Perbedaan antara trisomi 13 dan 18

Perbedaan Utama - Trisomi 13 vs 18
 

Kelainan genetik pada bayi mungkin merupakan kelompok penyakit yang paling disayangkan. Dampak fisik dan psikologis yang mereka miliki terhadap orang tua dan bayi sangat besar. Trisomi 13 dan Trisomi 18, yang juga dikenal sebagai Sindrom Patau Dan Edward Syndrome masing -masing, adalah dua cacat genetik yang paling rumit yang terlihat pada jumlah kehamilan yang wajar di seluruh dunia. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah itu Dalam trisomi 13, ada salinan tambahan dalam kromosom 13 sedangkan, dalam trisomi 18, kromosom 18 yang memiliki salinan tambahan.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Trisomi 13 (Patau Syndrome)
3. Apa itu Trisomi 18 (Edward Syndrome)
4. Kesamaan antara trisomi 13 dan 18
5. Perbandingan berdampingan - Trisomi 13 vs 18 dalam bentuk tabel
6. Ringkasan

Apa itu trisomi 13?

Trisomi 13, juga dikenal sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan dalam kromosom 13. 1in setiap 5.000 orang dipengaruhi oleh kondisi ini.

Fitur Klinis

• Telinga set rendah
• Bibir dan langit -langit mulut sumbing
• Polydactyly
• Microophthalmia
• Kesulitan belajar
• Pasien jarang bertahan hidup selama lebih dari beberapa minggu

Diagnosis definitif sindrom Patau pada periode prenatal adalah melalui analisis genetik sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel villus korionik. CT dan MRI dapat digunakan untuk identifikasi kelainan di jantung, otak, dan organ lainnya.

Gambar 01: Anak dengan sindrom Patau

Pengelolaan

Kebanyakan bayi dengan sindrom patau tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka mati karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi bedah kelainan bentuk seperti langit -langit mulut mungkin diperlukan.

Apa itu trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai Edward Syndrome, adalah gangguan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Edward Syndrome memiliki korelasi dengan usia ibu.

Meskipun Trisomy 18 berbagi beberapa fitur klinis umum dengan Trisomy 21, fitur klinis ini jauh lebih parah; Oleh karena itu, pasien tidak bertahan hidup di luar tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena menyerah dalam beberapa minggu pertama.

Gambar 02: Trisomi 18

Fitur Klinis

• Occiput yang menonjol
• Keterbelakangan mental
• Jari yang tumpang tindih
• Kaki dasar rocker
• Cacat jantung bawaan
• Micrognathia
• Telinga set rendah
• Leher pendek
• Malformasi ginjal
• Penculikan pinggul terbatas

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk trisomi 18. Terjadinya infeksi harus dicegah, dan komplikasi harus diminimalkan. Setiap kali seorang pasien mendapat infeksi, itu harus diobati segera dan penuh semangat. Perawatan khusus harus diberikan untuk pengelolaan cacat jantung dan kelainan ginjal.

Apa kesamaan antara trisomi 13 dan 18?

• Kedua penyakit adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya bahan genetik ekstra
• Diagnosis kedua penyakit adalah melalui sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel vila korionik.

Apa perbedaan antara trisomi 13 dan 18?

Ringkasan -Trisomi 13 vs 18

Trisomi 13 dan Trisomi 18 adalah dua gangguan genetik yang juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward masing -masing. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah bahwa, pada trisomi 13 atau sindrom Patau, cacatnya ada pada kromosom 13, tetapi pada trisomi 18 atau sindrom Edward, cacatnya ada pada kromosom 18.

Referensi:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Kedokteran Klinis Kumar & Clark. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. “TRISOMY FULL 13 Fenotipe” oleh trisomi hal -hal favorit yang terinspirasi oleh Trisomy 13 Life Natalia - Facebook (CC oleh 4.0) Via Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" oleh mysid - dibuat oleh mysid, berdasarkan http: // ghr.nlm.nih.Pemerintah/Kromosom = 18 (Perpustakaan Kedokteran Nasional) (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia