Apa perbedaan antara hemochromatosis dan porfiria cutanea tarda

Itu perbedaan utama Antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda adalah bahwa hemochromatosis adalah kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak penumpukan zat besi di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar hipofisis, dan sendi, sedangkan porfiria cutanea tarda adalah kelainan langka yang menyebabkan lesi kulit yang menyakitkan dan melepuh pada matahari- kulit terbuka.

Heme terdiri dari besi dan protoporphyrin. Ini adalah kofaktor penting yang terlibat dalam berbagai proses biologis seperti transportasi dan penyimpanan oksigen, transfer elektron, obat transduksi sinyal, metabolisme steroid, dan pemrosesan RNA mikro. Heme juga merupakan prekursor hemoglobin. Hemochromatosis dan Porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan langka yang berhubungan dengan heme.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu hemochromatosis 
3. Apa itu porphyria cutanea tarda
4. Kesamaan -Hemochromatosis dan Porphyria Cutanea tarda
5. Hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda

Apa itu hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah kelainan herediter yang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan orang. Ini menyebabkan penumpukan besi berlebih di organ seperti hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes. Tanda dan gejala hemochromatosis termasuk nyeri perut, kelelahan, nyeri sendi, kelemahan, diabetes, impotensi, kehilangan dorongan seks, gagal jantung dan hati, kulit berwarna perunggu, dan kabut memori (kurangnya fokus dan kejernihan mental). Hemochromatosis disebabkan karena mutasi pada gen yang biasanya mengontrol jumlah zat besi yang diserap dari makanan. Gen ini dikenal sebagai Hfe. Itu Hfe Gen memiliki dua mutasi umum (C282Y dan H63D) yang menyebabkan hemochromatosis herediter. Selain itu, hemokromatosis herediter menunjukkan pola warisan resesif autosom.

Gambar 01: Hemochromatosis

Hemochromatosis dapat didiagnosis melalui tes darah (saturasi transferin serum dan serum ferritin), tes fungsi hati, MRI, pengujian mutasi gen, dan biopsi hati. Selain itu, opsi pengobatan untuk hemochromatosis dapat termasuk pengangkatan darah (phlebotomy) dan chelation (menghilangkan kelebihan zat besi melalui urin atau tinja dengan menggunakan obat).

Apa itu porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda adalah kelainan langka yang menyebabkan lesi kulit yang menyakitkan dan terik pada kulit yang terpapar sinar matahari. Kulit yang terkena terlihat rapuh dan bisa mengupas atau melepuh setelah trauma kecil. Itu juga dapat disebabkan kelainan hati. Gejala umum mungkin termasuk lepuh pada kulit yang terpapar sinar matahari, fotosensitifitas, kulit rapuh, peningkatan pertumbuhan rambut pada wajah, kerak, jaringan parut, kemerahan, pembengkakan atau gatal pada kulit, hiperpigmentasi, luka yang berkembang setelah cedera ringan pada kulit pada kulit , urin coklat kemerahan, dan kerusakan hati.

Porphyria cutanea tarda disebabkan karena kekurangan kadar uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), yang penting untuk sintesis heme. Ini menyebabkan kadar porfirin dan prekursor porfirin yang tinggi secara abnormal. Sekitar 75% hingga 80% kasus Porphyria Cutanea Tarda diperoleh atau sporadis. Kasus yang tersisa memiliki kecenderungan genetik. Herediter Porphyria Cutanea Tarda secara khusus disebabkan oleh mutasi pada Urod gen. Porphyria cutanea tardaa tardaa tardae ini mengikuti pola warisan resesif autosomal.

Gambar 02: Porphyria Cutanea Tarda

Selain itu, Porphyria cutanea tarda dapat didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, tes darah, tes urin, tes tinja, dan biopsi kulit. Selain itu, opsi pengobatan untuk porfiria cutanea tarda termasuk phlebotomy, obat -obatan seperti kloroquine dan hidroksychloroquine, obat nyeri, chelator besi, dan mengobati penyakit yang menyebabkan porfiria cutanea tarda seperti HCV atau HIV.

Apa kesamaan antara hemochromatosis dan porfiria cutanea tarda?

• Hemochromatosis dan Porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan terkait heme.
• Kedua kondisi itu jarang terjadi.
• Kedua kondisi mungkin memiliki gejala yang sama, seperti hiperpigmentasi dan masalah hati.
• Mereka mungkin memiliki kecenderungan genetik.
• Kedua kondisi mengikuti pola warisan autosom saat diwariskan.
• Kedua kondisi dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes darah.
• Mereka dapat diobati melalui flebotomi dan chelation.

Apa perbedaan antara hemochromatosis dan porfiria cutanea tarda?

Hemochromatosis adalah kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak zat besi menumpuk di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar hipofisis, dan sendi, sedangkan porphyria cutanea tarda adalah gangguan langka yang menyebabkan lesi kulit yang menyakitkan dan melepuh yang berkembang pada kulit yang terpapar sinar matahari yang terpapar sinar matahari. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara hemochromatosis dan porfiria cutanea tarda. Selain itu, hemochromatosis terutama herediter. Di sisi lain, sekitar 75% hingga 80% dari kasus Porphyria cutanea tarda diperoleh atau sporadis, dan kasus yang tersisa memiliki kecenderungan genetik.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara hemochromatosis dan porfiria cutanea tarda dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda

Heme adalah bagian utama dari hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemochromatosis dan Porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan langka yang berhubungan dengan heme. Gangguan hemochromatosis menyebabkan terlalu banyak zat besi menumpuk di kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar hipofisis, dan sendi, sedangkan kelainan porfiria cutanea tarda menyebabkan lesi kulit yang terungkap pada sinar matahari. Jadi, ini merangkum perbedaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda.

Referensi:

1. “Hemochromatosis.Klinik Mayo, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Medis, 30 Des. 2020.
2. Bandoim, Lana. “Porphyria cutanea tarda: gambar, perawatan, dan banyak lagi."Healthline, Healthline Media, 14 Agustus. 2018.

Gambar milik:

1. "Hemochromatosis hati besi Prusia biru" oleh Joseph Mathew, May Y Leong, Nick Morley dan Alastair D Burt - koktail fibrosis hati? Psoriasis, metotreksat dan hemochromatosis genetik, dermatologi BMC 2005, 5:12. doi: 10.1186/1471-5945-5-12 (CC dengan 2.0) Via Commons Wikimedia
2. "Lepuh di Porphyria Cutanea Tarda" oleh Nicolás Hermosilla B.; Gonzalo de Toro; Montserrat Molgó - (CC oleh 4.0) Via Commons Wikimedia