Perbedaan antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom

Itu perbedaan utama Antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom adalah Gangguan monogenik adalah gangguan yang terkait dengan gen tunggal, sedangkan gangguan kromosom adalah penyakit yang terkait dengan kelainan pada kromosom dan bagian dari kromosom.

Gen adalah unit struktural dan fungsional keturunan. Gen memiliki urutan nukleotida spesifik. Ada ribuan gen dalam kromosom. Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari urutan nukleotida atau DNA. Mutasi dalam urutan nukleotida suatu gen dapat menyebabkan penyakit. Mereka dikenal sebagai gangguan monogenik. Anemia sel sabit adalah contoh gangguan monogenik. Gangguan juga dapat terjadi ketika urutan nukleotida kromosom atau bagian dari kromosom diubah atau hilang. Kami menyebut gangguan seperti itu sebagai gangguan kromosom. Down Syndrome adalah contoh gangguan kromosom. Gangguan kromosom mungkin merupakan mutasi dari beberapa gen.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu gangguan monogenik
3. Apa gangguan kromosom
4. Kesamaan antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom
5. Perbandingan berdampingan - Gangguan monogenik vs gangguan kromosom dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu gangguan monogenik?

Gen adalah segmen DNA yang memiliki urutan nukleotida spesifik. Dalam urutan nukleotida ini, informasi penting disembunyikan untuk membuat protein. Mutasi adalah perubahan urutan nukleotida yang bisa merusak. Itu dapat menghasilkan protein yang berbeda atau tidak ada protein. Penyakit yang terkait dengan mutasi gen tunggal dikenal sebagai gangguan monogenik. Perubahan dalam satu gen dalam genom tidak mengubah struktur atau angka kromosom. Tetapi dapat menyebabkan gangguan genetik seperti osteogenesis imperfecta (OGI), retinoblastoma (RB), fibrosis kistik, thalassemia, sindrom x rapuh (FXS), hipofosfatemia, hemofilia dan ichthyosis, dll.

Sebagian besar gangguan monogenik jarang terjadi. Mereka dapat diwarisi untuk generasi berikutnya juga. Mereka terutama dominan autosomal, resesif autosomal atau X terhubung. Orang yang terkena dampak menunjukkan penurunan kebugaran. Terapi gen, transplantasi sel induk dan transplantasi sumsum tulang adalah beberapa perawatan untuk gangguan monogenik.

Apa gangguan kromosom?

Gangguan kromosom adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Bagian dari kromosom bisa hilang atau ekstra. Jenis perubahan ini dapat menyebabkan efek buruk karena bagian yang hilang mungkin mengandung gen penting. Selain itu, bagian ekstrachromosomal dapat menambahkan gen tambahan ke genom. Mirip dengan perubahan struktural dalam kromosom, jumlah total kromosom dalam sel juga dapat diubah.

Gambar 01: Kariotipe Sindrom Down

Down Syndrome adalah salah satu kelainan yang disebabkan oleh trisomi kromosom nomor 21. Gangguan kromosom terutama terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel setelah meiosis atau mitosis. Gangguan ini terdeteksi oleh pemeriksaan kariotipe individu. Sindrom Turner adalah gangguan kromosom lain yang disebabkan karena monosomi kromosom X. Sindrom Wolf-Hirschhorn dan Sindrom Jacobsen adalah dua gangguan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan beberapa bagian kromosom.

Apa kesamaan antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom?

• Gangguan monogenik dan gangguan kromosom adalah gangguan genetik.
• Mereka terjadi sebagai akibat dari kelainan pada genom.
• Gangguan ini dapat mentransmisikan dari orang tua ke keturunan.

Apa perbedaan antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom?

Gen bermutasi tunggal bertanggung jawab atas gangguan monogenik sementara kelainan pada struktur atau jumlah kromosom bertanggung jawab atas gangguan kromosom. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom.

Infografis di bawah ini menunjukkan lebih banyak perbedaan antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom dalam bentuk tabel.

Ringkasan -Gangguan Monogenik vs Gangguan Kromosom

Gangguan monogenik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen bermutasi tunggal. Gangguan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom atau struktur. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara gangguan monogenik dan gangguan kromosom. Gangguan monogenik tidak mengubah struktur atau jumlah kromosom.

Referensi:

1. "Kelainan genetik."Wikipedia, Wikimedia Foundation, 18 Jan. 2021, tersedia di sini.
2. “Gangguan monogenik (gen abnormal tunggal).”University of Leicester, 9 Agustus. 2011, tersedia di sini.

Gambar milik:

1. "Down Syndrome Karyotype" oleh National Human Genome Research Institute - Proyek Genom Manusia (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia