Apa perbedaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down

Itu perbedaan utama Antara Sindrom Mosaic Down dan Sindrom Down adalah bahwa individu dengan sindrom mosaic down memiliki kombinasi sel, dengan beberapa sel memiliki pasangan kromosom 21 normal dan beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara individu dengan sindrom Down memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel.

Aneuploidy adalah kondisi genetik di mana jumlah total kromosom umumnya tidak sama dengan 46. Aneuploidy dapat mempengaruhi autosom dan kromosom seks. Down Syndrome adalah contoh paling terkenal dari aneuploidi yang mempengaruhi autosom. Salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel (trisomi 21) menyebabkan kondisi ini. Ada tiga jenis kondisi sindrom Down sebagai trisomi 21, translokasi sindrom Down, dan sindrom mosaic down.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sindrom mosaic down
3. Apa sindrom Down
4. Kesamaan -Sindrom Mosaic Down dan Down Syndrome
5. Sindrom Mosaic Down vs Down Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Sindrom Mosaic Down vs Down Syndrome

Apa itu sindrom mosaic down?

Sindrom Mosaic Down adalah jenis sindrom Down yang langka. Mereka yang memiliki sindrom mosaik down memiliki kombinasi sel. Sel -sel tertentu memiliki pasangan kromosom 21 yang normal, sementara sel -sel lain mengandung tiga salinan kromosom 21. Jenis ini hanya diidentifikasi pada sekitar 2% orang dengan sindrom Down. Anak -anak dengan kondisi ini mungkin memiliki fitur yang sama dengan anak -anak lain dengan sindrom Down. Namun, mereka mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena adanya sel dengan jumlah kromosom yang khas. Tanda dan gejalanya mungkin termasuk ucapan yang lebih lambat, IQ yang lebih rendah (tetapi IQ lebih tinggi daripada individu dengan bentuk lain dari sindrom Down), wajah rata, telinga kecil, mata yang cenderung miring ke atas, tinggi yang lebih pendek, keberadaan bintik -bintik putih di iris of of mata, apnea tidur, infeksi telinga, gangguan pendengaran, cacat jantung, gangguan kekebalan tubuh, gangguan penglihatan, dan defisiensi vitamin.

Sindrom Mosaic Down dapat didiagnosis melalui tes skrining selama kehamilan (mengukur kadar hormon dalam darah dan ultrasonik) dan suara diagnostik (pengambilan sampel villus kronis dan amniosentesis). Tidak ada pengobatan yang tepat untuk sindrom mosaic down. Tetapi terapi fisik, terapi wicara, dan terapi okupasi mungkin sangat membantu dalam meningkatkan kualitas hidup.

Apa sindrom Down?

Down Syndrome adalah kondisi penyakit yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sekitar 95% orang dengan sindrom Down memiliki trisomi 21. Tanda dan gejalanya mungkin termasuk wajah gemuk, kepala kecil, leher pendek, lidah yang menonjol, fisura palpebral, telinga berbentuk tidak biasa, tonus otot yang buruk, jari pendek, tangan lebar dan pendek dengan lipatan di telapak tangan, fleksibilitas yang lebih tinggi, bintik -bintik putih menyala Iris mata, dan tinggi pendek. Penyebab sindrom Down tidak diketahui dengan pasti, tetapi faktor -faktor seperti usia ibu (lebih dari 35 tahun) memainkan peran.

Gambar 01: Down Syndrome

Diagnosis Down Syndrome dapat dilakukan melalui tes skrining (tes darah untuk mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan A dan hormon gonadotropin korionik), tes tembus nuchal, tes diagnostik (pengujian villus chorionic dan amniosentesis), dan pengujian genetik (pengambilan sampel villus dan amniosentesis), dan genetik (pengujian genetik chorionic dan amniocentesis), dan genetik (pengujian genetik chorionic dan amniosentesis), dan genetik (pengujian genetik chorionic dan amniocentesis), dan genetik chorionic villus dan amniocentesis), dan genetik chorionic villus dan amniocentesis), dan genetik chorionic villus dan amniocentesis). Selain itu, tidak ada obat yang tepat untuk sindrom Down. Namun, terapi bicara, fisik, pekerjaan, dan pendidikan mungkin membantu dalam meningkatkan kualitas hidup. Selain itu, ada sejumlah studi penelitian lanjutan yang saat ini tentang terapi gen untuk mengobati sindrom Down.

Apa kesamaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down?

• Sindrom mosaic down sindrom dan sindrom bawah adalah dua jenis aneuploidi yang mempengaruhi autosom.
• Kedua kondisi itu terutama mempengaruhi anak -anak.
• Penyebab kedua kondisi tidak diketahui dengan pasti, tetapi faktor -faktor seperti usia ibu (lebih dari 35 tahun) berperan.
• Kedua kondisi dapat memiliki gejala yang sama.
• Mereka dapat didiagnosis melalui tes ras dan diagnostik yang serupa.
• Tidak ada perawatan yang tepat untuk kedua kondisi.

Apa perbedaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down?

Individu dengan sindrom Mosaic Down memiliki kombinasi sel; Beberapa sel memiliki pasangan kromosom 21 normal, dan sel -sel lain mengandung tiga salinan kromosom 21, sementara individu dengan sindrom Down memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara sindrom mosaic down dan sindrom Down. Selain itu, sindrom mosaic down hanya diidentifikasi pada sekitar 2% orang dengan sindrom Down, sementara sekitar 95% orang dengan sindrom Down memiliki trisomi 21.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Sindrom Mosaic Down vs Down Syndrome

Aneuploidy adalah kelainan genetik yang menyebabkan perubahan jumlah total kromosom dalam sel. Sindrom dan sindrom Down Mosaic Down adalah dua jenis aneuploidi yang secara khusus mempengaruhi autosom. Individu dengan sindrom Mosaic Down memiliki kombinasi sel; Beberapa sel memiliki pasangan kromosom 21 normal, dan sel -sel lain mengandung tiga salinan kromosom 21, sementara individu dengan sindrom Down memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down.

Referensi:

1. “Sindrom Mosaic Down: Apa yang Perlu Anda Ketahui.”Rumah Sakit Umum Massachusetts.
2. "Sindrom Down.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Gambar milik:

1. “Down Syndrome (Trisomy 21)” oleh NIH Image Gallery (CC BY-NC 2.0) Via Flickr