Itu perbedaan utama Antara heterogenitas alelik dan locus adalah itu Heterogenitas alelik adalah kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama sementara heterogenitas lokus adalah kemampuan mutasi dalam sejumlah gen yang berbeda untuk menyebabkan penyakit yang sama.
Heterogenitas genetik adalah kemampuan mekanisme genetik yang berbeda untuk menghasilkan fenotipe yang sama atau serupa. Mutasi pada lokus yang berbeda dari gen yang sama atau mutasi pada gen yang berbeda dapat menghasilkan heterogenitas genetik. Ada dua jenis heterogenitas genetik sebagai heterogenitas alelik dan locus. Heterogenitas alelik menggambarkan kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama (alel yang berbeda di lokus) untuk menghasilkan ekspresi variabel suatu kondisi, terutama suatu penyakit. Heterogenitas lokus menggambarkan kemampuan mutasi pada lokus gen yang berbeda untuk menyebabkan fenotip penyakit yang sama.
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu heterogenitas alelik
3. Apa itu heterogenitas lokus
4. Kesamaan antara heterogenitas alelik dan lokus
5. Perbandingan berdampingan - heterogenitas alelik vs lokus dalam bentuk tabel
6. Ringkasan
Heterogenitas alelik adalah kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama. Dengan kata lain, heterogenitas alelik adalah produksi fenotipe serupa dengan alel yang berbeda dalam gen yang sama. Ini menunjukkan kemungkinan beberapa mutasi berbeda pada gen yang sama. Banyak mutasi adalah perubahan atau perubahan nukleotida tunggal. Heterogenitas alelik dapat muncul karena beberapa alasan, termasuk seleksi alam, mutagen eksogen, penyimpangan genetik, atau migrasi genetik.
Gambar 01: Heterogenitas alelik
Fibrosis kistik adalah contoh terbaik dari penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas alelik. Mutasi yang berbeda (sekitar 1500 mutasi) dalam gen CFTR dapat menyebabkan fibrosis kistik. Contoh lain adalah alkaptonuria, yang merupakan penyakit genetik langka pada manusia.
Heterogenitas lokus adalah jenis heterogenitas genetik yang menghasilkan fenotipe serupa dengan mutasi pada lokus/gen yang berbeda. Dengan kata lain, heterogenitas lokus adalah kemampuan untuk menghasilkan fenotipe yang sama atau fenotipe identik melalui mutasi dalam sejumlah gen yang berbeda, terutama dua atau lebih gen.
Gambar 02: Heterogenitas lokus
Sindrom Cornelia de Lange adalah contoh terbaik dari penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas lokus. Penyakit ini dapat diperoleh melalui mutasi tunggal pada salah satu dari lima gen yang berbeda: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Berbeda dengan heterogenitas alelik, heterogenitas lokus adalah "non -allel".
Dalam heterogenitas alelik, alel yang berbeda pada gen yang sama dapat menyebabkan fenotipe yang sama saat dalam heterogenitas lokus, mutasi pada gen atau lokus yang berbeda dapat menyebabkan fenotipe yang serupa. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara heterogenitas alelik dan locus. Fibrosis kistik adalah contoh penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas alelik sedangkan sindrom cornelia de lange adalah contoh penyakit yang disebabkan oleh heterogenitas lokus.
Di bawah infografis perbedaan antara heterogenitas alelik dan locus menunjukkan lebih banyak perbandingan antara keduanya.
Heterogenitas alelik dan lokus adalah dua jenis heterogenitas genetik yang menghasilkan fenotipe yang serupa atau identik melalui mekanisme genetik, terutama mutasi. Heterogenitas alelik mengacu pada produksi fenotipe yang sama melalui mutasi yang berbeda yang terjadi pada gen yang sama. Sebaliknya, heterogenitas lokus mengacu pada produksi fenotipe identik melalui mutasi yang terjadi pada gen atau lokus yang berbeda. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara heterogenitas alelik dan locus. Alel yang berbeda di lokus bertanggung jawab atas heterogenitas alelik sementara lokus atau gen yang berbeda bertanggung jawab atas heterogenitas lokus.
1. Keith, Benjamin & Robertson, David & Hentges, Kathryn. (2014). Gen penyakit heterogenitas lokus mengkodekan protein dengan interkonektivitas tinggi dalam jaringan interaksi protein manusia. Perbatasan dalam Genetika. 5. 434. 10.3389/fgene.2014.00434.