Apa perbedaan antara sindrom Apert dan Crouzon

Itu perbedaan utama Antara Sindrom Apert dan Crouzon adalah bahwa sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat parah, sedangkan sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang parah.

Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis. Pada craniosynostosis, jahitan tengkorak tutup terlalu dini, menghasilkan perkembangan otak dan tengkorak yang abnormal. Sindrom apert dan crouzon keduanya karena mutasi Fgfr2 gen. Kecacatan intelektual adalah tanda umum dalam sindrom Apert, tetapi kecacatan intelektual jarang terlihat pada sindrom crouzon. Selain itu, dengan sindrom Apert, bayi memiliki karakteristik craniofacial yang sama dengan sindrom crouzon, tetapi juga, bayi dalam sindrom Apert mungkin memiliki jari dan kaki yang menyatu atau berselaput.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. APA ITU APERT SYNDROM
3. Apa itu sindrom crouzon
4. Kesamaan -Sindrom Apert dan Crouzon
5. Sindrom Apert vs Crouzon dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Sindrom Apert vs Crouzon

APA ITU APERT SYNDROM?

Apert Syndrome adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat parah. Ini adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan perkembangan otak yang tidak normal. Bayi dengan kondisi ini memiliki bentuk dan wajah kepala yang terdistorsi, bersama dengan cacat lahir lainnya. Apert Syndrome disebabkan karena mutasi gen tunggal yang disebut FGFR2. Gen ini biasanya bertanggung jawab untuk membimbing tulang untuk bergabung bersama pada waktu yang tepat selama pengembangan. Selain itu, sekitar 1 dari 65000 bayi lahir dengan sindrom Apert.

Gejala-gejala dari kondisi ini mungkin termasuk kepala yang panjang dengan dahi tinggi, mata lebar, mata yang menggembung dengan kelopak mata yang tidak tertutup, wajah tengah yang cekung, perkembangan kecerdasan yang buruk, apnea tidur obstruktif, infeksi telinga atau sinus berulang, gangguan pendengaran, dan ramai Gigi karena cacat dalam pengembangan rahang, jari -jari yang menyatu atau berselaput, kaki dan jantung, dan masalah sistem pencernaan atau kemih.

Gambar 01: Tangan anak dengan sindrom Apert

Sindrom Apert dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan pengujian genetik. Selain itu, opsi pengobatan untuk sindrom Apert termasuk pembedahan (pelepasan fusi tulang tengkorak, kemajuan wajah, dan koreksi mata lebar), tetes telinga di siang hari, tekanan udara positif terus menerus (CPAP), antibiotik, trakeostomi bedah, dan penempatan bedah, bedah) tabung telinga.

Apa itu sindrom crouzon?

Sindrom couzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang parah. Sindrom crouzon terjadi pada 1 dari setiap 60.000 kelahiran hidup. Ini adalah salah satu jenis sindrom craniosynostosis yang paling umum. Itu juga disebabkan karena mutasi pada gen FGFR2. Gejala-gejala dari kondisi ini mungkin termasuk mata lebar, bola mata yang menggembung, mata silang, dahi yang menonjol, hidung kecil berbentuk paruh, rahang terbelakang, bibir celah atau langit-langit mulut, masalah penglihatan, masalah gigi, gangguan pendengaran, masalah pernapasan, hidrosefalus, dan kecacatan intelektual yang langka.

Gambar 02: Sindrom Crouzon

Sindrom crouzon dapat didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, CT scan, dan pengujian genetik molekuler MRI. Selain itu, pilihan pengobatan untuk sindrom ini termasuk pembedahan (menciptakan ruang di dalam tengkorak bayi untuk otak yang berkembang tumbuh, menghilangkan tekanan, dan membentuk kembali dan meningkatkan penampilan kepala bayi), terapi helm, terapi psikososial, konseling genetik, terapi fisik) , terapi okupasi, dan terapi wicara.

Apa kesamaan antara Apert dan Crouzon Syndrome?

• Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis.
• Kedua sindrom itu disebabkan oleh mutasi gen yang disebut gen FGFR2.
• Kedua sindrom memiliki karakteristik craniofacial yang serupa.
• Mereka dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan pengujian genetik.
• Mereka terutama diperlakukan melalui operasi yang dilakukan untuk tengkorak.

Apa perbedaan antara sindrom Apert dan Crouzon?

Apert Syndrome adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat parah, sedangkan sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang parah. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Apert dan Crouzon. Selain itu, sindrom apert umumnya menyebabkan kecacatan intelektual, sedangkan sindrom crouzon jarang menyebabkan disabilitas intelektual.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Apert dan Crouzon dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Sindrom Apert vs Crouzon

Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis. Kedua sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang disebut gen FGFR2 dan memiliki karakteristik kraniofasial yang sama. Namun, sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat parah, sedangkan sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang parah. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Apert dan Crouzon.

Referensi:

1. “Apert Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan, Prognosis.”Webmd.
2. “Sindrom Crouzon: Gejala, Penyebab & Pandangan.“Klinik Cleveland.

Gambar milik:

1. “Hand in Apert Syndrome (1)” oleh GZZZ - Karya Sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. "Baby With Crouzon Syndrome" oleh Katevuk - karya sendiri (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia