Apa perbedaan antara Down Syndrome dan Turner Syndrome

Itu perbedaan utama Antara Down Syndrome dan Turner Syndrome adalah bahwa Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, sementara sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh parsial atau lengkap yang hilang dari kromosom X pada wanita.

Aneuploidy didefinisikan sebagai adanya jumlah kromosom yang abnormal dalam sel biologis. Oleh karena itu, dalam kondisi aneuploidi, sel manusia mungkin memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46. Aneuploidy biasanya disebabkan oleh nondisjunction (kromosom tidak terpisah dengan benar antara dua sel). Ini adalah dua jenis utama sebagai autosom (sindrom bawah) dan kromosom seks (sindrom Turner dan Klinefelter). Sindrom Down dan Sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa sindrom Down
3. Apa itu Turner Syndrome
4. Kesamaan -Down Syndrome dan Turner Syndrome
5. Down Syndrome vs Turner Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Down Syndrome vs Turner Syndrome

Apa sindrom Down?

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi karena adanya semua atau bagian dari sepertiga kromosom 21 dalam sel manusia. Sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Gangguan genetik ini ditandai dengan pertumbuhan fisik yang lambat, kecacatan intelektual ringan hingga sedang, dan fitur wajah yang khas (wajah rata, kepala kecil, leher pendek, lidah yang menonjol, fisura palpebral, telinga kecil, nada otot yang buruk, tangan pendek, tangan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan, dll.). Biasanya, seseorang dengan sindrom Down memiliki IQ 50, yang sama dengan anak berusia 8 tahun. Penyakit ini dinamai Dokter Inggris John Langdon Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Ini adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia.

Gambar 01: Down Syndrome

Orang tua dari individu yang terkena adalah normal pada sindrom Down. Selain itu, Down Syndrome dapat didiagnosis melalui skrining prenatal, pengamatan langsung, dan pengujian genetik. Tidak ada obat untuk gangguan genetik ini. Pendidikan dan perawatan suportif yang tepat telah terbukti meningkatkan kualitas orang yang menderita sindrom Down. Harapan hidup adalah 50 hingga 60 pada individu dengan sindrom Down di negara -negara maju dengan perawatan kesehatan yang tepat.

Apa itu Turner Syndrome?

Turner Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh parsial atau lengkap yang hilang dari kromosom X pada wanita. Itu juga dikenal sebagai 45 x0 atau 45x. Tanda dan gejala penyakit ini termasuk leher pendek, berselaput, telinga rendah, garis rambut rendah di belakang, perawakan pendek, tangan dan kaki bengkak saat lahir, tidak ada periode menstruasi, payudara yang terbelakang, ketidakmampuan untuk memiliki anak, cacat jantung, Diabetes, hormon tiroid rendah, penglihatan dan masalah pendengaran. Individu dengan sindrom turner memiliki kecerdasan normal. Turner Syndrome juga disebabkan karena peristiwa nondisjunction.

Gambar 02: Sindrom Turner

Selain itu, sindrom Turner didiagnosis melalui pemeriksaan tanda -tanda fisik dan pengujian genetik. Selain itu, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, suntikan hormon pertumbuhan manusia dapat membantu meningkatkan tinggi dewasa, terapi penggantian estrogen dapat membantu perkembangan payudara dan pinggul, dan teknologi reproduksi dapat membantu memiliki anak.

Apa kesamaan antara sindrom Down dan sindrom Turner?

• Sindrom Down dan Sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda.
• Kedua kondisi itu jarang terjadi gangguan genetik.
• Mereka tidak diwarisi karena disebabkan karena non-disjungsi, peristiwa sporadis.
• Kedua kondisi dapat didiagnosis melalui tanda -tanda fisik dan pengujian genetik.
• Tidak ada obat untuk kedua penyakit.

Apa perbedaan antara Down Syndrome dan Turner Syndrome?

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21, sedangkan sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh sebagian atau hilang dari kromosom X pada wanita. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Turner. Selanjutnya, sindrom Down adalah aneuploidi autosomal, sedangkan sindrom Turner adalah aneuploidy kromosom seks.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Turner dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Down Syndrome vs Turner Syndrome

Aneuploidy adalah adanya bilangan kromosom abnormal dalam sel biologis. Artinya, dalam kondisi ini, sel manusia mungkin memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 kromosom. Sindrom Down dan Sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda. Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21, sedangkan sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh sebagian atau hilang dari kromosom X pada wanita. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Turner.

Referensi:

1. "Sindrom Down.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. “Turner Syndrome: Penyebab, Gejala, Diagnosis & Perawatan.“Klinik Cleveland.

Gambar milik:

1. “Anak dengan sindrom Down” (CC0) melalui gambar domain publik.
2. “Karyotype proband dengan neurofibromatosis tipe 1, kompleks sclerosis tuberous dan sindrom turner. Panah menunjukkan adanya hanya satu kromosom X dalam kariotipe ”oleh Malini S. Suttur, Savitha R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy, dan Ramachandra b. Nallur - ncbi - (cc by 2.0) Via Commons Wikimedia