos disebabkan oleh mutasi gen seperti Col5a1, Col5a2, dan jarang masuk Col1a1. Di sisi lain, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen Fbn1 (Fibrillin-1).

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara Ehlers Danlos dan sindrom Marfan dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome

Sindrom Ehlers Danlos dan Marfan adalah dua gangguan jaringan ikat herediter yang berbeda (HCTDS). Ehlers Danlos syndrome primarily affects skin, joints, and blood vessels, causing overly flexible joints, stretchy skin, fragile skin, distinctive facial such as thin nose, thin upper lip, small earlobes, prominent eyes, translucent skin that bruises, weakened aorta, walls rahim, dan usus besar yang cenderung pecah. Di sisi lain, sindrom Marfan terutama mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka, menyebabkan perawakan tinggi dan ramping, lengan panjang, kaki dan jari, tulang dada yang biasanya menonjol ke luar atau dicelupkan ke dalam, langit -langit melengkung tinggi, gigi yang ramai, gigi yang ramai, gigi yang ramai, yang ramai, gigi yang ramai, ramai, , bergumam jantung, rabai jarak jauh, tulang belakang melengkung yang tidak normal, dan kaki datar. Jadi, ini merangkum perbedaan antara Ehlers Danlos dan Marfan Syndrome.

Referensi:

1. “Sindrom Ehlers-Danlos.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 16 Okt. 2020.
2. “Sindrom Marfan.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 5 Mei 2022.

Gambar milik:

1. “Ehlers-Danlos Syndrome 2” oleh Caroldermoid-Karya Sendiri (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia
2. “Marfan Syndrome E00556 (Cardionetworks Echopedia)” oleh Cardionetworks: Sekretariat - Cardionetworks: E00556.JPGAMC Echolab, AMC, Belanda (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia