Perbedaan antara haploinsufisiensi dan negatif dominan

Itu perbedaan utama Antara haploinsufficiency dan dominan negatif adalah itu Haploinsufisiensi melibatkan hilangnya fungsi hanya dalam satu salinan dari dua alel sementara dominan-negatif melibatkan perolehan mutasi fungsi.

Haploinsufisiensi dan dominan-negatif adalah dua jenis mutasi dominan. HaplOinsufficiency disebabkan oleh hilangnya fungsi sementara dominan-negatif disebabkan oleh gain fungsi. Dalam haploinsufisiensi, alel yang berfungsi tidak cukup untuk menghasilkan jumlah protein yang cukup. Oleh karena itu, fenotipe abnormal terbentuk. Dalam dominan-negatif, perubahan fungsi protein terjadi karena mutasi. Protein yang dihasilkan berkontribusi pada pembentukan dimmer atau multimer yang mengarah pada efek dominan-negatif.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu HaplOinsufficiency 
3. Apa yang dominan negatif
4. Kesamaan antara haploinsufisiensi dan dominan negatif
5. Perbandingan Berdampingan - Haploinsufficiency vs Dominan Negatif Dalam Bentuk Tabel
6. Ringkasan

Apa itu HaplOinsufficiency?

Haploinsufisiensi adalah pembentukan fenotipe abnormal karena inaktivasi satu alel dari sepasang alel gen. Ini umumnya merupakan kejadian yang tidak biasa. Mutasi ini adalah jenis mutasi dominan. Oleh karena itu, alel nonfungsional dari gen haploinficient dominan. HaplOinsufficiency muncul dari mekanisme apa pun yang menyebabkan hilangnya fungsi. Mekanisme ini dapat dihapus, translokasi kromosom, pemotongan yang disebabkan oleh mutasi omong kosong atau frameshift, substitusi asam amino, dll.

Gambar 01: Kehilangan mutasi fungsi

Gen haploidy memiliki peran dalam fenotipe spesifik yang abnormal. Alel kerja gen haploinficient tidak cukup untuk ekspresi normal fungsi aktual gen. Oleh karena itu, hilangnya fungsi hanya satu alel atau pengurangan 50% produksi protein ternyata patogen dan menghasilkan kondisi penyakit. Sindrom Alagille, Sindrom Tricho-Rhino-Phalangeal dan beberapa eksostosis adalah beberapa penyakit yang disebabkan oleh haploinficiency.

Apa yang dominan negatif?

Dominan-negatif adalah bentuk gain fungsi mutasi. Oleh karena itu, penyakit ini tidak disebabkan karena hilangnya fungsi protein. Itu terjadi karena perubahan fungsi protein. Ini bertindak secara antagonis dalam alel tipe liar dengan berinteraksi secara kimia dengan produk gen normal dan mengganggu fungsi normal. Dalam mutasi ini, reseptor mutan mengganggu fungsi versi reseptor tipe liar. Dalam kata-kata sederhana, dalam mutasi dominan-negatif, polipeptida mutan mengurangi aktivitas protein tipe liar yang diekspresikan bersama. Akibatnya, protein terakhir adalah produk gen yang diubah. Selain itu, bentuk mutasi ini juga disebut Antimorf. Selain itu, mutasi ini menyebabkan beberapa gangguan pada manusia termasuk penyakit tulang rapuh.

Apa kesamaan antara haploinsuficiency dan dominan negatif?

• Haploinsufisiensi dan negatif dominan adalah mutasi dominan.
• Mereka sering terlibat dalam malformasi perkembangan.

Apa perbedaan antara haploinficiency dan negatif dominan?

Haploinsufisiensi terjadi ketika hanya satu salinan gen yang fungsional sementara negatif dominan terjadi ketika polipeptida mutan mengurangi aktivitas protein tipe liar yang diekspresikan bersama. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara haploinsufficiency dan dominan negatif. Selanjutnya, haploinsuficiency adalah jenis kehilangan mutasi fungsi sedangkan dominan negatif adalah jenis gain mutasi fungsi.

Di bawah ini adalah ringkasan perbedaan antara haploinfisiensi dan negatif dominan dalam bentuk tabel.

Ringkasan -HaplOinsufficiency vs dominan negatif

Dalam haploinsufisiensi, total produk protein tidak cukup untuk menghasilkan fenotip standar. Dalam gen haploinficient, satu salinan gen hilang. Oleh karena itu, itu tidak menghasilkan protein yang dibutuhkan. Oleh karena itu salinan kerja tidak cukup untuk menghasilkan fenotip standar. Dalam dominan negatif, produk gen mutan mempengaruhi produk gen tipe liar normal dalam sel yang sama. Polipeptida mutan mengganggu aktivitas produk gen tipe liar. Haploinsuficiency adalah jenis kehilangan mutasi fungsi sedangkan dominan negatif adalah jenis gain dari mutasi fungsi. Dengan demikian, ini adalah ringkasan perbedaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif.

Referensi:

1. “Haploinsufisiensi.”Breda Genetics SRL, 10 Feb. 2016, tersedia di sini.
2. “BIL 250 - Kuliah 7”. Bio.Miami.Edu, 2020, tersedia di sini.

Gambar milik:

1. “The Two-Hit Hipotesis” oleh Wassermanlab-karya sendiri (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimeda