Perbedaan antara sindrom Klinefelter dan Turner

Perbedaan Utama - Sindrom Klinefelter vs Turner
 

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme jantan yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y Y atau lebih. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial dari kromosom X, yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada betina fenotipik. Karena biasanya ada satu kromosom tambahan pada sindrom Klinefelter, ini dianggap sebagai trisomi sementara sindrom tuner dianggap sebagai monosomi karena satu kromosom tidak ada pada individu yang terkena. Ini adalah perbedaan utama antara Klinefelter dan Turner Syndrome.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sindrom Klinefelter
3. Apa itu Turner Syndrome
4. Kesamaan antara Klinefelter dan Sindrom Turner
5. Perbandingan berdampingan - Klinefelter vs Turner Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme jantan yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y Y atau lebih. Kondisi ini biasanya didiagnosis setelah pubertas karena kelainan testis tidak berkembang sebelum pubertas awal.

Fitur Klinis Sindrom Klinefelter

1. Testis atrofi kecil dan penis kecil
2. Hipogonadisme - konsentrasi gonadotropin plasma (terutama konsentrasi FSH) meningkat. Tingkat testosteron sebagian besar berkurang, tetapi tingkat estradiol rata -rata lebih tinggi dari tingkat normal
3. Kaki memanjang yang tidak normal
4. Kurangnya karakteristik seksual pria sekunder
5. Gynaecomastia
6. Tidak ada keterbelakangan mental tetapi IQ sedikit kurang dari populasi normal
7. Peningkatan insiden diabetes tipe II dan sindrom metabolik
8. Peningkatan insiden osteoporosis dan patah tulang
9. Mengurangi spermatogenesis dan infertilitas pria

Pasien yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki risiko peningkatan kanker payudara, tumor sel germinal ekstragonadal dan penyakit autoimun seperti SLE.

Gambar 01: 47, kariotipe xxy

Seperti yang disebutkan sebelumnya, dalam sebagian besar kasus sindrom Klinefelter dikaitkan dengan kariotipe 47, xxy. Ini karena non-disjungsi selama divisi meiotik sel kuman dari salah satu orang tua.

Apa itu Turner Syndrome?

Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial dari kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada betina fenotipik. Kariotipe yang biasanya dikaitkan dengan sindrom Turner adalah 45, x. Ini karena tidak adanya seluruh kromosom X, kerusakan struktural terhadap kromosom X atau adanya mosaik.

Fitur Klinis Sindrom Turner

1. Orang yang paling parah terkena dampak menderita edema dorsum tangan dan kaki selama masa bayi
2. Pembengkakan tengkuk leher juga dapat dilihat sesekali pada bayi yang terkena
3. Anyaman leher bilateral
4. Perawakan pendek
5. Dada lebar dan puting jarak jauh
6. Koarktasi aorta
7. Ovarium goresan, infertilitas, dan amenore
8. Nevi berpigmen

   

   Gambar 02: 45, x Karyotype

Apa kesamaan antara Klinefelter dan Turner Syndrome?

• Kedua kondisi ini adalah gangguan sitogenik yang melibatkan kromosom seks.

Apa perbedaan antara Klinefelter dan Turner Syndrome?

Ringkasan - Klinefelter vs Turner Syndrome

Dua gangguan genetik yang dibahas di sini adalah kondisi yang sangat umum. Perbedaan utama antara sindrom Klinefelter dan Turner adalah bahwa sindrom Klinefelter adalah trisomi sedangkan sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis awal mereka dapat membantu dalam mengobati komplikasi yang timbul dari penyakit yang mendasarinya.

Gambar milik:

1. “Human Chromosomesxxy01” oleh Pengguna: Nami -ja - Pekerjaan Sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia

Referensi:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Mencetak.