Perbedaan antara PGS dan PGD

Perbedaan Utama - PGS vs PGD
 

In vitro Pemupukan (IVF) adalah proses kompleks yang digunakan untuk mengobati masalah kesuburan dan genetik dan membantu dalam konsepsi seorang anak. Ketika pasangan yang sudah menikah menghadapi masalah yang terkait dengan konsepsi anak, IVF berfungsi sebagai solusi yang baik dan merupakan bentuk perawatan medis yang paling efektif. Sel telur dewasa diambil dari ovarium betina dan dibuahi dari sperma masing -masing jantan dalam kondisi laboratorium (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian telur yang dibuahi ditanamkan di dalam rahim betina. Namun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan waktu yang memiliki banyak tantangan. Oleh karena itu, beberapa tes medis dilakukan sebelum implantasinya. Skrining genetik preimplantasi (PGS) dan Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah dua percobaan seperti itu yang digunakan untuk menentukan apakah embrio bebas dari gangguan genetik dan bayinya sehat. Perbedaan utama antara PGS dan PGD adalah itu PGD ​​dilakukan untuk mendeteksi cacat gen tunggal yang dapat menyebabkan genetik tertentu penyakit ketika PGS dilakukan untuk mendeteksi kromosom normal.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu PGS
3. Apa itu PGD
4. Perbandingan berdampingan - PGS vs PGD
5. Ringkasan

Apa itu PGS?

Skrining Genetik Preimplantasi (PGS) adalah tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi normalitas kromosom dari embrio yang dibuahi secara in vitro. PGS layar embrio sel untuk nomor kromosom normal. Tubuh manusia mengandung total 46 kromosom dalam 23 pasangan. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; Sebaliknya, ini mencari jumlah kromosom yang biasa dalam sel embrio. Embrio dievaluasi untuk kromosom yang hilang atau kromosom ekstra yang mengubah jumlah total kromosom.

Tujuan melakukan PGS adalah untuk mengidentifikasi jumlah kromosom abnormal dalam embrio sebelum implantasi untuk menghindari sindrom genetik yang disebabkan karena penyimpangan numerik kromosom. PGS mengungkapkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. Down Syndrome adalah penyakit umum yang disebabkan karena trisomi kromosom 21. Itu dapat dengan mudah dideteksi oleh PGS. Seleksi gender juga dimungkinkan oleh PGS.

Ada beberapa metode yang digunakan dalam PGS seperti sequencing generasi berikutnya (NGS), hibridisasi genomik komparatif array (ACGH), microarrays polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), reaksi rantai polimerase real-time kuantitatif (qPCR), dll.

Gambar 01: Skrining genetik preimplantasi

Apa itu PGD?

Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah teknik yang dilakukan untuk mengidentifikasi gangguan gen tunggal di in vitro embrio yang dibuahi sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk menetapkan kehamilan. Gangguan gen tunggal adalah penyakit genetik atau gangguan Mendelian yang disebabkan karena mutasi atau perubahan DNA pada gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenal sebagai alel mutan atau sakit. Gangguan ini diwarisi dari orang tua ke keturunan. Oleh karena itu, penting untuk memeriksa apakah embrio bebas dari gangguan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang terjadi. Namun, jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunannya dapat mewarisi penyakit tersebut. Oleh karena itu, PGD menawarkan kesempatan bagi pasangan untuk memilih embrio yang sehat dan bebas penyakit.

PGD ​​dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Itu dapat mengungkapkan adanya translokasi kromosom atau mutan secara efektif. Ada banyak gangguan gen tunggal. Penyakit paling umum yang terdeteksi oleh PGD adalah kistik fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, X rapuh, distrofi miotonik, dan thalassemia. PGD ​​menawarkan kesempatan untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum transplantasi. Ini adalah penawaran penting bagi pasangan untuk menyeimbangkan keluarga mereka. Oleh karena itu, PGD berfungsi sebagai tes penting untuk melahirkan bayi yang sehat dan bebas penyakit dalam jenis kelamin yang disukai. Namun, hasil tes PGD bergantung pada evaluasi sel tunggal. Oleh karena itu, efektivitas PGD dipertanyakan. Invasif mosaikisme biopsi dan kromosom juga mengurangi efektivitas PGD.

Gambar 02: Diagnosis genetik preimplantasi

Berbagai metode seperti hibridisasi in situ fluoresen (FISH) dan reaksi rantai polimerase (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mendeteksi gangguan gen tunggal dan ikan digunakan untuk menemukan kelainan kromosom. Terlepas dari ikan dan PCR, sekuensing genom sel tunggal juga digunakan sebagai metode dalam PGD untuk mengkarakterisasi genom embrio.

Apa perbedaan antara PGS dan PGD?

Ringkasan - PGS vs PGD

PGS dan PGD adalah dua tes genetik yang digunakan untuk mendeteksi apakah in vitro Embrio yang dibuahi cocok untuk ditanamkan di dalam rahim untuk menetapkan kehamilan. PGS dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki jumlah kromosom yang biasa dalam sel. PGD ​​dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan genetik. Inilah perbedaan antara PGS dan PGD. Kedua tes itu sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sehat.

Referensi:
1.Stern, Harvey J. “Diagnosis genetik preimplantasi: tes prenatal untuk embrio akhirnya mencapai potensinya.”Jurnal Kedokteran Klinis. Mdpi, mar. 2014. Web. 06 Mei 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir, dan David H. Barad. “Skrining Genetik Preimplantasi (PGS) masih mencari aplikasi klinis: tinjauan sistematis.“Biologi Reproduksi dan Endokrinologi: RB & E. Biomed Central, 2014. Web. 06 Mei 2017