Perbedaan antara kariotipe normal dan abnormal

Perbedaan utama - kariotipe normal vs abnormal
 

Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, tetapi jumlah kromosom bervariasi di antara spesies yang berbeda. Manusia yang sehat memiliki 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasang. Ada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks. Ada ribuan hingga jutaan gen yang terletak di kromosom yang mengandung kode genetik untuk mensintesis protein esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan reproduksi. Jumlah dan struktur fisik kromosom mengungkapkan informasi penting mengenai organisme. Oleh karena itu, para ilmuwan mempelajari kromosom total organisme. Kariotipe adalah diagram yang menunjukkan jumlah kromosom dan konstitusi dalam inti sel. Ini mengungkapkan informasi mengenai jumlah, ukuran, bentuk, posisi sentromer kromosom, dll. di bawah mikroskop cahaya. Jika kariotipe menunjukkan jumlah dan struktur set kromosom yang biasa, itu dikenal sebagai kariotipe normal. Kariotipe abnormal menunjukkan jumlah yang tidak biasa atau kromosom yang cacat secara struktural dalam kariotipe. Ini adalah perbedaan utama antara kariotipe normal dan abnormal.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa kariotipe normal
3. Apa kariotipe abnormal
4. Perbandingan berdampingan - kariotipe normal vs abnormal
5. Ringkasan

Apa kariotipe normal?

Kariotipe normal adalah diagram yang menunjukkan jumlah dan struktur yang benar dari set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia memiliki 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu kromosom seks. Setiap kromosom memiliki ukuran, bentuk, dan posisi sentromer tertentu. Kariotipe manusia yang sehat dapat dianggap sebagai kariotipe normal. Dalam kariotipe normal, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan dalam informasi genetik.

Kromosom manusia dapat dikelompokkan menjadi tujuh kelompok berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom adalah autosom yang dikodekan untuk sifat yang berbeda.  Pasangan kromosom seks (x dan y) memutuskan jenis kelamin dari sifat individu dan terkait jenis kelamin. Dengan menganalisis kariotipe organisme, dimungkinkan untuk mendeteksi gangguan genetik dan banyak informasi lainnya tentang individu tersebut. Kariotipe dapat mengungkapkan beberapa informasi penting. Ini memberi tahu jenis kelamin individu dan mengungkapkan spesies yang menjadi milik individu tersebut. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan apakah individu tersebut memiliki gangguan kromosom yang menyebabkan penyakit genetik.

Kariotyping adalah teknik yang dilakukan oleh dokter untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya terlihat selama metafase pembelahan sel. Total kromosom dikumpulkan dan dianalisis selama pengujian untuk menentukan apakah ada kelainan numerik atau struktural dalam kromosom organisme.

Gambar 01: Kariotipe normal manusia

Apa kariotipe abnormal?

Organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Namun, karena alasan yang berbeda, organisme dapat menanggung jumlah kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang cacat struktural. Perubahan ini dapat menyebabkan gangguan genetik yang serius. Oleh karena itu, kariotip adalah prosedur penting untuk mengungkapkan kondisi genetik seperti itu dalam organisme.

Kelainan kromosom adalah dua jenis utama bernama penyimpangan numerik dan penyimpangan struktural. Ketika kromosom diamati di bawah mikroskop, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan seperti kromosom ekstra, kromosom yang hilang, bagian kromosom yang hilang, bagian tambahan kromosom, bagian yang rusak dari satu kromosom dan terpasang pada kromosom lain, dll. Jika kariotipe memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang diubah secara struktural, ia dikenal sebagai kariotipe abnormal seperti yang ditunjukkan pada Gambar 02.

Ada berbagai sindrom penyakit karena kariotipe abnormal pada manusia seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, fibrosis kistik, dll. Down Syndrome disebabkan karena trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan oleh kromosom X ekstra pada pria.

Gambar 02: Kariotipe manusia yang abnormal (kromosom manusia XXY)

Apa perbedaan antara kariotipe normal dan abnormal?

Ringkasan -kariotipe normal vs abnormal

Kariotipe normal manusia mengandung total 46 kromosom dengan ukuran dan bentuk yang benar. Ada 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks pada kariotipe manusia normal. Ketika ada gangguan genetik, mereka tercermin oleh kelainan kromosom. Kelainan kromosom dapat berupa numerik atau struktural. Keduanya akan menghasilkan kariotipe abnormal. Kariotipe abnormal mengandung jumlah kromosom atau kromosom yang tidak biasa dengan perubahan struktural. Ini adalah perbedaan antara kariotipe normal dan kariotipe abnormal.

Referensi:
1. Yang, s., G. Lin, y. Q. Tan, l. Y. Deng, d. Yuan, dan g. X. Lu. “Perbedaan antara sel induk embrionik manusia yang normal dan abnormal.Proliferasi sel. U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, Juni 2010. Web. 03 Mei 2017
2. Connor, Clare O. “Karyotyping untuk kelainan kromosom."Berita Alam. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 Mei 2017

Gambar milik:
1.”Karyotype (Normal)” oleh National Cancer Institute - Gambar ini dirilis oleh National Cancer Institute, sebuah agensi bagian dari National Institutes of Health (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. “Human Chromosomesxxy01” oleh Pengguna: Nami -ja - Pekerjaan Sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia