Apa perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter

Itu perbedaan utama Antara Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome adalah bahwa Down Syndrome adalah kelainan autosomal yang disertai dengan keterbelakangan mental dan hipotonia, sedangkan sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang disertai dengan masalah dalam perkembangan fisik dan kognitif pria dan kognitif pria dan pria.

Trisomi adalah jenis polisomi di mana ada tiga kromosom, bukan pasangan kromosom yang biasa. Itu adalah jenis aneuploidy. Terutama ada dua jenis trisomi: trisomi autosom (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Warkany) dan trisomi kromosom seks; (Triple X Syndrome, Klinefelter Syndrome). Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome adalah dua jenis kondisi trisomi.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa sindrom Down  
3. Apa itu sindrom Klinefelter
4. Kesamaan -Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome
5. Down Syndrome vs Klinefelter Syndrome dalam bentuk tabel
6. Ringkasan -Down Syndrome vs Klinefelter Syndrome

Apa sindrom Down?

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan karena pembelahan sel yang abnormal, yang menghasilkan salinan kromosom 21 yang ekstra atau parsial. Bahan genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik Down Syndrome Disorder. Gejala dan fitur sindrom Down meliputi masalah intelektual dan perkembangan, gangguan kognitif, wajah rata, kepala kecil, leher pendek, lidah yang menonjol, kelopak mata miring ke atas, telinga yang berbentuk tidak biasa atau telinga kecil, nada otot yang buruk, tangan yang luas, tangan pendek dengan lipatan tunggal tunggal atau tunggal Di telapak tangan, jari -jari yang relatif pendek dan tangan dan kaki kecil, fleksibilitas berlebihan, bintik -bintik putih kecil di bagian mata yang berwarna, dan ketinggian pendek.

Gambar 01: Down Syndrome

Down Syndrome dapat didiagnosis melalui tes darah, tes transparansi nuchal, pengambilan sampel villus chorionic (CVS), amniosentesis, ultrasound, pengambilan darah umbilikal perkutan, dan pengujian genetik preimplantasi preimplantasi. Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Down. Namun, pilihan manajemen meliputi terapi fisik, pekerjaan, dan wicara, layanan pendidikan khusus, kegiatan sosial dan rekreasi, program yang menawarkan pelatihan kerja, dan pengajaran keterampilan perawatan diri.

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang dihasilkan ketika jantan memiliki salinan tambahan kromosom X, dan dikategorikan di bawah trisomi kromosom seks. Itu adalah jenis kondisi aneuploidi. Kromosom ekstra dalam sindrom Klinefelter adalah karena nondisjungsi selama gametogenesis. Sindrom Klinefelter mempengaruhi laki -laki, dan itu tidak sering didiagnosis sampai dewasa.

Gambar 02: Sindrom Klinefelter

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi berdasarkan usia. Bayi menunjukkan tanda dan gejala seperti otot yang lemah, perkembangan motorik yang lambat, keterlambatan dalam berbicara, dan testis yang belum turun ke dalam skrotum. Anak -anak dan remaja memiliki gejala seperti perawakan yang lebih tinggi dari rata -rata, kaki yang lebih panjang, tubuh yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih luas dibandingkan dengan anak laki -laki lain, pubertas yang tidak ada atau tertunda, setelah pubertas lebih sedikit otot dan lebih sedikit wajah, rambut tubuh, testis kecil, penis kecil, jaringan payudara yang diperbesar yang diperbesar dan pembesar yang diperbesar dan jaringan payudara yang diperbesar dan pembesaran payudara yang membesar yang diperbesar yang diperbesar yang diperbesar membesar yang diperbesar yang diperbesar. , tulang yang lemah, tingkat energi rendah, kecenderungan menjadi pemalu dan sensitif, kesulitan mengekspresikan pikiran dan perasaan, dan masalah dengan membaca, menulis, mengeja, dan matematika. Tanda dan gejala pria termasuk jumlah sperma rendah, testis kecil dan penis, dorongan seks rendah, lebih tinggi dari rata -rata tinggi, tulang lemah, penurunan tubuh dan rambut wajah, kurang berotot dibandingkan dengan pria lain, jaringan payudara yang diperbesar, dan peningkatan lemak perut lemak perut perut perut perut perut perut perut dibandingkan dengan perut perut perut.

Tes utama yang digunakan untuk diagnosis sindrom Klinefelter adalah pengujian hormon, analisis kromosom, dan tes darah skrining prenatal. Selain itu, pilihan pengobatan untuk sindrom Klinefelter termasuk terapi penggantian testosteron, pengangkatan jaringan payudara, wicara dan terapi fisik, evolusi dan dukungan pendidikan, perawatan kesuburan, dan konseling psikologis.

Apa kesamaan antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter?

• Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome adalah dua jenis kondisi trisomi.
• Keduanya adalah gangguan genetik yang dikategorikan di bawah aneuploidy.
• Kedua gangguan itu disebabkan oleh nondisjunction.
• Mereka mungkin memiliki gangguan kognitif.
• Mereka dapat didiagnosis melalui analisis kromosom.
• Mereka dapat diperlakukan melalui terapi fisik dan perkembangan.

Apa perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Klinefelter?

Down Syndrome adalah kelainan autosomal yang ditandai dengan keterbelakangan mental dan hipotonia, sedangkan sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang ditandai oleh masalah dalam perkembangan fisik dan kognitif pria pria dan pria. Ini adalah perbedaan utama antara Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome.

Tabel berikut merangkum perbedaan antara Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome.

Ringkasan -Down Syndrome vs Klinefelter Syndrome

Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome adalah dua gangguan genetik yang disebabkan oleh kondisi aneuploidi yang disebut trisomi. Down Syndrome adalah kelainan autosomal yang menyebabkan keterbelakangan mental dan hipotonia. Klinefelter Syndrome adalah kelainan kromosom seks yang menyebabkan masalah dalam perkembangan fisik dan kognitif pria. Ini adalah perbedaan utama antara Down Syndrome dan Klinefelter Syndrome.

Referensi:

1. "Sindrom Down.”Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. Watson, Stephanie. “Sindrom Klinefelter: Gejala, Penyebab, Perawatan, dan banyak lagi.Media Healthline, Healthline.

Gambar milik:

1. "Down Syndrome LG" oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Pusat Nasional Cacat Kelahiran dan Disabilitas Perkembangan - (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. “Klinefelter's Syndrome XXY DNA” oleh Cat ~ Commonswiki Diasumsikan - Tidak Ada Sumber yang Dapat dibaca Mesin yang disediakan. Pekerjaan sendiri diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia