Apa perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick

Itu perbedaan utama Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick adalah bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan karena defisiensi β-hexosaminidase A, yang menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel, sedangkan penyakit pick niemann disebabkan karena kekurangan sphingomyelinase, yang mengarah ke sebuah bangunan -MP sphingomyelin di dalam sel.

Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Pick Niemann adalah dua gangguan penyimpanan lisosomal autosomal. Mereka memiliki gejala umum seperti bintik -bintik merah ceri di makula, kerusakan sistem saraf pusat, regresi dalam pengembangan, kejang, hipotonia, dan areflexia. Selain itu, kedua gangguan ini disebabkan karena kekurangan enzim tertentu.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit Tay-Sachs
3. Apa itu penyakit niemann-pick
4. Kesamaan-Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Pick Niemann
5. Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease Dalam bentuk tabel
6. Ringkasan-Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim β-hexosaminidase A. Kekurangan ini menyebabkan penumpukan ganglioside GM2 di dalam sel. Tidak adanya enzim ini membantu memecah zat lemak, yang akhirnya mengarah pada penumpukan lemak ke kadar toksik di otak dan sumsum tulang belakang. Ini mempengaruhi fungsi sel saraf. Gejala -gejala dari kondisi ini mungkin termasuk bintik -bintik merah ceri di mata, kehilangan keterampilan motorik, kelemahan otot, masalah pergerakan, kejang, gangguan pendengaran dan tuli, masalah pembengkakan, masalah perilaku, infeksi pernapasan yang sering dalam fungsi mental dan responsif, kecanggungan, getaran dan kejang otot, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan gangguan kejiwaan. Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena mutasi gen yang disebut gen hexa.

Gambar 01: Penyakit Tay-Sachs

Selain itu, penyakit Tay-Sachs didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tes darah diagnostik, tes genetik, dan pemeriksaan mata. Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs termasuk obat-obatan (obat anti-kejang dan antibiotik), perawatan pernapasan, nutrisi dan hidrasi, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dan bahasa. Perawatan potensial di masa depan termasuk terapi gen, transplantasi sel induk, dan terapi penggantian enzim.

Apa itu penyakit niemann-pick?

Penyakit niemann-pick disebabkan karena kekurangan enzim sphingomyelinase, yang mengarah pada penumpukan sphingomyelin di dalam sel saraf. Ini adalah penyakit bawaan yang langka yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme lemak di dalam sel. Akumulasi sphingomyelin dalam sel dari waktu ke waktu menyebabkan kematian sel -sel ini. Penyakit niemann-pick dapat mempengaruhi otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang, dan paru-paru. Gejala -gejala dari kondisi ini mungkin termasuk kecanggungan dan kesulitan berjalan, distonia atau gerakan mata, gangguan tidur, kesulitan menelan atau makan, dan pneumonia berulang. Selain itu, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen spesifik (mutasi pada gen yang dikenal sebagai SMPD1) terkait dengan metabolisme lemak seperti kolesterol dan lipid.

Gambar 02: Penyakit Niemann-Pick

Penyakit niemann-pick dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, biopsi darah dan kulit, MRI, pemeriksaan mata, pengujian genetik, dan tes prenatal. Selain itu, opsi pengobatan untuk penyakit niemann-pick mungkin termasuk obat miglustat (zavesca), yang meningkatkan gejala neurologis, dan terapi fisik.

Apa kesamaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick?

• Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Pick Niemann adalah dua gangguan penyimpanan lisosom yang berbeda.
• Keduanya jarang terjadi gangguan resesif autosomal yang diwariskan.
• Mereka memiliki gejala umum seperti bintik merah ceri di makula, kerusakan sistem saraf pusat, regresi dalam pengembangan, kejang, hipotonia, areflexia, dll.
• Kedua gangguan ini disebabkan karena kekurangan enzim tertentu.
• Tidak ada obat yang tepat untuk kedua gangguan, dan mereka diobati dengan meningkatkan gejala.

Apa perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena kekurangan β-hexosaminidase A, yang mengarah pada penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel, sedangkan penyakit pick-niemann disebabkan karena kekurangan sphingomyelinase, yang mengarah ke bangunan- Naik sphingomyelin di dalam sel. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick. Selain itu, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen spesifik yang disebut Hexa gen. Di sisi lain, penyakit niemann-pick adalah karena mutasi pada gen spesifik yang disebut SMPD1.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit niemann-pick dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan-Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease

Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Pick Niemann adalah dua gangguan penyimpanan lisosomal autosomal. Kedua gangguan ini memiliki beberapa gejala yang serupa. Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena kekurangan β-hexosaminidase A, yang mengarah pada penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel. Penyakit niemann-pick disebabkan karena kekurangan sphingomyelinase, yang menyebabkan penumpukan sphingomyelin di dalam sel. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick.

Referensi:

1. "Penyakit Tay Sachs.Pilihan NHS, NHS.
2. “Penyakit Niemann-Pick: Genetika Medlineplus.”Medlineplus, u.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional.

Gambar milik:

1. "Tay-Sachsumich" oleh Jonathan Trobe, M.D. (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia
2. “Penyakit Niemann-Pick” oleh Humpath.com - penyakit niemann -pick (CC dengan 2.0) Via Commons Wikimedia