Perbedaan antara gangguan Mendelian dan kromosom

Perbedaan Utama - Gangguan Mendelian vs Kromosom
 

DNA adalah asam nukleat yang digunakan untuk menyimpan informasi genetik dari sebagian besar organisme hidup. Informasi genetik mengalir dari orang tua ke keturunan selama warisan. Molekul DNA diatur dengan erat menjadi kromosom yang menanggung ribuan gen. Setiap gen terdiri dari dua alel yang diterima dari masing -masing dari dua orang tua. Gangguan genetik disebabkan karena perubahan informasi genetik organisme. Ini bisa disebabkan oleh kelainan kromosom atau kelainan gen (alel). Gangguan Mendel adalah kelainan alelik yang menyebabkan penyakit genetik pada organisme karena warisan dari orang tua ke keturunan. Gangguan kromosom adalah kelainan kromosom numerik dan struktural yang menyebabkan penyakit genetik akibat sinapsis dan disjungsi yang rusak. Ini adalah perbedaan utama antara gangguan Mendelian dan kromosom.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa gangguan kromosom
3. Apa gangguan Mendel
4. Perbandingan berdampingan - gangguan kromosom Mendelian vs
5. Ringkasan

Apa gangguan kromosom?

Kromosom adalah struktur DNA yang mirip benang. Terletak di inti organisme hidup. Beberapa organisme terdiri dari sejumlah kecil kromosom sementara yang lain memiliki sejumlah besar kromosom. Manusia memiliki total 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasangan. Kromosom terdiri dari sekuens DNA dan sekuens DNA ditandai menjadi gen. Gen adalah bagian dari kromosom yang memiliki urutan nukleotida yang berbeda untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting karena mengandung seluruh informasi genetik organisme. Oleh karena itu, struktur kromosom, komposisi, dan jumlahnya mempengaruhi konten informasi genetik organisme.

Gangguan kromosom merujuk pada kondisi abnormal dalam kromosom suatu organisme. Mereka menciptakan perubahan dalam jumlah atau pengaturan informasi genetik organisme yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem tubuh.  Mereka terjadi ketika ada perubahan dalam angka (penyimpangan numerik) atau struktur (penyimpangan struktural) dari kromosom. Struktur fisik kromosom berubah ketika ada penyimpangan struktural. Ini disebabkan oleh beberapa alasan seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, inversi, translokasi, dll. Perubahan ini menghasilkan kondisi penyakit yang berbeda seperti cacat lahir, kehilangan kehamilan, keterbelakangan mental, risiko kesuburan, dll. Down Syndrome, Klinefelter Syndrome dan Turner Syndrome adalah sindrom umum yang disebabkan karena kelainan numerik kromosom. Sindrom CRI-DU-CHAT dan beberapa sindrom lainnya disebabkan karena kelainan struktural kromosom.

Karyotyping adalah teknik utama yang digunakan untuk mengidentifikasi gangguan kromosom. Ini mengungkapkan informasi mengenai ukuran, posisi sentromer, dan pola banding kromosom. Tes darah, tes prenatal, dan studi sitogenetik ikan juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi gangguan kromosom pada manusia.

Gambar 01: Gangguan kromosom tunggal

Apa gangguan Mendel?

Ada ribuan gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Gen memiliki dua alel yang menunjukkan situs gen dalam pasangan kromosom. Loci ini dikenal sebagai alel dan mereka terletak di pasangan kromosom homolog. Setiap orang tua berkontribusi satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang dijelaskan dalam warisan Mendel.  Penyakit dapat disebabkan karena mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom meskipun ada struktur dan jumlah kromosom normal. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan dasar alel. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan dapat menyebabkan keturunan yang rusak. Kelainan alelik ini dikenal sebagai gangguan Mendel dan dapat menciptakan perubahan evolusioner pada spesies baru.

Kelainan alelik ini dapat dideteksi dalam keluarga dengan analisis silsilah karena gangguan ini ditularkan dari orang tua ke keturunan. Kebutaan warna, hemofilia, fibrosis kistik, thalassemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendelian.

Gambar 02: Gangguan Mendelian

Apa perbedaan antara gangguan Mendelian dan kromosom?

Ringkasan - Gangguan Mendelian vs Kromosom

Gangguan genetik terjadi karena kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan karena kelainan alelik dikenal sebagai gangguan Mendel dan diwarisi dari orang tua ke keturunan. Gangguan genetik yang muncul karena kelainan kromosom dikenal sebagai gangguan kromosom dan mereka mungkin atau mungkin tidak diwarisi dengan keturunan. Gangguan kromosom sebagian besar terjadi selama pembelahan sel dan cenderung terbatas pada individu tertentu. Inilah perbedaan antara gangguan Mendelian dan kromosom.

Referensi:
1.Schoumans, J., dan C. Ruivenkamp. “Metode laboratorium untuk mendeteksi kelainan kromosom.”Metode dalam Biologi Molekuler (Clifton, N.J.). U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, N.D. Web. 30 Apr. 2017
2.”Tes sitogenetik untuk kelainan kromosom.”Tes sitogenetik untuk kelainan kromosom Eastern Biotech Dubai. N.P., N.D. Web. 30 Apr. 2017.

Gambar milik:
1. “Mutasi Kromosom Tunggal” oleh Richard Wheeler (Zephyris) Versi Vektor: Niknaks - File: Mutasi Kromosom Tunggal.png. (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia
2, "Autorecessives" (CC BY-SA 2.0) Via Commons Wikimedia