Perbedaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom

Itu perbedaan utama Antara penghapusan dan duplikasi kromosom adalah itu Penghapusan kromosom menghasilkan hilangnya bahan genetik sementara duplikasi kromosom menghasilkan gain salinan tambahan dari bahan genetik.

Kromosom membawa bahan genetik suatu organisme. Mereka adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA. Mereka terdiri dari urutan nukleotida. Perubahan atau penataan ulang dapat terjadi pada struktur kromosom karena berbagai alasan. Perubahan ini dapat menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, fungsi dan kelangsungan hidup organisme. Gen adalah bagian dari kromosom. Perubahan struktural dalam kromosom mempengaruhi gen dan ekspresinya (membuat protein). Beberapa perubahan kromosom memengaruhi kesehatan seseorang, tetapi beberapa perubahan tidak. Efek dari perubahan kromosom tergantung pada ukuran dan lokasi, dan apakah ada bahan genetik yang diperoleh atau hilang. Jenis utama penataan ulang kromosom adalah translokasi, penghapusan, duplikasi dan inversi.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu penghapusan kromosom
3. Apa duplikasi kromosom
4. Kesamaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom
5. Perbandingan berdampingan - penghapusan vs duplikasi kromosom dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu penghapusan kromosom?

Penghapusan kromosom adalah jenis penataan ulang kromosom. Itu hanyalah hilangnya bagian dari lengan kromosom. Kromosom dapat pecah dari dua lokasi yang berbeda. Secara umum, lengan yang patah tidak memiliki sentromer. Oleh karena itu, itu tidak memasang kembali kromosom dan hilang. Akibatnya, bagian dari bahan genetik hilang dari genom suatu organisme. Efek penghapusan tergantung pada ukuran segmen yang hilang. Bahkan penghapusan kecil dalam gen menonaktifkan gen.

Gambar 01: Penghapusan kromosom

Dalam genom manusia, penghapusan kromosom spesifik menyebabkan sindrom yang unik. Sindrom CRI Du Chat adalah salah satu sindrom yang disebabkan oleh penghapusan heterozigot dari ujung lengan pendek kromosom 5. Sindrom ini diidentifikasi oleh tangisan Mewing seperti kucing yang dibuat oleh bayi. Retardasi mental, mikroencephaly (kepala kecil yang tidak normal) dan wajah seperti bulan adalah manifestasi fenotipik sindrom lainnya. Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah sindrom lain yang terjadi karena penghapusan pada lengan panjang kromosom 15. PWS juga dikaitkan dengan keterbelakangan mental dan cacat fisik.

Apa duplikasi kromosom?

Duplikasi kromosom adalah jenis penataan kromosom lain. Duplikasi kromosom terjadi ketika fragmen DNA terlepas dari kromosom dan melekat kembali ke dalam kromosom homolog. Akibatnya, salinan tambahan dari beberapa daerah kromosom diproduksi dalam kromosom homolog. Gen di wilayah tertentu memiliki nomor salinan yang berbeda. Karena dosis gen berbeda, itu dapat mempengaruhi fenotipe. Gen ekstra dapat mensintesis protein berlebih, yang mengarah ke cacat perkembangan.

Gambar 02: Duplikasi kromosom

Pada manusia, dibandingkan dengan cacat yang disebabkan oleh penghapusan, keparahan cacat genetik rendah dalam duplikasi. Penyakit Charcot-Marie-Tooth Tipe I adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh duplikasi kromosom. Selanjutnya, sindrom Killian Pallister adalah sindrom lain di mana bagian dari kromosom nomor 12 digandakan. Mutasi mata Drosophila Bar juga merupakan cacat yang disebabkan oleh duplikasi.

Apa kesamaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom?

• Penghapusan dan duplikasi adalah dua jenis utama penataan kromosom.
• Baik penghapusan dan duplikasi adalah penataan ulang yang tidak seimbang.
• Pada kedua jenis, segmen DNA yang terpisah gagal untuk memasang kembali dengan kromosom yang sama.
• Segmen DNA yang terlalu besar tidak dapat dihapus atau digandakan.
• Aturan yang mengatur keseimbangan gen berlaku untuk penghapusan atau duplikasi kromosom.
• Semakin besar segmen kromosom yang dihapus atau digandakan, semakin besar kemungkinan menyebabkan kelainan fenotipik.
• Penghapusan dan duplikasi dapat diproduksi dengan persimpangan yang tidak sah.
• Mereka sebagian besar terjadi selama pembelahan sel ketika kromosom menyelaraskan.

Apa perbedaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom?

Penghapusan kromosom menyebabkan hilangnya bagian -bagian kromosom sementara duplikasi kromosom menghasilkan salinan tambahan dari beberapa daerah kromosom. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara penghapusan dan duplikasi kromosom. Selain itu, penghapusan terjadi ketika fragmen yang terpisah gagal untuk memasang kembali kromosom yang sama saat duplikasi terjadi ketika fragmen yang terpisah mengulangi kromosom homolog.

Infografis di bawah ini tabulasi lebih banyak perbedaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom.

Ringkasan -Penghapusan vs Duplikasi Kromosom

Penataan ulang kromosom dapat terjadi karena penghapusan atau duplikasi. Dalam penghapusan kromosom, fragmen DNA terlepas dari kromosom dan gagal memasang kembali kromosom yang sama. Oleh karena itu, segmen yang terpisah hilang. Dalam duplikasi kromosom, fragmen DNA terlepas dari kromosom dan melekat pada kromosom homolog. Baik penghapusan dan duplikasi kromosom adalah penataan kromosom yang tidak seimbang. Dengan demikian, ini merangkum perbedaan antara penghapusan dan duplikasi kromosom.

Referensi:

1. Griffiths, Anthony JF. “Penataan ulang kromosom.Analisis genetik modern., U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, 1 Januari. 1999, tersedia di sini.
2. “Penghapusan DNA dan Duplikasi dan Gangguan Genetik Terkait.Berita Alam, Nature Publishing Group, tersedia di sini.

Gambar milik:

1. “22 del Q11.2 ”oleh Genetics4Medics - (CC BY -SA 4.0) Via Commons Wikimedia
2. “Gene -Duplikasi” oleh National Human Genome Research Institute - (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia