Apa perbedaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik

Itu perbedaan utama Antara gangguan genetik dan penyakit poligenik adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi kromosom, kombinasi mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sedangkan penyakit poligenik hanya disebabkan oleh kombinasi mutasi gen.

Gangguan genetik dan penyakit poligenik keduanya terjadi karena mutasi pada bahan genetik. Gangguan genetik terjadi ketika mutasi mempengaruhi gen atau ketika orang memiliki jumlah bahan genetik yang salah. Gangguan genetik dapat berupa kromosom (memiliki bahan kromosom yang hilang atau digandakan), multifaktorial, poligenik (batang dari kombinasi mutasi gen), gen tunggal, atau monogenik (terjadi dari mutasi gen tunggal).

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa gangguan genetik
3. Apa itu penyakit poligenik
4. Kesamaan -Gangguan genetik dan penyakit poligenik
5. Gangguan genetik vs penyakit poligenik dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Gangguan Genetik vs Penyakit Poligenik

Apa gangguan genetik?

Gangguan genetik terjadi ketika mutasi mempengaruhi gen atau ketika orang memiliki jumlah bahan genetik yang salah. Mereka disebabkan oleh mutasi kromosom, kombinasi mutasi gen, atau mutasi gen tunggal. There are many types of genetic disorders, including chromosomal disorders (Down syndrome, fragile X chromosome syndrome, Klinefelter syndrome, Turner syndrome, trisomy 18, and trisomy 13), polygenic disorders (late-onset Alzheimer's disorder, arthritis, autism, cancer, coronary Penyakit arteri, diabetes, migrain, dan spina bifida), gangguan monogenik (fibrosis kistik, tuli, distrofi otot Duchenne, hiperkolesterolemia familial, hemokromatosis, neurofibromatosis, anemia sel sabit, dan penyakit Tay Sachs).

Gejala umum gangguan genetik termasuk perubahan perilaku, masalah pernapasan, defisit kognitif, masalah makan dan pencernaan, tungkai atau anomali wajah, gangguan gerakan, masalah neurologis, pertumbuhan yang buruk atau perawakan pendek, dan penglihatan dan gangguan pendengaran pendengaran dan pendengaran pendengaran. Faktor risiko gangguan genetik termasuk paparan kimia, paparan radiasi, merokok, dan paparan UV terhadap matahari.

Gambar 01: Gangguan Genetik

Gangguan genetik dapat didiagnosis melalui pengujian DNA, pengujian darah, dan amniosentesis. Selain itu, pilihan pengobatan untuk gangguan genetik termasuk kemoterapi, suplemen makanan, terapi fisik, pekerjaan, atau wicara, transfusi darah, pembedahan untuk memperbaiki struktur abnormal, pengobatan khusus seperti terapi radiasi, dan transplantasi organ.

Apa itu penyakit poligenik?

Penyakit poligenik adalah penyakit genetik yang hanya disebabkan oleh kombinasi mutasi gen. Mereka juga disebut penyakit multifaktorial atau kompleks. Penyakit poligenik seperti penyakit jantung, radang sendi, diabetes tipe 2, dan penyakit neurodegeneratif disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen. Efek kumulatif mutasi gen menghasilkan penyakit poligenik. Faktor risiko lain untuk penyakit poligenik termasuk usia, jenis kelamin, nutrisi, dll. Gejala umum penyakit poligenik meliputi buang air kecil yang berlebihan, haus persisten, kadar glukosa tinggi yang tidak normal dalam darah, polifagia, polydipsia, masalah kognitif, dan masalah pertumbuhan.

Penyakit poligenik dapat didiagnosis melalui teknik genomik modern seperti studi asosiasi genome-wide (GWAS). Selain itu, penyakit poligenik dapat diobati melalui terapi gen modern dan pengeditan beberapa gen berbasis CRISPR.

Apa kesamaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik?

• Gangguan genetik dan penyakit poligenik keduanya karena mutasi dalam bahan genetik.
• Keduanya saling terkait.
• Mereka dapat mengikuti warisan non-Mendelian.
• Keduanya mungkin menunjukkan gejala yang sama, seperti cacat kognitif dan masalah pertumbuhan.
• Mereka dapat didiagnosis melalui pengujian genetik.
• Mereka dirawat melalui operasi dan terapi gen.

Apa perbedaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik?

Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi kromosom, kombinasi mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sedangkan penyakit poligenik hanya disebabkan oleh kombinasi mutasi gen. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara gangguan genetik dan penyakit poligenik. Selain itu, gangguan genetik mengikuti warisan Mendel atau non-Mendel, sedangkan penyakit poligenik selalu mengikuti warisan non-Mendelian.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Gangguan Genetik vs Penyakit Poligenik

Gangguan genetik dan penyakit poligenik keduanya karena mutasi pada bahan genetik. Mereka saling terkait. Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi kromosom, kombinasi mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sedangkan penyakit poligenik hanya disebabkan oleh kombinasi mutasi gen. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara gangguan genetik dan penyakit poligenik.

Referensi:

1. “Gangguan Genetik: Apa Mereka, Jenis, Gejala & Penyebab.“Klinik Cleveland.
2. Lvovs, D, dkk. “Pendekatan poligenik untuk studi penyakit poligenik."Acta Naturae, u.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional.

Gambar milik:

1. “Penyakit Kromosom Manusia Set En” oleh іор пєтков - Karya Sendiri (CC0) via Commons Wikimedia