Perbedaan antara pengujian genetik dan skrining

Itu perbedaan utama antara pengujian genetik dan skrining adalah bahwa pengujian genetik dilakukan pada individu sementara skrining genetik dilakukan pada populasi.

Pengujian dan skrining genetik adalah dua metode pencegahan penyakit. Metode ini membantu mengevaluasi risiko gangguan genetik pada individu atau dalam populasi masing -masing. Oleh karena itu, pengujian genetik menentukan risiko memiliki gangguan genetik pada individu setelah melakukan tes laboratorium kaku. Skrining genetik menegaskan risiko populasi yang membawa gangguan genetik spesifik. Kedua metode menggunakan tes lab. Lebih khusus lagi, wanita hamil menjalani dua prosedur ini lebih sering.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu pengujian genetik
3. Apa itu skrining genetik
4. Kesamaan antara pengujian genetik dan skrining
5. Perbandingan Berdampingan - Pengujian Genetik vs Skrining Dalam Bentuk Tabel
6. Ringkasan

Apa itu pengujian genetik?

Pengujian genetik adalah penggunaan tes laboratorium untuk menentukan risiko memiliki penyakit genetik atau cacat genetik pada individu yang memiliki riwayat keluarga memiliki penyakit itu. Pengujian genetik hanya berkinerja pada individu, bukan pada populasi. Itu mengungkapkan ada atau tidak adanya gen tertentu yang menyebabkan penyakit genetik.

Gambar 01: Pengujian Genetik

Setiap orang yang curiga memiliki gen penyakit dapat menjalani pengujian genetik dan menegaskannya. Namun, sebelum pengujian genetik, ia dapat melakukan tes skrining dan berdasarkan hasil dan riwayat medis keluarga, dapat melakukan pengujian genetik. Sebagai contoh, seseorang yang termasuk dalam keluarga dengan latar belakang fibrosis kistik dapat menjalani pengujian genetik untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang menyebabkan fibrosis kistik. Pengujian genetik melibatkan tes diagnostik yang kaku seperti microarray, kariotyping, ikan, dll.

Apa itu skrining genetik?

Skrining genetik adalah tes medis yang mempekerjakan populasi untuk mengetahui kemungkinan memiliki gangguan genetik tertentu dalam kelompok usia tertentu atau kelompok etnis. Ini adalah skrining berbasis populasi. Itu tidak berkinerja untuk seorang individu. Individu mungkin tidak menunjukkan gejala. Tetapi jika seseorang ingin mengkonfirmasi tentang risiko mendapatkan atau tidak mendapatkan gangguan genetik tertentu yang berlaku dalam suatu populasi, ia mungkin melakukan skrining genetik sebelum pengujian genetik. Skrining genetik menggunakan satu set tes diagnostik. Tetapi mereka tidak kaku seperti dalam pengujian genetik.

Gambar 02: Penyaringan genetik

Setelah skrining genetik berkinerja pada suatu populasi, mudah untuk mengetahui anggota populasi mana yang membawa gen penyakit dan mana yang tidak dan mana yang memiliki risiko tinggi dll. Sebagai contoh, penyakit sel sabit lebih rentan untuk didapat oleh orang Afrika -Amerika. Oleh karena itu, mereka menggunakan skrining genetik untuk mengetahui keberadaan gen spesifik ini di antara populasi mereka. Contoh lain adalah bahwa sebagian besar wanita hamil menjalani skrining genetik untuk memutuskan tes genetik mana yang harus diambil berdasarkan hasil yang diperoleh dari skrining genetik. Skrining genetik meliputi riwayat keluarga, tes skrining prenatal, skrining bayi baru lahir, skrining M-CHAT untuk autisme dll.

Apa kesamaan antara pengujian genetik dan skrining?

• Skrining genetik dan pengujian genetik adalah istilah yang sering ditemui dalam skrining prenatal dengan wanita hamil.
• Kedua prosedur melibatkan penggunaan tes laboratorium untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang dapat menyebabkan gangguan genetik, karenanya prosedur genetik yang sangat penting.
• Pengujian dan skrining genetik melibatkan prosedur medis yang sama.
• Hasil skrining genetik dapat memutuskan apakah perlu menjalani pengujian genetik.
• Kedua metode membantu mencegah penyakit.
• Pengujian dan skrining genetik mencari keberadaan gen.

Apa perbedaan antara pengujian genetik dan skrining?

Pengujian dan skrining genetik adalah dua metode diagnostik penyakit genetik. Tes genetik dilakukan pada seseorang untuk mengungkapkan keberadaan gen tertentu yang menyebabkan penyakit saat skrining genetik dilakukan pada populasi untuk mengungkapkan risiko orang mendapatkan penyakit dengan memiliki gen penyebab penyakit tertentu. Dengan demikian, pengujian genetik dapat menyebabkan perawatan dan pencegahan penyakit sementara skrining genetik mengarah pada pengujian dan kemudian perawatan.

Inforgraphic di bawah ini memberikan rincian lebih lanjut tentang perbedaan antara pengujian genetik dan skrining dalam bentuk tabel.

Ringkasan -Pengujian Genetik vs Skrining

Pengujian dan skrining genetik akan membantu mengenali cacat genetik. Pengujian genetik digunakan untuk menyaring individu untuk cacat genetik sementara skrining genetik dilakukan pada populasi untuk mencari tahu siapa yang membawa penyakit genetik dan siapa yang memiliki risiko tinggi mendapatkannya. Selain itu, pengujian genetik melibatkan berbagai tes diagnostik mahal sementara skrining genetik melibatkan tes diagnostik sederhana, yang efektif biaya. Inilah perbedaan antara pengujian genetik dan skrining.

Referensi:

1.“Pengujian genetik vs. Skrining genetik."Bright Hub, 25 Mar. 2011. Tersedia disini  
2.“Skrining genetik.”Jurnal Genetika Manusia Medis Mesir, Elsevier. Tersedia disini 

Gambar milik:

1.”2316642" oleh McMurryjulie (CC0) melalui Pixabay
2."Autorecesif" oleh EN: Pengguna: CBurnett - Pekerjaan sendiri di Inkscape, (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia