Apa perbedaan antara citrullinemia tipe I dan tipe 2

Itu perbedaan utama Antara tipe I dan citrullinemia tipe 2 Apakah citrullinemia tipe I disebabkan karena mutasi pada PANTAT gen, sedangkan citrullinemia tipe 2 disebabkan karena mutasi SLC25A13 gen.

Citrullinemia adalah gangguan siklus urea resesif autosom. Gangguan ini menyebabkan amonia dan zat beracun lainnya menumpuk dalam darah. Siklus urea adalah urutan reaksi kimia yang terjadi di hati. Reaksi biokimia ini memproses kelebihan nitrogen yang dihasilkan saat protein digunakan untuk energi oleh tubuh manusia. Reaksi dalam siklus ini akhirnya membuat urea, yang dikeluarkan melalui ginjal. Masalah dalam siklus ini menyebabkan citrullinemia. Citrullinemia adalah dua jenis: Tipe I dan Tipe II. Kedua bentuk memiliki tanda dan gejala yang berbeda dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu citrullinemia tipe I
3. Apa citrullinemia tipe 2
4. Kesamaan - tipe I dan tipe 2 citrullinemia
5. Tipe I vs tipe 2 citrullinemia dalam bentuk tabel
6. Ringkasan - tipe I dan tipe 2 Citrullinemia

Apa itu citrullinemia tipe I?

Tipe I Citrullinemia adalah jenis citrullinemia yang disebabkan oleh mutasi pada PANTAT gen. Penyakit ini juga disebut Kekurangan sintetase arginosuccinate. Ini karena PANTAT mutasi gen, yang menyebabkan kekurangan enzim penting yang disebut arginosuccinate synthetase yang terlibat dalam siklus urea. Enzim ini memainkan peran kunci dalam mengeluarkan kelebihan nitrogen dari tubuh manusia. Ketika enzim ini kurang sepenuhnya atau sebagian, amonia menumpuk dalam darah dan menyebabkan tanda dan gejala citrullinemia tipe I.

Gambar 01: Siklus urea

The signs and symptoms of type I citrullinemia are excessive vomiting, anorexia, refusing to eat, irritability, increasing intracranial pressure, lethargy, seizures, hypotonia, respiratory distress syndrome, hepatomegaly, cerebral edema, developmental delays, cognitive problems, cerebral palsy, hypertonia, kelenturan, dan kegagalan hati. Tanda dan gejala biasanya mulai dari masa kanak -kanak.

Selain itu, citrullinemia tipe I didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. Selain itu, opsi pengobatan untuk citrullinemia tipe I dapat mencakup diet rendah protein, kalori tinggi dengan suplemen asam amino, obat-obatan seperti bifenil dan amonul, arginin intravena, natrium benzoat, natrium fenilasetat dan c Carnitine, dan transplantasi hati, sodium fenilasetat dan L Carnitine, dan hati, dan transplantasi hati, dan transplantasi hati, dan liver L.

Apa citrullinemia tipe 2?

Tipe 2 Citrullinemia adalah jenis citrullinemia yang disebabkan karena mutasi SLC25A13 gen. Mutasi ini mencegah produksi citrin fungsional. Hal ini menyebabkan penumpukan amonia dan zat beracun lainnya yang bertanggung jawab atas tanda dan gejala citrullinemia tipe 2. Tanda dan gejala kondisi ini biasanya dimulai pada masa dewasa. Tanda dan gejalanya meliputi kebingungan, perilaku abnormal seperti agresi, mudah marah dan hiperaktif, kejang, koma, dan gangguan hati.

Citrullinemia tipe 2 dapat didiagnosis melalui riwayat medis, pemeriksaan fisik, tes darah, pemindaian otak, dan tes genetik. Selain itu, pilihan pengobatan untuk citrullinemia tipe 2 termasuk diet rendah protein, arginin, natrium benzoat, dan natrium fenilasetat untuk menghilangkan amonia dari darah, dialisis, dan transplantasi hati.

Apa kesamaan antara tipe I dan citrullinemia tipe 2?

• Tipe I dan tipe 2 Citrullinemia adalah dua jenis gangguan citrullinemia.
• Kedua jenis diwarisi dalam pola resesif autosomal.
• Mereka mengarah pada penumpukan amonia dan zat beracun lainnya dalam darah.
• Keduanya dapat didiagnosis melalui tes darah dan tes genetik.
• Mereka dirawat melalui perubahan diet dan transplantasi hati.

Apa perbedaan antara citrullinemia tipe I dan tipe 2?

Citrullinemia tipe I disebabkan karena mutasi pada PANTAT gen, sedangkan citrullinemia tipe 2 disebabkan karena mutasi SLC25A13 gen. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara citrullinemia tipe I dan tipe. Selain itu, tanda dan gejala citrullinemia tipe I biasanya dimulai pada masa kanak -kanak tanda sementara gejala citrullinemia tipe 2 biasanya dimulai pada masa dewasa.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara citrullinemia tipe I dan tipe 2 dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan -tipe I vs tipe 2 Citrullinemia

Citrullinemia Tipe I dan Tipe 2 adalah dua jenis kelainan citrullinemia yang berbeda. Kedua jenis ini adalah kondisi yang diwariskan yang menunjukkan pola resesif autosomal. Mereka ditandai dengan membangun amonia dan zat beracun lainnya dalam darah. Namun, citrullinemia tipe I terjadi karena mutasi pada PANTAT gen, sedangkan citrullinemia tipe 2 terjadi karena mutasi SLC25A13 gen. Jadi, ini adalah perbedaan utama antara citrullinemia Tipe I dan Tipe 2.

Referensi:

1. “Kesehatan Wanita: Segenangan Genetika.Segudang Kesehatan Wanita, 24 Juni 2022.
2. “Citrullinemia tipe II."Tinjauan umum | Topik ScienceDirect.

Gambar milik:

1. “Siklus Urea 1” (CC BY-SA 3.0) Via Commons Wikimedia