Apa perbedaan antara TSC1 dan TSC2

Itu perbedaan utama Antara TSC1 dan TSC2 Apakah itu TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberosis, sementara TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberosis.

Kompleks sclerosis tuberous (TSC) adalah kelainan genetik. Ini adalah hasil dari mutasi pada salah satu dari dua gen yang ada di semua sel tubuh manusia. Gangguan ini ditandai oleh pertumbuhan banyak tumor (jinak) di banyak bagian tubuh, termasuk otak, ginjal, jantung, kulit, dan organ lainnya. TSC1 Dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggung jawab atas kompleks sclerosis tuberous.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu TSC1 
3. Apa itu tsc2
4. Kesamaan -TSC1 dan TSC2
5. TSC1 vs TSC2 dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -TSC1 vs TSC2

Apa itu TSC1?

TSC1 adalah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberous. Gen ini terletak di kromosom 9. Itu kode untuk protein yang disebut hamartin. Hamartin juga dikenal sebagai protein Tuberous Sclerosis 1 (TSC1). Protein hamartin berfungsi sebagai co-chaperone yang menghambat aktivitas ATPase dari HSP90 pendamping dan melambatnya siklus pendampingnya. Selain itu, protein hamartin berfungsi sebagai fasilitator HSP90 pada klien pendamping dan klien non-kinase, termasuk TSC2. Ini mencegah ubiquitinasi dan degradasi mereka dalam proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2, dan TBC1D7 membentuk kompleks multi-protein yang disebut TSC Complex. Kompleks ini secara negatif mengatur pensinyalan mTORCI dengan berfungsi sebagai protein pengaktif GTPase (GAP) untuk RHEB GTPase kecil. GTPase Rheb adalah aktivator penting dari mTORC1. Kompleks TSC yang terdiri dari protein hamartin telah terlibat sebagai penekan tumor.

Gambar 01: TSC1

Cacat (mutasi) di Tsci Gen dapat menyebabkan sklerosis tuberus karena gangguan fungsional kompleks TSC. Cacat di Tsci Gen juga dapat menjadi penyebab displasia kortikal fokal. Selain itu, protein hamartin juga dapat terlibat dalam melindungi neuron otak di daerah CA3 dari hippocampus dari efek Stokes.

Apa itu tsc2?

TSC2 adalah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberous. Gen ini terletak di kromosom 16. TSC2 Gen biasanya memberikan instruksi untuk menghasilkan protein yang disebut tuberin. Dalam sel, tuberin berinteraksi dengan hamartin, yang diproduksi oleh TSC1 gen. Kedua protein ini membantu mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel (proliferasi) dan ukuran sel. Protein ini biasanya mencegah sel tumbuh dan membagi sangat cepat atau dengan cara yang tidak terkendali. Dengan demikian, mereka bekerja sebagai protein penekan tumor.

Gambar 02: TSC2

Tuberin dan hamartin melakukan fungsi penekan tumor mereka dengan berinteraksi dengan dan mengatur berbagai macam protein lainnya. Yang rusak TSC2 Varian gen menyebabkan penyakit paru -paru langka yang merusak yang disebut lymphangioleiomyomatosis (LAM). Selanjutnya, yang rusak TSC2 Gen juga menyebabkan kompleks sklerosis umbi yang memicu pertumbuhan tumor non -kanker di banyak bagian tubuh.

Apa kesamaan antara TSC1 dan TSC2?

• TSC1 Dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggung jawab untuk menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberosis.
• Kedua gen menghasilkan protein yang bertindak sebagai penekan tumor.
• Protein mereka adalah komponen penting dari kompleks TSC.
• Kedua gen dapat bermutasi untuk menyebabkan penyakit lain juga.

Apa perbedaan antara TSC1 dan TSC2?

TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberosis, sementara TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberosis. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara TSC1 dan TSC2. Selanjutnya, The TSC1 Kode gen untuk protein yang disebut hamartin, sementara TSC2 Kode gen untuk protein yang disebut tuberin. Jadi, ini juga perbedaan utama antara TSC1 dan TSC2.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara TSC1 dan TSC2 dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -TSC1 vs TSC2

TSC1 Dan TSC2 adalah dua gen penting yang ditemukan di semua sel tubuh. Mereka kode untuk protein yang merupakan komponen penting dari kompleks penekan tumor TSC. Mutasi mereka dapat menyebabkan gangguan genetik yang dikenal sebagai kompleks sclerosis tuberous. TSC1 gen terletak di kromosom 9, sementara TSC2 Gen terletak di kromosom 16. Jadi, ini adalah ringkasan perbedaan antara TSC1 Dan TSC2.

Referensi:

1. “Gen TSC1: Genetika Medlineplus.”Medlineplus, u.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, 4 Jan. 2022.
2. “Gen TSC2: Genetika Medlineplus.”Medlineplus, u.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, 4 Jan. 2022.

Gambar milik:

1. “Kromosom Manusia 09 dengan gen ASD dari IJMS-16-06464” oleh Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo dan Lorie Gavulic (ilustrasi) - “Representasi ideogram kromosom resolusi tinggi dari gen yang saat ini diakui untuk gangguan spektrum autisme“; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC oleh 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Kromosom Manusia 16 Dengan Gen ASD dari IJMS-16-06464” oleh Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo dan Lorie Gavulic (ilustrasi) “Representasi ideogram kromosom resolusi tinggi dari gen yang saat ini diakui untuk gangguan spektrum autisme“; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC oleh 4.0) Via Commons Wikimedia