Apa perbedaan antara galactosemia dan defisiensi galactokinase

Itu perbedaan utama Antara Galactosemia dan Galactokinase Defisiensi adalah bahwa galactosemia terjadi karena defisiensi uridyltransferase galaktosa-1-fosfat, sedangkan defisiensi galactokinase terjadi karena defisiensi enzim galaktokinase.

Galactosemia dan defisiensi galactokinase adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa. Kedua gangguan ini disebabkan oleh kekurangan dua enzim spesifik. Kedua gangguan ini biasanya terjadi dengan akumulasi galaktosa. Selain itu, gangguan ini dapat diobati melalui regulasi diet dan operasi masing -masing.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Galactosemia 
3. Apa itu defisiensi galactokinase
4. Kesamaan - Galactosemia dan Galactokinase Defisiensi
5. Galactosemia vs defisiensi galactokinase dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - Galactosemia vs Galactokinase Defisiensi

Apa itu Galactosemia?

Galactosemia adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa yang disebabkan karena kekurangan enzim yang disebut galaktosa-1-fosfat uridyltransferase. Itu juga dikenal sebagai Galactosemia klasik. Manifestasi yang parah biasanya ada selama masa pertumbuhan awal. Galactosemia adalah gangguan metabolisme resesif autosomal yang dapat menyebabkan penyakit hati jika tidak diobati dengan benar. Dalam kondisi ini, aktivitas galactose-1-fosfat uridyltransferase berkurang atau tidak ada, yang disebabkan warisan salinan bermutasi dari Galt gen dari kedua orang tua. Selain itu, galaktosemia mengarah pada akumulasi prekursor, galaktosa, galaktitol, dan gal-1-p (galaktosa 1-fosfat). Tanda -tanda dan gejala galaktosemia mungkin termasuk kegagalan untuk berkembang, kerusakan hati, perdarahan, infeksi, hiperammonemia, sepsis, syok, pembengkakan osmotik, katarak, keterlambatan perkembangan, dispraxia verbal perkembangan, kelainan motorik, dan kegagalan ovarium pada wanita pada wanita.

Gambar 01: Galactosemia

Diagnosis galaktosemia dilakukan melalui skrining baru lahir, uji enzim, tes darah (pengukuran galaktosa), dan tes genetik. Selain itu, pilihan pengobatan untuk galaktosemia dapat mencakup pembatasan diet (diet bebas galaktosa), suplementasi dengan kalsium dan vitamin D, pembedahan (katarak), dan terapi fisik, psikologis, dan wicara.

Apa itu defisiensi galactokinase?

Kekurangan galactokinase adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa yang disebabkan karena kekurangan enzim yang disebut enzim galactokinase. Tidak seperti galactosemia, biasanya ada dalam manifestasi yang kurang parah pada awal masa bayi. Ini adalah gangguan metabolisme resesif autosomal yang ditandai dengan akumulasi galaktosa dan galaktitol. Kekurangan galactokinase disebabkan oleh mutasi yang diwariskan dari Galk Gen yang terletak di kromosom 17. Tanda -tanda dan gejala defisiensi galaktokinase termasuk peningkatan galaktosa dalam darah dan urin, katarak, cerebri pseudotumor, gangguan kognitif, tuli, kepala kecil, gonad kecil (testis dan ovarium), dan pertumbuhan tinggi dan berat badan yang lebih lambat dan berat.

Gambar 02: Kekurangan Galactokinase

Selain itu, defisiensi galactokinase dapat didiagnosis melalui tes darah dan urin laboratorium, pemeriksaan mata, dan tes pencitraan seperti CT scan, MRI, dan tusukan kayu. Selain itu, pilihan pengobatan untuk defisiensi galactokinase termasuk laktosa dan diet yang dibatasi galaktosa, pembedahan untuk katarak, terapi fisik dan wicara, dan konseling genetik.

Apa kesamaan antara galactosemia dan defisiensi galactokinase?

• Galactosemia dan defisiensi galactokinase adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa.
• Kedua gangguan ini adalah gangguan resesif autosomal.
• Mereka disebabkan oleh kekurangan dua enzim spesifik.
• Kedua gangguan ini biasanya hadir dengan akumulasi galaktosa.
• Mereka dapat didiagnosis melalui tes laboratorium seperti tes darah dan urin.
• Ini diperlakukan melalui regulasi diet dan operasi masing -masing.

Apa perbedaan antara galactosemia dan defisiensi galactokinase?

Galactosemia adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa yang disebabkan karena defisiensi defisiensi galaktosa-1-fosfat, sementara defisiensi galaktokinase adalah gangguan metabolisme metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi galaktokinase enzimease. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara defisiensi galactosemia dan galactokinase. Selain itu, galaktosemia biasanya hadir dengan manifestasi parah pada masa bayi awal, sedangkan defisiensi galactokinase biasanya hadir dengan manifestasi yang kurang parah pada masa bayi awal.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara galactosemia dan defisiensi galactokinase dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Galactosemia vs Galactokinase Defisiensi

Galactosemia dan defisiensi galactokinase adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan dari metabolisme galaktosa. Kedua gangguan ini biasanya hadir dengan akumulasi galaktosa dalam darah. Galactosemia disebabkan karena defisiensi galaktosa-1-fosfat uridyltransferase sementara defisiensi galactokinase disebabkan karena defisiensi enzim galactokinase. Jadi, ini merangkum perbedaan antara galactosemia dan defisiensi galactokinase.

Referensi:

1. “Galactosemia: Definisi, Gejala & Perawatan.“Klinik Cleveland.
2. “Kekurangan Galactokinase.Eyewiki.

Gambar milik:

1. "Galactosemia" oleh Disorders- Eyes (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Galactose Metabolism Galt” oleh Canada HKY - Karya Sendiri (CC0) Via Commons Wikimedia