Perbedaan antara penyakit von Willebrand dan hemofilia

Perbedaan utama - penyakit von Willebrand vs hemofilia
 

Penyakit von Willebrand dan hemofilia adalah dua penyakit hematologis langka yang paling sering disebabkan oleh kekurangan berbagai komponen yang terlibat dalam jalur pembekuan. Perbedaan utama antara penyakit von Willebrand dan hemofilia adalah bahwa, Pada penyakit von Willebrand, ada kekurangan faktor von Willebrand sedangkan, pada hemofilia, ada kekurangan faktor VIII atau faktor IX.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit von willebrand 
3. Apa itu hemofilia
4. Kesamaan antara penyakit von Willebrand dan hemofilia
5. Perbandingan berdampingan - penyakit von Willebrand vs hemofilia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu penyakit von willebrand?

Penyakit von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif dari faktor von Willebrand. Faktor yang dihasilkan Defisiensi VIII dan fungsi trombosit abnormal adalah fitur karakteristiknya. Gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean VWF ada di kromosom 12 dan berbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW.

Jenis Penyakit Von Willebrand

Ada 3 jenis utama penyakit VW:

• Tipe 1 - Ini adalah varietas autosomal yang dominan dari penyakit VW. Ada defisiensi kuantitatif parsial dari VWF
• Tipe 2 - Penyakit tipe VW juga merupakan gangguan dominan autosomal yang ditandai dengan kelainan kualitatif dari VWF
• Tipe 3 - ada warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan VWF yang hampir lengkap.

Gambar 01: jalur pembekuan

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Tipe 1 dan Tipe 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Pendarahan yang banyak mengikuti trauma kecil, epistaksis dan menorrhagia adalah fitur klinis yang dominan. Hemarthroses jarang ada. Pada penyakit tipe 3, pasien dapat mengalami pendarahan yang parah tetapi tidak ada pendarahan ke dalam otot dan sendi.

Perlakuan

Pengobatan mirip dengan hemofilia ringan meskipun ada perubahan tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopresin biasanya digunakan setiap kali ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor yang diturunkan plasma kadang-kadang diinfuskan pada pasien.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan hematologis yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria. Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII; Dalam hal ini, dikenal sebagai hemofilia klasik atau hemofilia a. Bentuk hemofilia lainnya yang lebih jarang terlihat, yang dikenal sebagai hemofilia B, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX.

Warisan kedua faktor ini adalah melalui kromosom betina. Akibatnya, kemungkinan wanita mendapatkan hemofilia sangat rendah karena tidak mungkin bagi kedua kromosom mereka untuk bermutasi secara bersamaan. Para wanita yang hanya satu kromosom yang kurang disebut pembawa hemofilia.

Gambar 02: Hemofilia

Fitur Klinis

• Hemofilia parah (konsentrasi faktor kurang dari 1IU/dl)

Ini ditandai dengan pendarahan spontan dari kehidupan awal biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak diobati dengan benar, pasien bisa mendapatkan kelainan bentuk sendi dan bahkan bisa lumpuh.

• Hemofilia sedang (konsentrasi faktor adalah antara 1-5 IU/DL)

Ini terkait dengan pendarahan yang parah setelah cedera dan sesekali perdarahan spontan.

• Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU/dl)

Tidak ada pendarahan spontan dalam kondisi ini. Perdarahan terjadi hanya setelah cedera atau selama operasi.

Investigasi

• Waktu protrombin normal
• APTT meningkat
• Level Faktor VIII atau Faktor IX secara abnormal rendah

Perlakuan

• Infus Intravena Faktor VIII atau Faktor IX diberikan untuk menormalkan levelnya

Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus dikelola setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan level yang sesuai. Di sisi lain, cukup untuk menanamkan faktor IX sekali dalam seminggu karena memiliki waktu paruh yang lebih panjang selama 18 jam.

Apa kesamaan antara penyakit von willebrand dan hemofilia?

• Keduanya adalah gangguan hematologis.
• Keduanya disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang relevan.

Apa perbedaan antara penyakit von Willebrand dan hemofilia?

Ringkasan -penyakit von Willebrand vs hemofilia

Penyakit von Willebrand dan hemofilia adalah dua gangguan perdarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh kekurangan faktor von Willebrand sedangkan hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII atau faktor IX.  Ada perbedaan besar antara penyakit von Willebrand dan hemofilia meskipun mereka memiliki beberapa fitur umum.

Referensi:

1. Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Kedokteran Klinis Kumar & Clark. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. "Coagulation Full" oleh Joe D - karya sendiri (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia
2. “Hemofilia 02” oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia