Perbedaan antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome

Perbedaan antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome

Itu perbedaan utama antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome adalah bahwa seluruh genom sekuensing sekuens seluruh genom suatu organisme sementara sekuens sequencing exome hanya gen exome atau protein-coding suatu organisme.

Sequencing adalah teknik yang menentukan urutan yang tepat dari nukleotida dalam molekul DNA tertentu. Ini hanya mencerminkan urutan yang benar dari empat pangkalan; Adenine (A), Guanine (G), sitosin (C) dan timin (T) dalam fragmen DNA. Ada beberapa metode pengurutan seperti sekuensing Sanger, sekuensing generasi berikutnya, dll. Selanjutnya, baik genom lengkap suatu organisme (sekuensing genom utuh) atau hanya gen pengkode protein dalam genom (sekuensing exome) yang dapat menjalani sekuensing.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu sekuensing seluruh genom
3. Apa sekuensing exome
4. Kesamaan antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome
5. Perbandingan Berdampingan - Sequencing Genom Seluruh Vs Sequencing Exome Dalam Bentuk Tabel
6. Ringkasan

Apa itu sekuensing seluruh genom?

Genom manusia mengandung hampir tiga miliar pasangan basa DNA. Seluruh sekuensing genom adalah metode yang mengurutkan genom lengkap dari suatu organisme. Oleh karena itu, secara keseluruhan sekuensing genom, pertimbangannya adalah pada seluruh kumpulan molekul DNA termasuk eksome, intron, ruang intergenik, dll. Selain itu, seluruh urutan sekuensing genom tidak hanya genom yang berada di dalam nukleus tetapi juga DNA mitokondria juga.

Gambar 01: Sequencing seluruh genom

Dalam mempersiapkan sekuensing ini, langkah pertama adalah mengekstrak seluruh DNA. Kemudian, DNA yang diekstraksi mengalami prosedur sekuensing menggunakan metode sekuensing yang sesuai. Dengan menganalisis urutan yang dihasilkan, memanfaatkan alat bioinformatika, kita dapat mengetahui penyakit langka, kanker, penyakit menular, dll.

Apa sekuensing exome?

Exome adalah bagian dari genom yang mengandung sekitar 1.5% dari genom, dan itu adalah kumpulan ekson. Ekson adalah urutan yang ditranskrip menjadi mRNA dan kemudian ke produk protein akhir. Oleh karena itu, urutan sekuensing exome seluruh urutan pengkodean protein dalam genom. Sequencing exome mengungkapkan gangguan genetik karena sebagian besar gangguan genetik muncul karena mutasi gen pengkode protein. Oleh karena itu, proses diagnostik gangguan genetik sering menggunakan sekuensing exome sebagai metode untuk mendiagnosis penyakit. Juga, saat membandingkan dengan seluruh aplikasi sekuensing genom untuk pengujian genetik, sekuensing exome membutuhkan waktu lebih sedikit untuk digunakan dan lebih murah.

Gambar 02: Sequencing Exome

Dalam sekuensing exome, pertama, perlu untuk memilih hanya urutan pengkodean protein dari total DNA. Perhatikan bahwa manusia memiliki sekitar 180000 urutan pengkodean protein. Kemudian, exome diurutkan menggunakan metode sekuensing throughput tinggi.

Apa kesamaan antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome?

  • Sequencing dan sekuensing exome seluruh genom adalah dua aplikasi sekuensing.
  • Kedua metode ini berguna dalam menentukan urutan yang benar dari urutan nukleotida di kedua metode.
  • Juga, bioinformatika membantu dalam kedua teknik untuk menganalisis data.

Apa perbedaan antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome?

Seluruh genom sekuensing sekuens seluruh DNA dari genom suatu organisme, sedangkan sekuens sekuensing exome hanya urutan pengkodean protein dari genom. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan mendasar antara sekuensing seluruh genom dan sekuensing exome. Juga, meskipun kedua metode tersebut banyak digunakan untuk menentukan urutan yang benar dari urutan nukleotida, seluruh sekuensing genom mahal dan memakan waktu daripada sekuensing exome.

Infografis di bawah ini tabulasi perbedaan antara sekuensing genom keseluruhan dan sekuensing exome.

Ringkasan -Sequencing Genome Seluruh Vs Exome Sequencing

Sequencing mengungkapkan urutan yang tepat dari basis dalam fragmen DNA dan dapat berupa sekuensing genom atau sekuensing exome keseluruhan. Di sini, seluruh urutan sekuensing genom genom lengkap dari suatu organisme sementara sekuens sekuensing exome hanya sekuens pengkode protein dalam genom. Mempertimbangkan aplikasi mereka, seluruh sekuensing genom sangat membantu dalam menganalisis penyimpangan genetik seperti variasi nukleotida tunggal, penghapusan, penyisipan, dll. seluruh genom sementara sekuensing exome sangat membantu dalam mendeteksi penyakit genetik. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome.

Referensi:

1.“Genome seluruh vs. Sekuensing seluruh-exome vs. Panel sekuensing yang ditargetkan."Healio, Slack Incorporated. Tersedia disini  
2.“Apa itu sekuensing seluruh exome dan sekuensing genom utuh? - Referensi Rumah Genetika - NIH.U.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional, Institut Kesehatan Nasional. Tersedia disini  

Gambar milik:

1."Seluruh genome shotgun sequencing versus sequencing hirarki shotgun" oleh commins, j., Toft, c., Tarif, m. A. - “Metode biologi komputasi dan penerapannya pada genomik komparatif bakteri simbiotik endokeluler dari serangga.”(CC BY-SA 2.5) Via Commons Wikimedia  
2."Exome Sequencing Workflow 1A" oleh Sarahkusala - karya sendiri, (CC oleh 3.0) Via Commons Wikimedia