Apa perbedaan antara gangguan genetik dan kongenital

Itu perbedaan utama antara gangguan genetik dan kongenital adalah bahwa gangguan genetik adalah akibat dari gen yang rusak atau kelainan kromosom saat lahir atau setelah lahir, sedangkan gangguan kongenital adalah kelainan yang hadir sebelum lahir.

Gen adalah segmen DNA yang berisi instruksi untuk menghasilkan satu molekul spesifik dalam tubuh, biasanya protein. Gen mengontrol aktivitas biologis, termasuk perkembangan embriologis, pertumbuhan janin, metabolisme, kepribadian, kognisi, dan proliferasi. Kromosom adalah bahan genetik dalam sel yang mengandung gen. Oleh karena itu, gen ditemukan dalam kromosom yang terletak di dalam nukleus. Gangguan genetik terjadi karena kelainan pada bahan genetik sebagai tahap sel kuman atau embrio awal. Gangguan kongenital adalah yang terbukti saat lahir atau awal.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa gangguan genetik
3. Apa itu gangguan bawaan
4. Kesamaan -Gangguan Genetik dan Kongenital
5. Gangguan genetik vs bawaan dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Gangguan Genetik vs Kongenital

Apa gangguan genetik?

Gangguan genetik adalah masalah kesehatan yang terkait dengan satu atau lebih kelainan pada genom saat lahir atau setelah lahir. Mutasi pada gen tunggal (monogenik) atau beberapa gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Gangguan poligenik adalah yang paling umum, dan mutasi seperti itu terjadi secara spontan sebelum pengembangan embrionik atau karena warisan resesif dan dominan autosomal. Gangguan genetik seperti itu diklasifikasikan sebagai gangguan herediter. Gangguan genetik hadir sebelum lahir, dan beberapa menghasilkan cacat lahir. Beberapa sindrom kanker seperti mutasi BRCS juga merupakan gangguan genetik herediter.

Gambar 01: Gangguan genetik resesif autosomal

Gangguan gen tunggal atau monogenik adalah akibat dari gen bermutasi tunggal. Gangguan ini diteruskan ke generasi berikutnya. Gangguan monogenik dari berbagai jenis, seperti resesif autosom, dominan autosom, resesif terkait-X, dominan dominan X, dan gangguan Y yang terkait dengan Y, dan Y-linked. Penyakit Huntington dan beberapa eksostosis herediter adalah gangguan dominan autosom yang umum, sedangkan fibrosis kistik, albinisme, dan anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosom yang umum. Klinefelter Syndrome dan Rickets hipofosfatemik terkait X adalah gangguan dominan terkait X, dan haemofilia A, sindrom lesch-nyhan, kebutaan warna, dan sindrom turner adalah gangguan resesif terkait X-linked X-linked. Gangguan terkait Y biasanya jarang, tetapi mereka dapat menyebabkan infertilitas pada pria. Gangguan multipel atau gangguan poligenik terjadi karena efek pada beberapa gen bersama dengan gaya hidup dan faktor lingkungan. Penyakit jantung, diabetes, kanker, multiple sclerosis, obesitas, asma, dan infertilitas adalah contoh umum dari gangguan poligenik. Gangguan kromosom adalah hasil dari bagian DNA kromosom yang hilang, penambahan, atau tidak teratur dalam gen. Down Syndrome adalah contoh umum.

Apa itu gangguan bawaan?

Gangguan kongenital adalah kelainan struktural atau fungsional yang ada sebelum lahir. Gangguan seperti itu mengakibatkan kecacatan yang mungkin bersifat fisik, intelektual, atau perkembangan dan berkisar dari ringan hingga parah. Gangguan kongenital terdiri dari dua jenis: gangguan struktural dan fungsional. Gangguan struktural adalah kelainan dengan bentuk tubuh atau bagian tubuh. Gangguan fungsional termasuk gangguan metabolisme dan degeneratif. Gangguan kongenital juga dihasilkan dari gangguan genetik dan kromosom. Gangguan genetik dan kromosom melibatkan warisan gen abnormal dari ibu atau ayah atau mutasi dalam sel kuman.

Gambar 02: Cacat Jantung Bawaan

Obat dan suplemen seperti tetrasiklin, kontrasepsi hormonal, obat teratogenik, alat bantu yang menginduksi tidur, dan antiemetik pada wanita hamil juga menyebabkan gangguan bawaan. Bahan kimia beracun seperti karbon monoksida, nitrat, nitrit, fluorida, klorida, dan logam berat juga menimbulkan gangguan bawaan. Infeksi tertentu seperti infeksi yang ditularkan secara vertikal, rubella, virus herpes simpleks, toksoplasmosis, hipertermia, dan sifilis langsung beralih dari ibu ke embrio, menyebabkan gangguan bawaan selama kehamilan atau persalinan. Faktor risiko utama untuk gangguan bawaan termasuk usia ibu lanjut, defisiensi folat, konsumsi alkohol atau merokok selama kehamilan, diabetes, dan kehamilan pada wanita yang lebih tua. Gangguan kongenital didiagnosis dengan tes skrining dan tes prenatal. Cacat tabung saraf, sindrom Down, dan cacat jantung adalah gangguan kongenital yang umum.

Apa kesamaan antara gangguan genetik dan kongenital?

• Gangguan genetik dan bawaan adalah keturunan.
• Mereka adalah akibat dari kelainan genetik dan kromosom.
• Down Syndrome adalah umum untuk kedua jenis.
• Selain itu, kedua gangguan itu bervariasi dari ringan hingga parah.
• Teknik molekuler dapat digunakan untuk mendeteksi kedua gangguan.

Apa perbedaan antara gangguan genetik dan kongenital?

Gangguan genetik adalah akibat dari gen yang salah atau kromosom abnormal, dan potensi mereka ada saat lahir, sedangkan gangguan bawaan adalah kelainan yang ada sebelum lahir dan mungkin memiliki pengaruh lingkungan atau genetik. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Istilah genetik berarti bahwa ia mentransmisikan dari orang tua ke keturunan, sedangkan istilah bawaan menunjukkan bahwa penyakit hadir sejak lahir. Oleh karena itu, gangguan genetik adalah turun -temurun, tetapi tidak semua gangguan bawaan adalah turun -temurun.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara gangguan genetik dan kongenital dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Gangguan Genetik vs Kongenital

Gangguan genetik adalah masalah kesehatan yang terkait dengan satu atau lebih kelainan pada genom pada atau setelah lahir. Gangguan kongenital adalah kelainan struktural atau fungsional yang terjadi pada atau sebelum lahir. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Gangguan genetik dihasilkan dari mutasi pada gen tunggal (monogenik) atau beberapa gen (poligenik), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Ada dua jenis gangguan kongenital: gangguan struktural dan fungsional. Gangguan struktural adalah kelainan dengan bentuk tubuh atau bagian tubuh. Gangguan fungsional termasuk gangguan metabolisme dan degeneratif.

Referensi:

1. “Gangguan Genetik: Apa Mereka, Jenis, Gejala & Penyebab.“Klinik Cleveland.
2. “Apa itu gangguan bawaan?“Kelahiran Kehamilan dan Bayi.

Gambar milik:

1. “2926 Autosomal Resesif Warisan -Baru” oleh OpenStax College - Anatomi & Fisiologi, Situs Web Connexions. 19 Juni 2013. (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia

2. “2009 Congenital Heart Defects” oleh OpenStax College - Anatomy & Physiology, Situs Web Connexions, 19 Juni 2013. (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia