Apa perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia

Itu perbedaan utama Antara fenilketonuria dan galaktosemia adalah bahwa fenilketonuria disebabkan karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia disebabkan karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh.

Fenilketonuria dan galaktosemia adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan. Gangguan metabolisme yang diwariskan mengacu pada berbagai jenis kondisi medis yang disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Paling umum, mereka diwarisi dari kedua orang tua dan mengganggu metabolisme tubuh. Kondisi ini juga dapat disebut kesalahan metabolisme bawaan.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu fenilketonuria  
3. Apa itu Galactosemia
4. Kesamaan - fenilketonuria dan galaktosemia
5. Fenilketonuria vs galaktosemia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - Phenylketonuria vs Galactosemia

Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria adalah kelainan metabolisme langka yang diwariskan. Itu terjadi karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh. Phenylketonuria disebabkan oleh cacat pada gen (PAH) yang mengkode enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim ini, penumpukan berbahaya dari asam amino ini terjadi ketika orang makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam (pemanis resmi). Ini akhirnya menyebabkan masalah medis yang serius. Selama sisa hidup mereka, orang dengan PKU (bayi, anak -anak, dan orang dewasa) perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin. Selain itu, bayi di Amerika Serikat dan banyak negara lain disaring untuk PKU segera setelah lahir. Mengenali PKU dengan cara yang benar dapat membantu mencegah masalah kesehatan.

Gambar 01: Phenylketonuria

Tanda dan gejala PKU mungkin ringan atau parah, dan mereka termasuk bau apak dalam napas, masalah neurologis seperti kejang, ruam kulit, kulit yang adil dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, kecacatan intelektual, perkembangan yang tertunda, perilaku, emosional dan masalah sosial, dan gangguan kejiwaan. Kondisi ini dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, tes darah, dan tes genetik. Selain itu, diet seumur hidup dengan asupan protein yang sangat terbatas, terapi asam amino netral, dan obat -obatan PKU seperti obat sapropterin (kuvan) adalah pilihan pengobatan untuk PKU.

Apa itu Galactosemia?

Galactosemia adalah gangguan metabolisme bawaan yang jarang terjadi karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh. Ini adalah kesalahan metabolisme bawaan yang langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa dengan benar. Galactosemia mengikuti mode warisan resesif autosomal, dan itu disebabkan oleh enzim yang bertanggung jawab atas degradasi galaktosa yang memadai. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut galaktosa 1 fosfat uridylyl transferase (galt) dan disebabkan oleh mutasi gen seperti Galt, Galk1 Dan BADAI.

Gambar 02: Galactosemia

Gejala galaktosemia mungkin termasuk kejang -kejang, mudah marah, lesu, pemberian makan yang buruk, kenaikan berat badan yang buruk, kulit kuning, mata putih (penyakit kuning) dan muntah, diare, katarak, kerusakan hati, masalah ginjal, ketidakmampuan perkembangan, dan kerusakan ovarium pada anak perempuan. Selain itu, diagnosis kondisi ini dapat dilakukan melalui riwayat keluarga, tes darah, tes urin, analisis DNA, dan analisis enzim. Selain itu, opsi pengobatan untuk galaktosemia termasuk diet galaktosa rendah. Ini berarti bahwa susu dan makanan lain yang mengandung laktosa atau galaktosa tidak dapat dikonsumsi. Selain itu, terapi wicara, perencanaan pendidikan individu, dan intervensi, terapi penggantian hormon dapat berguna untuk mengobati gejala lainnya.

Apa kesamaan antara fenilketonuria dan galaktosemia?

• Fenilketonuria dan galaktosemia adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan atau kesalahan metabolisme bawaan.
• Keduanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan yang menyebabkan kesusahan enzim.
• Keduanya mengikuti mode warisan resesif autosomal.
• Mereka dapat diobati melalui diet yang membatasi.

Apa perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia?

Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme yang langka yang disebabkan oleh akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia adalah gangguan metabolisme yang diwariskan yang disebabkan oleh akumulasi bahan kimia yang terkait galaktosa di berbagai organ tubuh di tubuh. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara fenilketonuria dan galaktosemia. Selanjutnya, fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen PAH, sedangkan galaktosemia disebabkan oleh mutasi gen seperti Galt, Galk1, Dan BADAI.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan - Phenylketonuria vs Galactosemia

Fenilketonuria dan galaktosemia adalah dua gangguan metabolisme yang diwariskan atau kesalahan metabolisme bawaan. Fenilketonuria terjadi karena akumulasi asam amino yang disebut fenilalanin di berbagai organ tubuh, sedangkan galaktosemia terjadi karena akumulasi bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh. Jadi, ini merangkum perbedaan antara fenilketonuria dan galaktosemia.

Referensi:

1. “Phenylketonuria.”Nord (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka).
2.“Galactosemia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan.”Webmd.

Gambar milik:

1. "Metabolisme Phenylalanine" oleh Allen Gathman (CC BY-NC-SA 2.0) Via Flickr
2. "Galactosemia" oleh Gangguan (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia