Apa perbedaan antara anemia fanconi dan sindrom fanconi

Itu Perbedaan utama antara fanconi anemia dan sindrom Fanconi adalah bahwa anemia fanconi mempengaruhi sumsum tulang, mengurangi produksi semua jenis sel darah, sedangkan sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal, menghasilkan penyerapan ulang yang tidak memadai pada tubulus ginjal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal proksimal prokimal prokimal prokimal prokimal prokimal prokimal prokimal prokimal prokimal yang tidak memadai.

Sindrom Fanconi Anemia dan Fanconi adalah dua kondisi medis yang dinamai Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi adalah dokter anak Swiss yang lahir pada tahun 1892 di Psoschiavo, sebuah desa kecil di Kanton Grisons. Dia dianggap sebagai salah satu dokter anak terbaik sepanjang masa. Dia juga salah satu pendiri pediatri modern. Ada beberapa penyakit medis yang dinamai Dr Guido Fanconi. Pada tahun 1927, ia menggambarkan anemia fanconi turun -temurun untuk pertama kalinya. Fanconi Syndrome, di sisi lain, dijelaskan oleh penyelidik yang dikenal sebagai Abdelhalden pada tahun 1903. Namun, Fanconi melaporkan sindrom Fanconi dengan dokumen pendukung tambahan pada tahun 1936. Akhirnya, penyakit ini dikenal sebagai sindrom fanconi.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu anemia fanconi  
3. Apa itu Sindrom Fanconi
4. Kesamaan -Fanconi Anemia dan Fanconi Syndrome
5. Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome Dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome

Apa itu anemia fanconi?

Fanconi Anemia adalah sindrom kegagalan sumsum tulang herediter yang jarang. Sekitar 2000 kasus telah didokumentasikan dalam literatur medis. Ini adalah penyakit genetik yang terjadi karena gangguan respons terhadap kerusakan DNA. Fanconi Anemia adalah gangguan genetik resesif autosom. Dua alel yang bermutasi harus ada untuk menyebabkan anemia fanconi pada pasien. 2% kasus disebabkan oleh kasus resesif terkait-X, yang berarti bahwa alel yang bermutasi hadir dalam kromosom X. Hingga saat ini, para ilmuwan telah menemukan 21 fa atau gen seperti fa. Beberapa dari mereka adalah Fanca, Fancb, Fancc, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancf, dll. Gen -gen ini adalah gen perbaikan DNA. Frekuensi pembawa di Ashkenazi Yahudi adalah sekitar satu dari 90.

Gambar 01: Anemia Fanconi

Anemia fanconi biasanya ditandai dengan gagal sumsum tulang, tumor padat, dan kelainan perkembangan. Diagnosis dapat dilakukan melalui konseling genetik dan pengujian genetik. Perawatan termasuk androgen dan faktor pertumbuhan hematopoietik (sel darah) untuk gagal sumsum tulang, transplantasi sumsum tulang, dan mitomisin C untuk tumor padat.

Apa itu Sindrom Fanconi?

Sindrom Fanconi adalah gangguan yang diwariskan atau didapat di mana zat -zat tertentu diserap ke dalam darah melalui ginjal dilepaskan ke dalam urin. Ini adalah sindrom yang menghasilkan penyerapan ulang yang tidak memadai dalam tubulus ginjal proksimal. Sindrom Fanconi mempengaruhi tubulus berbelit -belit proksimal, yang merupakan bagian pertama dari tubulus yang memproses cairan urin setelah disaring melalui glomerulus. Ini juga dapat mempengaruhi tubulus lurus proksimal yang mengarah ke tungkai turun dari loop Henle.

Gambar 02: Sindrom Fanconi

Mutasi spesifik di Hnf4a Faktor transkripsi pengkodean gen dapat menyebabkan anemia fanconi. Kondisi genetik lainnya seperti sistinosis, penyakit Wilson, tirosinemia, sindrom Lowe, galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter juga dapat menyebabkan sindrom Fanconi. Itu dapat diperoleh karena tetrasiklin, tenofovir antivirus, didanosine, dan keracunan timbal. Selain itu, sindrom Fanconi dapat diperoleh karena kondisi medis lainnya seperti multiple myeloma, gammopathy monoklonal dan gangguan autoimun. Gejala termasuk poliuria, kegagalan pertumbuhan, asidosis, hipokalaemia, hiperkloremia, glikosuria, proteinuria, hiperurikosuria, dll. Diagnosisnya melalui rutinitas urin. Perawatan anak -anak dengan sindrom fanconi terutama melibatkan penggantian zat yang hilang dalam urin, seperti cairan dan bikarbonat

Apa kesamaan antara anemia fanconi dan sindrom fanconi?

• Sindrom Fanconi Anemia dan Fanconi adalah dua kondisi medis yang dinamai Dr Guido Fanconi.
• Kedua kondisi dapat diwariskan.
• Kedua kondisi tersebut sebagian besar dapat diamati pada anak -anak.
• Mereka adalah kondisi medis yang dapat diobati.

Apa perbedaan antara anemia fanconi dan sindrom fanconi?

Anemia fanconi mempengaruhi sumsum tulang yang mengurangi produksi semua jenis sel darah, sedangkan sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal yang menghasilkan penyerapan ulang yang tidak memadai pada tubulus ginjal proksimal proksimal. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara anemia fanconi dan sindrom Fanconi. Selain itu, anemia fanconi adalah kondisi medis yang diwariskan sementara sindrom Fanconi dapat menjadi kondisi medis yang diwariskan atau didapat.

Infografis berikut mencantumkan perbedaan antara anemia fanconi dan sindrom Fanconi dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome

Fanconi Anemia dan Fanconi Syndrome adalah dua kondisi medis yang langka. Anemia fanconi mempengaruhi sumsum tulang. Penyakit ini mengurangi produksi semua jenis sel darah. Sindrom Fanconi mempengaruhi ginjal. Itu menyebabkan penyerapan ulang yang tidak memadai pada tubulus ginjal proksimal. Fanconi Anemia adalah penyakit yang diwariskan. Sindrom Fanconi dapat diwariskan atau diperoleh. Dengan demikian, ini adalah ringkasan perbedaan antara anemia fanconi dan sindrom Fanconi.

Referensi:

1. “Anemia Fanconi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Perawatan.”Webmd, webmd.
2. “Sindrom Fanconi."Tinjauan umum | Topik ScienceDirect.

Gambar milik:

1. “DNA Double-Strand Break Repair” oleh Chaya5260-Karya Sendiri (CC BY-SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Tubulus berbelit -belit proksimal” oleh M. Koeppen - (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia