Perbedaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia

Itu perbedaan utama Antara achondroplasia dan hypochondroplasia adalah bahwa achondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kependekan yang parah dan disproporsi tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah gangguan genetik yang ditandai dengan pendek yang lebih ringan dan disproporsi tubuh.

Dwarfisme terjadi ketika seseorang sangat pendek. Pada manusia, individu yang memiliki ketinggian kurang dari 147cm menderita kerdil. Dwarfisme dapat disebabkan oleh mutasi genetik atau defisiensi hormon pertumbuhan. Kita dapat mengkategorikan kerdil ke dalam dua kategori: kerdil yang tidak proporsional dan dwarfisme proporsional. Dwarfisme yang tidak proporsional ditandai oleh anggota tubuh pendek atau tubuh pendek, sedangkan dalam proporsional kerdil, baik anggota tubuh maupun batang tubuh tidak biasa kecil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis gangguan genetik yang menunjukkan kerdil yang tidak proporsional.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu achondroplasia
3. Apa itu hipokondroplasia
4. Kesamaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia
5. Achondroplasia vs hypochondroplasia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pendek dan disproporsi tubuh. Ini adalah kelainan genetik yang diwariskan yang fitur utamanya adalah kerdil. Itu adalah hasil dari p.Tyr278cys. dan p.SER348CYS Mutasi gen FGFR3. Ini menyebabkan protein gen FGFR3 menjadi terlalu aktif. Ini mengikuti pola warisan dominan autosomal. Sekitar 80% kasus hasil dari mutasi baru. Selain itu, risiko mutasi baru meningkat dengan usia ayah. Mereka yang terkena dampak memiliki ketinggian 118-145 cm untuk pria dan 112-136 cm untuk wanita. Ciri -ciri penting lainnya adalah kepala yang membesar, dahi yang menonjol, pemendekan kaki proksimal, jari dan jari kaki pendek, tangan trisula, wajah kecil, jembatan hidung yang rata, kyphosis tulang belakang, lordosis, bowleg, lutut ketukan, apnea tidur, dan infeksi telinga yang sering. Gangguan ini umumnya tidak mempengaruhi kecerdasan. Achondroplasia terjadi pada 1 pada tahun 20000 hingga 30000 kelahiran hidup.

Gambar 01: achondroplasia

Achondroplasia dapat dideteksi melalui USG prenatal. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik. Tidak ada perawatan untuk kondisi ini. Perawatan yang paling direkomendasikan adalah kelompok pendukung dan mengobati kondisi rumit seperti obesitas, hidrosefalus, apnea tidur obstruktif, infeksi telinga tengah, kyphosis tulang belakang. Meskipun hormon pertumbuhan manusia digunakan untuk pengobatan, itu tidak membantu orang dengan achondroplasia. Obat vosoritide menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji coba manusia tahap 3 untuk gangguan achondroplasia. Selain itu, operasi pendapatan ekstremitas kontroversial dapat meningkatkan panjang kaki dan lengan orang yang menderita gangguan genetik ini.

Apa itu hipokondroplasia?

 Hypochondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pendek yang lebih ringan dan disproporsi tubuh. Itu hasil dari p.ASN540LYS. Mutasi gen FGFR3. Ini juga mengikuti pola warisan dominan autosomal. Ketinggian jantan dengan gangguan ini adalah 145 hingga 165 cm, sedangkan ketinggian betina dengan gangguan ini adalah 133 cm hingga 151 cm.  Fitur karakteristiknya adalah celana pendek lengan dan kaki, rentang gerak terbatas di siku, kepala besar, lordosis, brachydactyly, mikromelia, stenosis tulang belakang, displasia kerangka, kelainan tulang paha, dll. Insiden hipokondroplasia terjadi pada 1 dalam 15.000 hingga 40000 bayi baru lahir.

Gambar 02: Hypochondroplasia

Diagnosis gangguan ini dapat dilakukan melalui sinar-X dan juga pengujian genetik untuk mutasi tertentu. Perawatan untuk hipokondroplasia biasanya mencakup operasi ortopedi, terapi fisik, dan konseling genetik untuk individu dan keluarga mereka. Orang yang memiliki stenosis tulang belakang dapat menjalani laminektomi.

Apa kesamaan antara achondroplasia dan hipokondroplasia?

• Achondroplasia dan hypochondroplasia muncul karena mutasi yang berbeda pada gen FGFR3.
• Mereka adalah gangguan genetik yang diwariskan.
• Ini mengikuti pola warisan dominan autosomal.
• Kedua jenis gangguan genetik menunjukkan kerdil yang tidak proporsional.
• Gangguan ini memiliki perawakan pendek yang ditandai.

Apa perbedaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai pendekatan pendek dan tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai pendek yang lebih ringan dan disproporsi tubuh. Ini adalah perbedaan utama antara achondroplasia dan hipokondroplasia. Achondroplasia umumnya tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi hipokondroplasia mungkin memiliki keterbelakangan mental ringan. Ini adalah perbedaan lain antara achondroplasia dan hipokondroplasia.

Infografis di bawah ini mencantumkan perbedaan antara achondroplasia dan hipokondroplasia dalam bentuk tabel.

Ringkasan -achondroplasia vs hypochondroplasia

Dwarfisme adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan kerangka yang lebih pendek dari normal. Gangguan ini dapat disebabkan oleh defisiensi genetik atau hormonal. Lebih dari 100 kondisi berbeda dapat menyebabkan kerdil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis gangguan genetik yang memiliki kerdil yang tidak proporsional. Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai pendekatan pendek dan tubuh, sedangkan hipokondroplasia adalah kelainan genetik yang menyertai pendek yang lebih ringan dan disproporsi tubuh. Ini adalah perbedaan utama antara achondroplasia dan hipokondroplasia.

Referensi:

1. Kivi, Rose. “Achondroplasia: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis.Media Healthline, Healthline.
2. “Hypochondroplasia."Pengobatan Johns Hopkins.

Gambar milik:

1. "Kyle Pacek" oleh Kyle Pacek - (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia
2. “Hypochondropl 17j W” oleh Kinderradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - Karya Sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia