Bahkan perubahan yang tidak signifikan dalam struktur suatu gen dapat memiliki konsekuensi yang mencengangkan dan terkadang mematikan. Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah dua kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik tersebut. Down Syndrome adalah gangguan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Edward Syndrome atau Trisomy 18 adalah gangguan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Perbedaan utama antara Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah itu Down Syndrome disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 sedangkan sindrom Edward disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18.
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa sindrom Down
3. Apa itu Edward Syndrome
4. Kesamaan antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
5. Perbandingan berdampingan - sindrom bawah vs sindrom Edward dalam bentuk tabel
6. Ringkasan
Down Syndrome adalah gangguan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Oleh karena itu, juga dikenal sebagai trisomi 21. Down Syndrome adalah penyebab utama keterbelakangan mental pada anak -anak.
Ada korelasi yang kuat antara usia ibu dan insiden trisomi 21. Kesempatan memiliki bayi yang dipengaruhi oleh kondisi ini lebih pada ibu yang berusia di atas 45 tahun.
Sebagian besar anak -anak dengan sindrom Down memiliki IQ di kisaran 25 hingga 50. Tetapi dalam beberapa kasus, mungkin ada pasien yang memiliki kecerdasan normal atau hampir normal karena berbagai perubahan fenotipikal.
Karena perawatan medis yang jauh lebih baik, harapan hidup rata -rata pasien dengan trisomi 21 telah meningkat hingga 47 tahun. Di bagian awal milenium, sekitar 25 tahun.
Gambar 01: Down Syndrome
Down Syndrome tidak dapat disembuhkan. Tetapi sebagian besar manifestasi klinis dapat dikontrol, memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan normal.
Edward Syndrome atau Trisomy 18 adalah gangguan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Mirip dengan sindrom Down, terjadinya sindrom Edward juga memiliki korelasi dengan usia ibu.
Meskipun berbagi beberapa fitur klinis umum dengan Trisomy 21, fitur klinis ini jauh lebih parah; Oleh karena itu, pasien tidak bertahan hidup di luar tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena menyerah dalam beberapa minggu pertama.
Gambar 02: Jari yang tumpang tindih di sindrom Edward
Tidak ada obat untuk sindrom Edward. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalkan komplikasi. Perawatan khusus harus diberikan untuk pengelolaan cacat jantung dan kelainan ginjal.
Sindrom Down dan Sindrom Edward adalah gangguan genetik karena adanya salinan tambahan kromosom autosomal.
Keterbelakangan mental adalah fitur klinis umum dari sindrom Down dan Edward.
Down Syndrome vs Edward Syndrome | |
Down Syndrome adalah gangguan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai trisomi 21. | Edward Syndrome atau Trisomy 18 adalah gangguan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Oleh karena itu, ini disebut trisomi 18. |
Menyebabkan | |
Ada salinan tambahan kromosom 21. | Ada salinan tambahan kromosom 18. |
Salinan kromosom tambahan | |
Salinan tambahan kromosom lengkap atau sebagian. | Ada salinan ekstra kromosom lengkap. |
Harapan hidup | |
Harapan hidup seorang pasien dengan sindrom Down adalah 47 tahun. | Mayoritas pasien meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan. |
Fitur Klinis | |
Fitur klinis termasuk · Profil wajah datar · Celah Palpebral Miring · Lipatan epikanthic · Keterbelakangan mental · Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengembangkan perubahan neurodegeneratif yang merupakan karakteristik penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun. · Ada beberapa kelainan yang tidak jelas dalam sistem kekebalan tubuh yang membuat mereka rentan untuk sering mendapatkan infeksi, terutama di paru -paru. · Kulit leher yang berlimpah · Lipatan Simian · Cacat jantung bawaan · Stenosis usus · Hernia umbilical · Kecenderungan leukemia · Hipotonia · Kesenjangan antara kaki pertama dan kedua | Fitur klinis termasuk · Occiput yang menonjol · Keterbelakangan mental · Micrognathia · Telinga set rendah · Leher pendek · Jari yang tumpang tindih · Cacat jantung bawaan · Malformasi ginjal · Penculikan pinggul terbatas · Kaki bawah rocker |
Down Syndrome adalah gangguan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Edward Syndrome atau Trisomy 18 adalah gangguan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Perbedaan utama antara Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah bahwa pada sindrom Down, kromosom 21 memiliki salinan tambahan sedangkan, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki salinan tambahan.
Anda dapat mengunduh versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini perbedaan antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. Edisi ke -9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010.
1. "Tumpang tindih jari" oleh Bobjgalindo - karya sendiri (GFDL) melalui Commons Wikimedia
2. "Down Syndrome LG" oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Pusat Nasional Cacat Kelahiran dan Disabilitas Perkembangan -(Domain Publik) melalui Commons Wikimedia