Perbedaan antara alpha dan beta thalassemia

Perbedaan utama - alpha vs beta thalassemia
 

Thalassemia adalah kelompok gangguan yang heterogen yang disebabkan oleh mutasi warisan yang mengurangi sintesis rantai globin alfa atau beta, yang mengarah pada anemia, hipoksia jaringan dan hemolisis sel merah yang terkait dengan ketidakseimbangan sintesis rantai globin globin. Ada dua bentuk utama thalassemia sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Dalam alpha thalassemia, ada penurunan jumlah rantai globin alfa sedangkan dalam beta-thalassemia itu adalah jumlah rantai globin beta yang turun. Ini adalah perbedaan utama antara alpha dan beta thalassemia.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa alpha thalassemia
3. Thalassemia beta apa
4. Kesamaan antara alpha dan beta thalassemia
5. Perbandingan berdampingan - alpha vs beta thalassemia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu alpha thalassemia?

Dalam alpha thalassemia, beberapa gen yang bertanggung jawab atas pengkodean rantai globin alfa dihapus. Gen Globin Alpha umumnya memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.

Hydrops fetalis

Sintesis rantai globin alfa benar -benar ditekan ketika keempat salinan gen alpha globin hilang. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak kompatibel dengan kehidupan; Oleh karena itu dalam terminasi utero kehamilan terjadi jika janin dipengaruhi oleh kondisi ini.

Penyakit HBH

Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya tiga salinan gen alfa globin. Ini menghasilkan anemia mikrokitik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali terkait.

Sifat alfa thalassemia

Ini disebabkan karena tidak adanya atau tidak aktif dari satu atau dua salinan gen alpha globin. Meskipun sifat alfa thalassemia tidak menyebabkan anemia, mereka dapat mengurangi volume sel -rata rata -rata dan rata -rata kadar hemoglobin sel.5*10¹²/L.

Gambar 01: Warisan alpha thalassemia

Diagnosis thalassemia alpha adalah melalui studi sintesis rantai globin.

Pengelolaan

Pasien dengan bentuk anemia ringan biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun. Pemberian besi dan asam folat hanya dianjurkan pada beberapa pasien. Mereka yang memiliki bentuk parah alpha thalassemia membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Apa itu beta thalassemia?

Dalam thalassemia beta, jumlah rantai globin beta turun.

Beta Thalassemia Major

Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat beta thalassemia, kemungkinan keturunan warisan beta thalassemia mayor adalah 25%. Dalam beta thalassemia mayor, produksi rantai beta globin benar -benar ditekan atau dikurangi secara drastis. Karena tidak ada cukup rantai beta globin untuk mereka gabungkan, kelebihan rantai globin alpha disimpan dalam sel merah dewasa dan tidak matang. Hal ini menyebabkan hemolisis prematur sel merah dan erythropoiesis yang tidak efektif.

Fitur Klinis

1. Anemia parah, yang menjadi jelas pada 3-6 bulan setelah lahir.
2. Splenomegali dan hepatomegali
3. Fasies thalassemic

Perubahan fitur wajah disebabkan oleh perluasan tulang karena hiperplasia sumsum tulang. Radiografi X-ray menunjukkan penampilan tengkorak rambut yang biasanya terlihat dalam beta thalassemia.

Gambar 02: Fasies Thalassemic

Diagnosis laboratorium

Kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC) adalah metode utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologis saat ini. Beta Thalassemia HPLC utama menunjukkan adanya penurunan kadar HBA dengan tingkat HBF yang luar biasa tinggi. Hitungan darah penuh akan mengungkapkan adanya anemia mikrositik hipokromik, dan pemeriksaan film darah akan menunjukkan adanya jumlah retikulosit yang meningkat bersama dengan penekanan basofilik dan sel target.

Perlakuan

• Transfusi darah biasa
• Terapi chelation besi
• Asam folat (jika asupan makanan asam folat tidak memuaskan)
• Splenektomi (kadang -kadang digunakan untuk mengurangi kebutuhan darah)
• Transplantasi sumsum tulang
• Terapi gen untuk skrining dan tujuan terapeutik

Beta Thalassemia Trait/Minor

Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang sering kali tidak gejala. Meskipun tanda dan gejalanya mirip dengan alpha thalassemia, beta thalassemia lebih parah daripada rekannya. Diagnosis beta thalassemia minor dibuat jika HBA₂ Level lebih dari 3.5%.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia mengacu pada kasus thalassemia keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi reguler.

Apa kesamaan antara alpha dan beta thalassemia?

• Dalam kedua kondisi itu, ada penurunan kadar darah hemoglobin.

Apa perbedaan antara alpha dan beta thalassemia?

Ringkasan -Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia adalah kelompok gangguan yang heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang mengurangi sintesis rantai globin alfa atau beta yang menyusun hemoglobin dewasa HBA. Thalassemia dapat dikategorikan secara luas ke dalam dua kategori utama sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Dalam alpha thalassemia, jumlah rantai alfa berkurang, dan dalam beta-thalassemia, jumlah rantai beta berkurang. Ini adalah perbedaan utama antara alpha dan beta thalassemia.

Unduh versi pdf alpha vs beta thalassemia

Anda dapat mengunduh versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini perbedaan antara alpha dan beta thalassemia

Referensi:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Kedokteran Klinis Kumar & Clark. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. “Thalassemia Alpha” oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. "ATR-X" oleh Gibbons R. - Gibbons r. Retardasi Alpha Thalassaemia-Mental, x Terkait. Yatim piatu j langka. 1, 15. 2006. doi: 10.1186/1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC dengan 2.0) Via Commons Wikimedia