Perbedaan antara SNP dan mutasi

Perbedaan Utama - SNP vs Mutasi
 

Variasi DNA menonjol di antara individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi yang menghasilkan perbedaan urutan nukleotida dalam organisme. Perbedaan utama antara SNP dan mutasi adalah itu SNP mewakili perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA sementara mutasi mewakili setiap perubahan DNA termasuk banyak perbedaan nukleotida. SNP adalah salah satu jenis mutasi.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu SNP
3. Apa itu mutasi
4. Perbandingan berdampingan - mutasi SNP vs
5. Ringkasan

Apa itu SNP?

Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) didefinisikan sebagai perbedaan dalam nukleotida tunggal DNA di lokasi tertentu dalam genom. Pada kebanyakan individu, urutan basis yang sama dapat hadir sementara beberapa individu mungkin memiliki perbedaan nukleotida tunggal di lokasi DNA yang sama. Ini adalah SNP yang berkontribusi pada variasi fenotipik, variasi dalam karakteristik antropometrik, karakteristik probabilitas penyakit dan respons terhadap lingkungan.  Ini adalah variasi genetik yang paling umum ditemukan di antara orang -orang. Diasumsikan bahwa di setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mengungkapkan bahwa ada lebih dari 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber daya untuk memetakan ciri -ciri genetik yang kompleks.

SNP adalah salah satu jenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik. Ketika SNP terjadi dalam suatu gen atau di daerah pengatur gen, itu mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar pada penyakit. Sebagian besar SNP tidak berpengaruh pada kesehatan atau perkembangan. Namun demikian, beberapa perbedaan genetik ini telah terbukti sangat penting dalam studi kesehatan manusia. Para peneliti telah menemukan SNP yang dapat membantu memprediksi respons seseorang terhadap obat -obatan tertentu, kerentanan terhadap faktor lingkungan seperti racun, dan risiko mengembangkan penyakit tertentu.

Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, β thalassemia dan fibrosis kistik terjadi terutama karena SNP. Orang menunjukkan tingkat kerentanan yang berbeda untuk berbagai penyakit manusia. Ini terutama karena SNP dalam genom manusia. Tingkat keparahan penyakit dan bagaimana tubuh merespons perawatan juga diputuskan oleh SNP yang ditemukan dalam genom manusia. Sebagai contoh, individu dengan satu mutasi dasar pada gen apoE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.

Urutan DNA akan membantu identifikasi SNP. Pyrosequencing adalah teknik sekuensing throughput tinggi yang memungkinkan mendeteksi variasi alelik (SNP) di antara beberapa urutan paralel dengan membuat urutan yang unik. Deteksi polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk banyak jenis analisis genetik, dari pemetaan genom hingga melacak mutasi spesifik. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologis untuk mengidentifikasi dan menemukan gen penyebab penyakit.

Gambar 1: Mutasi SNP di mana sitosin digantikan oleh timin

Apa itu mutasi?

Mutasi mengacu pada setiap perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, inversi nukleotida, duplikasi nukleotida dan penataan ulang nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan efek negatif atau positif pada fenotipe, dan beberapa mutasi diwarisi oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal selama replikasi DNA atau karena faktor lingkungan yang berbeda seperti lampu UV, merokok, radiasi, dll.

Mutasi skala kecil dan skala besar terlihat dalam DNA. Mutasi skala kecil terjadi karena penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbedaan nukleotida tunggal, inversi, dll. Mutasi skala besar terjadi karena penghapusan area yang lebih besar, reproduksi variasi angka, penghapusan gen, hilangnya salinan gen, dan pergerakan bagian DNA yang lebih besar dari posisi asli, dll. Mutasi akan menghasilkan perubahan struktur gen yang mengekspresikan protein yang salah. Terkadang mutasi menghasilkan karakteristik positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Kalau tidak, populasi mungkin tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan yang berubah dan menantang. Oleh karena itu, mutasi dianggap sebagai kekuatan pendorong di balik evolusi. Namun, sebagian besar mutasi netral.

Gambar 2: Mutasi DNA

Apa perbedaan antara SNP dan mutasi?

Ringkasan - SNP vs Mutasi

Mutasi didefinisikan sebagai perubahan apa pun yang terjadi dalam urutan DNA secara relatif dengan urutan DNA normal. Ini adalah perubahan yang disebabkan karena kesalahan replikasi DNA atau pengaruh faktor lingkungan yang berbeda. Mutasi terjadi melalui penyisipan, penghapusan, inversi, duplikasi dan penataan ulang nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktural dan fungsional pada gen, menghasilkan perbedaan yang signifikan pada generasi berikutnya. Namun, penyakit yang diwariskan jarang disebabkan oleh mutasi karena penyakit yang diwariskan sering kali resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di antara individu. Dalam SNP, hanya satu perbedaan nukleotida yang dapat diamati di lokasi tertentu dari urutan. SNP juga merupakan semacam mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik karena mengubah DNA dengan mengubah satu nukleotida dari urutan yang mempertimbangkan.

Referensi:
1. “Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi? - Referensi Rumah Genetika.U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional. Institut Kesehatan Nasional, n.D. Web. 24 Feb. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. “Polimorfisme nukleotida tunggal pada gen P27 KIP1 manusia (-838c> a) mempengaruhi aktivitas promotor basal dan risiko infark miokard.”BMC Biology. Biomed Central, 02 April. 2004. Web. 24 Feb. 2017.

Gambar milik:
1. “Diagram Mutasi Substitusi Nukleotida Tunggal - Sitosin ke Thymine” oleh NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC dengan 2.0) Via Commons Wikimedia
2. “DNA UV Mutation” oleh NASA/David Herring - NASA, (domain publik) via Commons Wikimedia