Apa perbedaan antara sindrom Edward dan Patau

Itu perbedaan utama Antara Edward dan Sindrom Patau adalah bahwa sindrom Edward adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu, sedangkan sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 di semua atau Beberapa sel pada individu.

Trisomi adalah kondisi kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra. Seorang individu dengan trisomi memiliki 47 kromosom, bukan 46. Down Syndrome, Edward Syndrome, dan Patau Syndrome adalah bentuk trisomi yang paling umum.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sindrom Edward
3. Apa itu sindrom Patau
4. Kesamaan -Sindrom Edward dan Patau
5. Sindrom Edward vs Patau dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Sindrom Edward vs Patau

Apa itu Edward Syndrome?

Edward Syndrome adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu. Bagian tubuh mana pun dapat dipengaruhi oleh gangguan genetik ini. Edward Syndrome terjadi di sekitar 1 dari 5000 kelahiran. Bayi biasanya lahir kecil dan mengalami cacat jantung karena sindrom Edward. Fitur umum lainnya adalah kepala kecil, rahang kecil, telinga set rendah, tinju terkepal dengan jari -jari yang tumpang tindih, kecacatan intelektual yang parah, tangisan yang lemah dan respons minimal terhadap suara, penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal, kelainan pernapasan, masalah dalam traktin pencernaan traktin gastrointestinal pencernaan gastrointestinal pencernaan gastrointestinal gastrointestinal gastrointestinal gastrointestinal gastrointestinal dan dinding perut, hernia, dan skoliosis.

Gambar 01: Edward Syndrome

Sebagian besar kasus sindrom Edward disebabkan oleh masalah dalam membentuk sel reproduksi atau masalah selama perkembangan awal. Selain itu, tingkat penyakit meningkat seiring usia ibu. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat diwarisi dari orang tua dari orang yang terkena dampak. Terkadang dalam sindrom Edward, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra. Situasi ini dikenal sebagai trisomi mosaik. Gejala pada kasus trisomi mosaik mungkin kurang parah.

USG, CVS (pengambilan sampel vilus korionik), atau amniosentesis dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Edward. Selain itu, pilihan pengobatan meliputi perawatan jantung, pemberian makan yang dibantu, perawatan ortopedi, dan dukungan psikososial.

Apa itu sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Bahan genetik ekstra ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan cacat organ multipel dan kompleks. Patau Syndrome mempengaruhi antara 1 dalam 10000 dan 1 pada 21799 kelahiran hidup. Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi. Kesalahan dalam pembelahan sel yang dikenal sebagai non-disjungsi dapat mengakibatkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang abnormal. Sejumlah kecil kasus sindrom Patau diwariskan.

Gambar 02: Sindrom Patau

Gejala sindrom Patau termasuk bibir sumbing dan langit -langit mulut, mata atau mata kecil yang tidak normal (mikroftalmia), tidak adanya 1 atau kedua mata (anophthalmia), berkurangnya jarak antara mata (hipotelorisme), masalah dengan perkembangan saluran hidung, lebih kecil Ukuran kepala (mikrosefali), kulit yang hilang dari kulit kepala, malformasi telinga dan tuli, menaikkan tanda lahir merah, cacat dinding perut, kista ginjal, genitalia abnormal, jari atau jari kaki ekstra, dan bagian bawah bundar ke kaki.

Sindrom Patau dapat didiagnosis melalui ultrasound, tes skrining seperti skrining DNA bebas sel (NIPT), PAPP-A (protein plasma yang terkait dengan kehamilan A), CV (pengambilan sampel vilus korionik), atau amniosentesis. Selain itu, perawatan termasuk pembedahan untuk memperbaiki cacat jantung atau bibir sumbing dan langit -langit mulut, fisik, pekerjaan, dan terapi wicara.

Apa kesamaan antara sindrom Edward dan Patau?

• Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeda.
• Dalam kedua kondisi genetik, individu yang terkena dampak memiliki 47 kromosom.
• Dalam kedua kondisi genetik, sebagian besar kasus disebabkan oleh masalah dalam membentuk sel reproduksi. Dalam kasus yang jarang terjadi, mereka mungkin diwarisi dari orang tua dari orang yang terkena dampak.
• Kedua kondisi genetik memiliki skema diagnosis yang sama.
• Tidak ada obat untuk kondisi genetik ini; Hanya ada terapi suportif.

Apa perbedaan antara sindrom Edward dan Patau?

Edward Syndrome adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu, sedangkan sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Dengan demikian, ini perbedaan utama antara sindrom Edward dan Patau. Selanjutnya, sindrom Edward terjadi pada sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup, sedangkan sindrom Patau terjadi di antara 1 in10000 dan 1 pada 21799 kelahiran hidup.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Edward dan Patau dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan - Sindrom Edward vs Patau

Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeda. Edward Syndrome disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18 di semua atau beberapa sel pada individu. Sindrom Patau disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di semua atau beberapa sel pada individu. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Edward dan Patau.

Referensi:

1. “Sindrom Edward.Pilihan NHS, NHS.
2. “Sindrom Patau."Tinjauan umum | Topik ScienceDirect.

Gambar milik:

1. "Tumpang tindih jari" oleh Bobjgalindo - karya sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. "Cleftlipandpalate" oleh James Heilman, MD - Karya Sendiri (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia