Apa perbedaan antara Prader Willi dan Angelman Syndrome

Itu perbedaan utama Antara Prader Willi dan Angelman Syndrome adalah bahwa sindrom Prader Willi disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara paternal di daerah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental sementara sindrom Angelman disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di daerah kromosom 15 karena karena karena karena kromosom karena kromosom karena kromosom karena kromosom karena kromosom. untuk penghapusan atau disomi uniparental.

Prader Willi dan Angelman Syndromes adalah dua gangguan genetik yang dapat terjadi karena hilangnya daerah kromosom akibat penghapusan. Mereka juga dikaitkan dengan disomi uniparental, yang mengacu pada situasi di mana dua salinan kromosom berasal dari orang tua yang sama, bukan satu salinan yang berasal dari ibu dan salinan lainnya yang berasal dari ayah. Selain itu, mereka juga dikenal sebagai gangguan pencetakan genetik (atau genomik).

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Sindrom Prader Willi
3. Apa itu Sindrom Angelman
4. Kesamaan -Prader Willi dan Angelman Syndrome
5. Prader Willi vs Angelman Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Prader Willi vs Angelman Syndrome

Sindrom Prader Willi?

Prader Willi Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan oleh paternal di daerah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental atau uniparental. Pada sindrom Prader Willi, sekitar 74% kasus terjadi ketika bagian dari kromosom bapa 15 dihapus. Dalam 25% kasus lainnya, orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak memiliki salinan ayah. Ketika bagian -bagian kromosom dari ibu dimatikan melalui pencetakan, mereka berakhir tanpa salinan yang berfungsi dari gen tertentu.

Gambar 01: Prader Willi Syndrome

Gejala bayi yang menderita sindrom Prader Willi dapat mencakup tonus otot yang buruk, fitur wajah yang berbeda, refleks mengisap yang buruk, umumnya respon yang buruk, dan alat kelamin yang terbelakang. Tanda -tanda dan gejala masa kanak -kanak hingga dewasa dapat mencakup keinginan makanan dan penambahan berat badan, organ seks yang kurang berkembang, pertumbuhan yang buruk dan perkembangan fisik, gangguan kognitif, pengembangan motorik yang tertunda, masalah bicara, masalah perilaku, gangguan tidur, skoliosis, masalah pinggul, pengurangan air liur saliva aliran, masalah penglihatan, masalah suhu regulasi, dan kurangnya pigmen menyebabkan rambut, mata, kulit menjadi pucat.

Gangguan genetik ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. Selain itu, anak -anak dengan sindrom prader Willi dirawat melalui nutrisi yang baik, pengobatan hormon pertumbuhan manusia, pengobatan hormon seks, manajemen berat badan, pengobatan untuk gangguan tidur, berbagai terapi, terapi perilaku, perawatan kesehatan mental, dan perawatan lain untuk masalah penglihatan, hipotiroidisme, diabetes , skoliosis, dll. Banyak orang dewasa dengan gangguan genetik ini tinggal di fasilitas perawatan perumahan, yang memungkinkan mereka untuk makan diet sehat, hidup dengan aman, bekerja, dan menikmati kegiatan rekreasi.

Apa itu Sindrom Angelman?

Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di daerah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental uniparental. Sindrom Angelman disebabkan oleh kurangnya fungsi daerah kromosom 15 yang disebabkan oleh penghapusan atau mutasi baru (penghapusan atau mutasi UBE3agene pada kromosom 15). Kadang -kadang, itu terjadi karena mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ayah seseorang dan bukan dari ibu. Karena salinan ayah dinonaktifkan oleh pencetakan genomik, tidak ada versi fungsional dari gen yang tersisa.

Gambar 02: Sindrom Angelman

Tanda -tanda dan gejala kondisi ini mungkin termasuk penundaan perkembangan: tidak ada merangkak atau mengoceh pada 6 hingga 12 bulan, kecacatan intelektual, tidak ada ucapan, kesulitan berjalan, sering tersenyum dan tertawa, bahagia, kepribadian yang bersemangat, mengisap atau makan kesulitan, kesulitan tidur Dan tetap tertidur, kejang biasanya antara 2 dan 3 tahun, gerakan kaku atau tersentak, ukuran kepala kecil dengan kerataan di belakang kepala, lidah menusuk, rambut, kulit, dan mata berwarna lebih terang, perilaku yang tidak biasa seperti tangan seperti tangan mengepakkan dan lengan terangkat saat berjalan, masalah tidur, dan tulang belakang melengkung.

Selain itu, gangguan genetik ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, tes darah, tes bicara, tes pola DNA orang tua, tes kromosom yang hilang, dan tes mutasi gen. Selain itu, pilihan pengobatan untuk sindrom Angelman termasuk obat anti-kejang, terapi fisik, komunikasi dan terapi wicara, terapi perilaku dan obat-obatan dan pelatihan tidur, perubahan diet, dan obat-obatan.

Apa kesamaan antara Prader Willi dan Angelman Syndrome?

• Prader Willi dan Angelman Syndromes adalah dua gangguan genetik yang bisa disebabkan oleh hilangnya daerah kromosom akibat penghapusan atau disomi uniparental atau uniparental.
• Mereka juga dikenal sebagai gangguan pencetakan genetik.
• Kedua gangguan itu tidak diwariskan.
• Gangguan ini disebabkan karena masalah kromosom 15.
• Pria dan wanita sama -sama terpengaruh oleh kedua gangguan.
• Mereka dapat diobati melalui perawatan suportif.

Apa perbedaan antara Prader Willi dan Angelman Syndrome?

Prader Willi syndrome is a genetic disorder caused by loss of function of paternally expressed genes in a region of chromosome 15 due to a deletion or uniparental disomy, while Angelman syndrome is a genetic disorder caused by loss of function of maternally expressed genes in a region of kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental. Dengan demikian, ini adalah perbedaan utama antara Prader Willi dan Angelman Syndrome. Selain itu, prevalensi penyakit untuk sindrom Prader Willi adalah satu dari 15.000 orang, sedangkan prevalensi penyakit untuk sindrom Angelman adalah satu dari 12.000 hingga 20000 orang.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara Prader Willi dan Angelman Syndrome dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -Prader Willi vs Angelman Syndrome

Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua gangguan genetik langka. Prader Willi Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan oleh paternal di daerah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental atau uniparental. Sementara itu, Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen yang diekspresikan secara maternal di daerah kromosom 15 karena penghapusan atau disomi uniparental yang uniparental. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman.

Referensi:

1. “Sindrom Prader-Willi."Tinjauan umum | Topik ScienceDirect.
2. “Sindrom Angelman.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 1 Mar. 2022.

Gambar milik:

1. "Prader-Willibmc" oleh Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. - NCBI (CC dengan 2.5) Via Commons Wikimedia
2. “Gadis Meksiko berusia 5 tahun dengan Sindrom Angelman (dipotong)” oleh Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, ávila-Flores SM, Castrillo JL-Sánchez-Sandoval S, ávila-Flores SM, Castrillo JL- Mol Cytogenet (2015) - Sindrom Angelman karena translokasi familial: Hasil tambahan yang tidak terduga ditandai dengan hibridisasi genomik komparatif berbasis microarray. (CC oleh 4.0) Via Commons Wikimedia