Apa perbedaan antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen

Itu Perbedaan utama antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen adalah bahwa sindrom swyer adalah kelainan yang mempengaruhi wanita dan ditandai oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang, sementara sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan di mana seseorang yang secara genetik laki -laki menunjukkan resistensi terhadap hormon pria yang disebut androgen.

Sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen adalah dua gangguan perkembangan jenis kelamin. Gangguan perkembangan jenis kelamin adalah sekelompok kondisi yang melibatkan gen, hormon, dan organ reproduksi, dan alat kelamin. Dalam gangguan ini, perkembangan jenis kelamin seseorang berbeda dengan perkembangan jenis kelamin kebanyakan orang lain. Ada ketidaksesuaian antara kromosom seseorang (materi genetik) dan penampilan alat kelamin seseorang. Ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan jenis kelamin pada masa bayi, masa kanak -kanak, atau remaja.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sindrom swyer 
3. Apa itu ketidakpekaan androgen
4. Kesamaan -sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen
5. Swyer sindrom vs ketidakpekaan androgen dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Sindrom Swyer vs Insensitivitas Androgen

Apa itu sindrom swyer?

Sindrom swyer adalah kelainan yang mempengaruhi wanita dan ditandai oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini memiliki alat kelamin dan struktur fungsional, termasuk vagina, uterus, tuba fallopi, tetapi mereka tidak memiliki kelenjar seks (ovarium). Sindrom swyer juga dikenal sebagai Disgenesis gonad lengkap 46xy. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh DR. Swyer pada tahun 1955. Betina dengan sindrom swyer memiliki make-up kromosom XY daripada make-up kromosom xx normal.

Gambar 01: Kromosom pria dan wanita

Wanita dengan sindrom swyer memiliki goresan gonad bukan kelenjar seks. Ini berarti ovarium digantikan oleh jaringan parut (fibrosa) tanpa fungsi. Karena mereka tidak memiliki ovarium, wanita dengan sindrom swyer tidak menghasilkan hormon seks dan tidak menjalani pubertas. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen baru, atau dapat diwarisi dengan autosomal dominan, autosomal resesif, x terhubung atau y terkait dengan cara. Insiden sindrom swyer dicatat pada 1 dalam 80.000 kelahiran. Diagnosis dapat dilakukan melalui evaluasi klinis, fluoresensi in situ hibridisasi, dan pengujian genetik molekuler. Selain itu, sindrom swyer biasanya diobati dengan terapi penggantian hormon dan pembedahan.

Apa itu ketidakpekaan androgen?

Androgen Insensitivity Syndrome adalah kelainan di mana seseorang yang secara genetik laki -laki menunjukkan resistensi terhadap hormon pria yang disebut androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena ketidakpekaan androgen memiliki beberapa sifat fisik seorang wanita. Mutasi pada gen AR (reseptor androgen) dalam kromosom X menyebabkan ketidakpekaan androgen. Sindrom Insensitivitas Androgen Lengkap memiliki frekuensi 2 hingga 5 per 100.000 orang yang secara genetik laki -laki. Kondisi ini diwarisi sebagai pola resesif terkait-X. Ketidakpekaan androgen juga dapat disebabkan karena mutasi baru.

Gambar 02: Ketidakpekaan Androgen

Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori: parsial dan lengkap. Dalam ketidakpekaan androgen parsial, seseorang memiliki beberapa sifat pria. Namun, dalam ketidakpekaan androgen lengkap, penis dan bagian tubuh laki -laki lainnya gagal berkembang, dan anak itu terlihat seperti seorang gadis. Diagnosis dapat dilakukan melalui evaluasi fisik, gonad biopsi, dan pengujian genetik molekuler gen reseptor androgen. Selain itu, rencana perawatan termasuk pembedahan, pengurangan payudara pria, perbaikan hernia, terapi penggantian hormon (menawarkan testosteron).

Apa kesamaan antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen?

• Sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen adalah dua gangguan perkembangan jenis kelamin.
• Kedua kondisi itu disebabkan oleh mutasi gen baru atau mutasi gen yang diwariskan.
• Diagnosis utama keduanya adalah melalui evaluasi fisik.
• Juga, kedua kondisi dapat diobati melalui terapi penggantian hormon.
• Keduanya memiliki make-up kromosom XY.

Apa perbedaan antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen?

Sindrom swyer adalah kelainan yang mempengaruhi wanita dan ditandai oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini memiliki alat kelamin dan struktur fungsional, termasuk vagina, uterus, tuba fallopi, tetapi mereka tidak memiliki kelenjar seks (ovarium). Androgen Insensitivity Syndrome adalah kelainan di mana seseorang yang secara genetik laki -laki menunjukkan resistensi terhadap androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena ketidakpekaan androgen memiliki beberapa sifat fisik seorang wanita. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen. Selain itu, sindrom swyer disebabkan oleh mutasi gen seperti SRY, NROB1, DHH, Wnt4, MAP3K1, sedangkan ketidakpekaan androgen disebabkan oleh mutasi pada gen AR.

Infografis di bawah ini mencantumkan perbedaan antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Sindrom Swyer vs Insensitivitas Androgen

Gangguan perkembangan jenis kelamin (DSD) adalah kondisi dengan kromosom atipikal, gonad, seks fenotipik. Hal ini menyebabkan perbedaan dalam pengembangan saluran urogenital dan fenotip klinis yang berbeda. Sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen adalah dua gangguan perkembangan jenis kelamin. Sindrom swyer mempengaruhi wanita. Mereka memiliki organ wanita fungsional, termasuk rahim, tuba fallopi, dan vagina. Tapi mereka tidak memiliki ovarium. Androgen Insensitivity Syndrome adalah kelainan di mana seseorang yang secara genetik laki -laki menunjukkan resistensi terhadap androgen. Oleh karena itu, seseorang yang terkena dampak ketidakpekaan androgen memiliki beberapa sifat fisik seorang wanita. Jadi, ini adalah ringkasan perbedaan antara sindrom swyer dan ketidakpekaan androgen.

Referensi:

1. “Sindrom Swyer.Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, U.S. Departemen Kesehatan dan Pelayanan Kemanusiaan.
2. Gottlieb, Bruce. “Sindrom Insensitivitas Androgen.”Genereviews® [Internet]., U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, 11 Mei 2017.

Gambar milik:

1. "XY Chromosomes" oleh Amandacxz - karya sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Skala Quigley untuk Androgen Insensitivity Syndrome” oleh Jonathan.Marcus - Own Work (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia