Apa perbedaan antara Tay-Sachs dan Sandhoff Disease

Itu perbedaan utama Antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah bahwa penyakit Tay-Sachs adalah kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A, sedangkan penyakit sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom karena defisiensi kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzime kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzime kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzime B kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzime kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzimes kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase.

Gangliosida adalah sphingolipid kompleks yang ada di otak. Ada dua bentuk utama: GM1 dan GM2. Kedua jenis ini mungkin terlibat dalam gangguan penyimpanan lisosom. GM2 Gangliosidosis adalah sekelompok tiga penyakit yang diwariskan secara ressesif di mana defisiensi β hexosaminidase menyebabkan akumulasi gangliosida GM2 di otak. Ketiga penyakit ini lebih dikenal dengan nama masing-masing: penyakit Tay-Sachs, varian AB, dan penyakit Sandhoff.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penyakit Tay-Sachs
3. Apa itu penyakit sandhoff
4. Kesamaan - penyakit Tay -Sachs dan Sandhoff
5. Tay-Sachs vs Penyakit Sandhoff dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - Penyakit Tay -Sachs vs Sandhoff

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan enzim β-hexosaminidase A. Ini adalah gangguan genetik yang diwariskan secara autosomal yang mengakibatkan penghancuran sel -sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Bentuk yang paling umum adalah penyakit Tay-Sachs Infantile. Ini menjadi jelas sekitar tiga hingga enam bulan ketika bayi kehilangan kemampuan untuk berbalik, duduk, atau merangkak. Kemudian, ini diikuti oleh kejang, gangguan pendengaran, dan ketidakmampuan untuk bergerak, dengan kematian terjadi pada usia tiga hingga lima. Bentuk yang kurang umum adalah penyakit Tay-Sachs di masa kanak-kanak atau dewasa (remaja atau onset akhir). Bentuk -bentuk ini cenderung kurang parah. Namun, bentuk remaja biasanya mengakibatkan kematian pada usia 15 tahun. Penyakit ini memiliki hubungan etnis. Jarang terjadi pada populasi umum. Tetapi pada orang Yahudi Ashkenazi, Kanada Prancis di Tenggara Quebec, Old Order Amish dari Pennsylvania, dan Cajuns of Southern Louisiana, kondisi ini lebih umum.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena mutasi genetik dari Hexa gen pada kromosom 15. Gen ini menyandikan subunit enzim β-hexosaminidase A. Mutasi mengganggu aktivitas enzim, yang menghasilkan penambahan ganglioside GM2 di otak dan sumsum tulang belakang. Ini menyebabkan toksisitas. Kondisi ini dapat didiagnosis dengan mengukur kadar darah β-hexosaminidase A, analisis mikroskopis dari neuron retina, dan pengujian genetik. Selain itu, kemungkinan perawatan untuk penyakit Tay-Sachs termasuk terapi penggantian enzim, terapi reduksi substrat, meningkatkan aktivitas β-hexosaminidase A melalui obat pirimetamin, transplantasi darah tali pusat, dan terapi gen.

Apa itu penyakit sandhoff?

Penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena defisiensi enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B β. Ada β gabungan-.Hexosaminidase A dan B defisiensi pada penyakit ini. Manifestasi klinis penyakit ini termasuk degenerasi otak progresif yang dimulai pada 6 bulan, yang disertai dengan kebutaan, titik makula merah ceri, dan hyperacusis. Ada tiga jenis: bentuk kekanak -kanakan klasik yang terjadi pada usia 2 hingga 9 bulan, bentuk remaja yang terjadi pada anak -anak pada usia 3 hingga 10, dan bentuk orang dewasa yang terjadi pada orang dewasa yang lebih tua. Bentuk kekanak -kanakan klasik menyebabkan kematian pada usia 3, sedangkan bentuk remaja menyebabkan kematian pada usia 15 tahun. Selain itu, belum diketahui apakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan masa hidup orang dewasa yang lebih tua. Ada keterlibatan visceral (hepatomegali dan perubahan tulang) pada penyakit ini. Namun, tidak ada hubungan etnis untuk penyakit sandhoff

Diagnosis penyakit ini dapat dilakukan dengan menguji aktivitas β-hexosaminidase A dan B (uji enzim) dan kadarnya dalam darah. Pengujian genetik dari Hexb Gen juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Metode diagnosis lainnya termasuk biopsi hati, analisis molekuler sel dan jaringan untuk menentukan adanya gangguan metabolisme genetik, dan analisis urin. Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Sandhoff dapat mencakup menggunakan antikonvulsan untuk mengurangi kejang, mengonsumsi diet yang tepat, dukungan pernapasan untuk anak-anak, obat-obatan seperti N-butil deoxynojirimycin, dan terapi gen.

Apa kesamaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?

• Tay-Sachs dan Sandhoff Disease adalah dua jenis gangliosidosis GM2.
• Pada kedua penyakit, gangliosida GM2 menumpuk dalam sel neuron.
• Kedua penyakit itu disebabkan oleh kekurangan dua jenis β-hexosaminidase
• Mereka adalah kelainan genetik yang diwarisi dalam pola resesif autosomal.
• Kedua penyakit memiliki tiga bentuk: kekanak-kanakan, remaja, dan onset dewasa.
• Mereka menunjukkan gejala umum yang serupa.
• Selain itu, mereka dapat dirawat melalui terapi gen.

Apa perbedaan antara Tay-Sachs dan Sandhoff Disease?

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan penyimpanan lisosom yang terjadi karena defisiensi enzim β-hexosaminidase A sementara penyakit sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena kekurangan kedua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B Enzimes. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff. Selain itu, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik dari Hexa gen, sementara penyakit sandhoff disebabkan oleh mutasi genetik dari Hexb gen.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Penyakit Tay -Sachs vs Sandhoff

Tay-Sachs dan Sandhoff Disease adalah dua jenis gangguan penyimpanan lisosom yang terjadi karena akumulasi GM2 ganglioside. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A, sedangkan penyakit Sandhoff disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B kedua. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.

Referensi:

1. "Penyakit Tay Sachs."Healthline, Healthline Media, 3 Mar. 2022.
2. “Penyakit Sandhoff: Apa itu, penyebab, diagnosis & perawatan.“Klinik Cleveland.

Gambar milik:

1. “Sphingolipidos” oleh Ebuxbaum, Sav_vas - Karya Sendiri (CC BY -SA 3.0) Via Commons Wikimedia