Proyek genom manusia, yang dimulai pada tahun 1911, adalah revolusi dalam sejarah genetika modern yang memunculkan banyak teknik analitik dalam hal diagnosis genetik dan terapi gen. Proyek Genom Manusia adalah program penelitian kolaboratif yang berbasis di AS yang tujuannya adalah pemetaan dan pemahaman lengkap tentang semua gen manusia. Berdasarkan proyek penelitian ini, istilah genom, intron dan ekson dikembangkan. Genom adalah set lengkap gen dalam organisme yang menjelaskan semua gen yang ada dalam organisme tertentu, sedangkan Exome adalah set ekson lengkap yang ada dalam organisme yang menjelaskan semua daerah pengkodean gen yang ada dalam spesies tertentu. Ini adalah perbedaan utama antara genom dan exome.
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu genom
3. Apa itu exome
4. Kesamaan antara genom dan exome
5. Perbandingan berdampingan - genom vs exome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan
Genom mengacu pada set lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau sekuens spesifik asam deoksiribonukleat (DNA) dalam organisme atau spesies tertentu. Setiap genom berisi semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, pengembangan, dan aktivitas fungsional lainnya dari organisme tertentu. Genom ini terdiri dari DNA yang ada di dalam nukleus eukariota dan dalam sitoplasma prokariota.
Kode genetik dalam genom manusia terdiri dari 3.2 miliar basa DNA yang terdiri dari empat jenis nukleotida: adenin, guanin, sitosin, dan timin. Perintah berurutan yang berbeda dari empat pangkalan ini menentukan keunikan gen tertentu. Genom eukariotik mencakup DNA nuklir dan DNA mitokondria. Dengan demikian, kombinasi unik ini berbeda dari organisme ke organisme, dan genom individu bersifat unik dan dapat bertindak sebagai sidik jari untuk tujuan diagnostik.
Gambar 01: Proyek Genom Manusia
Genom pertama yang diurutkan dan diidentifikasi adalah Escherichia coli; Kemudian, ragi, protozoa, dan genom tanaman dianalisis. Urutan genom manusia membutuhkan beberapa dekade untuk penyelesaiannya. Genom manusia mengandung sekitar 3 200.000 000 nukleotida, sekitar 30.000 hingga 40.000 gen yang merupakan gen pengkode dan non-coding, dan secara kompak dikemas menjadi 23 pasang kromosom yang membawa DNA yang dikemas yang bertindak sebagai penentu genetik Genetik. Kemasan gen ini adalah hasil dari struktur heliks DNA yang dipelintir dengan ketat dan pembentukan kompleks terkait protein yang mengurangi panjang yang ditempati oleh DNA dalam fase yang tidak dikompak.
Exome adalah subset dari genom yang hanya terdiri dari daerah pengkodean gen organisme tertentu. Daerah pengkodean gen dinamai ekson, dan mereka adalah jenis gen yang ditranskripsikan ke dalam mRNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam sekuens asam amino, sehingga menimbulkan protein fungsional dan struktural. Selama modifikasi pasca transkripsional dalam eukariota, intron yang merupakan daerah non-coding dihapus, dan ekson bergabung. Ini dilakukan dengan proses yang dikenal sebagai splicing RNA. Dalam prokariota tidak ada atau lebih sedikit intron; Oleh karena itu, splicing RNA tidak diperlukan. Dengan demikian, untuk menghasilkan exome organisme tertentu, RNA matang harus diekstraksi, dan kemudian DNA komplementer harus disintesis menggunakan enzim transkriptase terbalik.
Gambar 02: Exome
Ekson dari semua gen kita makeup sekitar 1.5% dari genom dan hanya mengandung sekitar 3 megabase sejak exome menyumbang sebagian kecil dari seluruh genom. Lebih murah dan lebih cepat untuk mengurutkan exome daripada seluruh genom. Analisis exome memberikan informasi penting tentang sifat fungsional suatu organisme, dan mutasi yang diamati pada exome secara langsung terkait dengan manifestasi klinis.
Genome vs Exome | |
Set lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan DNA dalam organisme atau spesies tertentu dikenal sebagai genom. | Subset genom yang hanya terdiri dari gen pengkodean organisme tertentu dikenal sebagai exome. |
Ukuran | |
Genomnya besar, sekitar 3 200.000 000 nukleotida. | Exome kecil, sekitar 3.000 000 nukleotida (1% dari genom). |
Komposisi | |
Genom terdiri dari konten DNA total termasuk kedua daerah pengkodean dan non-coding. | Exome hanya berisi daerah pengkodean dari total DNA yang dikenal sebagai ekson. |
Pengurutan | |
Metode sederhana seperti sekuensing Sanger dapat digunakan dalam mengurutkan genom. | Metode kompleks yang meliputi transkripsi terbalik mRNA matang diperlukan untuk mengurutkan exome. |
Genom adalah set lengkap DNA yang ada dalam suatu organisme. Exome adalah bagian dari genom yang hanya mencakup ekson dari seluruh rangkaian gen. Ini adalah perbedaan dasar antara genom dan exome. Analisis genom dan exome adalah bidang sains yang akan datang dan banyak digunakan dalam teknologi DNA rekombinan untuk menganalisis gen yang ada dalam suatu organisme dan mengembangkan metode untuk memanipulasi gen untuk digunakan secara menguntungkan.
Anda dapat mengunduh versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi pdf di sini perbedaan antara genome dan exome
1. “Tinjauan Proyek Genom Manusia.”National Human Genome Research Institute (NHGRI), tersedia di sini. Diakses 30 Agustus. 2017.
2. Coklat, terence a. “Genom Manusia.”Genom. Edisi ke -2., U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, 1 Januari. 1970, tersedia di sini. Diakses 30 Agustus. 2017.
3. “CROWDDSourcing Cures dengan persyaratan Anda.”Genos, tersedia di sini. Diakses 30 Agustus. 2017.
1. “Human Genome Project Timeline (26964377742)” oleh National Human Genome Research Institute (NHGRI) dari Bethesda, MD, USA - Timeline Proyek Genom Manusia (CC dengan 2.0) Via Commons Wikimedia