Apa perbedaan antara gen smn1 dan smn2

Itu perbedaan utama Antara gen smn1 dan smn2 adalah mutasi di Smn1 gen menyebabkan atrofi otot spinal, sementara mutasi pada Smn2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang.

Smn1 Dan Smn2 Gen adalah dua gen identik yang terletak di dalam wilayah duplikasi terbalik pada kromosom 5Q13.2. Mereka 99% identik satu sama lain. Salah satu perbedaan utama antara gen -gen ini adalah transisi C ke T dalam ekson 7 dari Smn2. Penghapusan atau mutasi biallelic di Smn1 Gen mengakibatkan kekurangan protein SMN1, yang menyebabkan penyakit neuromuskuler yang disebut atrofi otot tulang belakang. Lebih-lebih lagi, Smn2 tidak terkait dengan penyakit ini. Sebaliknya, gen ini mungkin merupakan pengubah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada Smn1 gen.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu gen smn1
3. Apa itu gen smn2
4. Kesamaan - gen SMN1 dan SMN2
5. Gen smn1 vs smn2 dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - Gen SMN1 vs Smn2

Apa itu gen smn1?

Smn1 Gen umumnya disebut kelangsungan hidup gen neuron motorik. Ini juga dikenal sebagai komponen Permata 1. Gen ini mengkodekan protein spesifik bernama SMN protein pada manusia. Gen ini berada di wilayah telomerik kromosom 5. Selanjutnya, Smn1 Gen juga terletak di bagian kromosom 5 Q13 yang disebut daerah duplikasi terbalik, yang panjangnya 500 kbp. Wilayah yang digandakan ini mengandung setidaknya 4 gen (misalnya. Smn2 gen) dan elemen berulang. Selain itu, wilayah duplikasi terbalik rentan terhadap penataan ulang dan penghapusan karena kompleksitasnya. Smn1 Dan Smn2 Gen hampir identik. Tetapi ada perbedaan urutan kritis dalam dua gen, yang merupakan transisi nukleotida tunggal (C ke T) dalam ekson 7.

Gambar 01: Gen SMN1

Mutasi di Smn1 Gen menyebabkan gangguan neuromuskuler yang disebut atrofi otot tulang belakang. Namun, penghapusan di Smn2 gen tidak menyebabkan penyakit ini. Selanjutnya, mutasi pada keduanya Smn1 Dan Smn2 Gen bersama -sama mengakibatkan kematian embrionik.

Apa itu gen smn2?

Smn2 gen biasanya disebut kelangsungan hidup neuron motorik 2. Gen ini menghasilkan dua jenis protein pada manusia; Protein SMN full-length normal dan protein SMN terpotong. Karena transisi C ke T dalam ekson 7 gen, ada produksi protein SMN yang terpotong dan tidak berfungsi dari sebagian besar Smn2 transkrip mRNA. Namun, 10 hingga 15% dari Smn2 transkrip mRNA dari Smn2 Gen dapat menghasilkan protein SMN fungsional, full-length. Oleh karena itu, hilangnya fungsi Smn1 Gen oleh mutasi sebagian dikompensasi oleh sintesis protein SMN melalui SMN 2 gen.

Selanjutnya, substitusi nukleotida di SMN 2 Gen menghasilkan sekitar 80-90% protein terpotong dan tidak stabil sementara 10-20% dari protein panjang penuh, yang sangat mirip dengan protein yang dibuat oleh Smn1 gen. Selain itu, karena gen ini merupakan pengubah penyakit, ditemukan adanya tiga atau lebih salinan Smn2 dikaitkan dengan fenotipe yang lebih ringan dari atrofi otot tulang belakang.

Apa kesamaan antara gen smn1 dan smn2?

• Smn1 Dan Smn2 Gen adalah dua gen identik yang terletak di dalam wilayah duplikasi terbalik pada kromosom 2.
• Kedua gen itu 99% identik satu sama lain.
• Kedua gen ini hadir pada manusia.
• Mereka mampu menghasilkan protein SMN full-length.
• Kedua gen sangat penting untuk sintesis mRNA pada neuron motorik dan menghambat apoptosis mereka.

Apa perbedaan antara gen smn1 dan smn2?

Mutasi di Smn1 gen memang menyebabkan atrofi otot spinal, sementara mutasi pada Smn2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara gen SMN1 dan SMN2. Lebih-lebih lagi, Smn1 selalu menghasilkan protein SMN panjang penuh, sementara SMN 2 Gen menghasilkan sekitar 80-90% protein SMN terpotong dan tidak stabil dan 10-20% protein SMN panjang penuh.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara gen SMN1 dan SMN2 dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Gen SMN1 vs Smn2

Smn1 Dan Smn2 gen adalah dua gen yang 99% identik satu sama lain. Mereka terletak di dalam wilayah duplikat terbalik pada kromosom 5Q13.2, yang rentan terhadap penataan ulang dan penghapusan karena kompleksitasnya. Namun, mutasi di Smn1 gen memang menyebabkan atrofi otot spinal, sementara mutasi pada Smn2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara Smn1 Dan Smn2 gen.

Referensi:

1. “SMN1 Kelangsungan hidup motor neuron 1, telomerik [homo sapiens (manusia)] - gen - ncbi."Informasi Nasional Pusat Bioteknologi, U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional.
2. “Kelangsungan hidup Smn2 dari motorik neuron 2, centromeric [homo sapiens (manusia)] - gen - ncbi."Informasi Nasional Pusat Bioteknologi, U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional.

Gambar milik:

1. “Cuerpos de Cajal” oleh Hao et al - Biomedical Central (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia